Sindrom Aase: Perbedaan antara revisi

Jelajahi riwayat secara interaktif

Konten dihapus Konten ditambahkan

VisualTeks wiki

Revisi per 20 Mei 2007 12.03 sunting Andreas Erick (bicara \| kontrib) 2.081 suntingan ←Membuat halaman berisi '{{Infobox Penyakit \| Name = Sindrom Aase \| Image = \| Caption = \| DiseasesDB = 29332\| ICD10 = \| ICD9 = \| ICD...'		Revisi terkini sejak 31 Agustus 2021 01.27 sunting balikkan HsfBot (bicara \| kontrib) Bot 1.172.019 suntingan k Bot: menambah {{Authority control}} Tag: PAWS [2.1]
(14 revisi perantara oleh 10 pengguna tidak ditampilkan)
Baris 13: }} '''Sindrom Aase''' atau '''sindrom Aase-Smith''' adalah jenis kelainan [[genetika]] yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan [[anemia]], deformitas [[tulang]] dan [[sendi]]. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan [[gen~~\|gennya~~]]nya. Anemua yang terjadi merupakan akibat dari gangguan perkembangan [[sumsum tulang]], yang merupakan tempat pembentukan [[sel]] [[darah]]. Sindrom ini dinamakan dari nama ahli ilmu kesehatan anak [[Amerika Serikat]], [[Jon Morton Aase]] dan [[David Weyhe Smith]]. == Gejala == * Pertumbuhan yang terhambat * Kulit pucat Baris 26: * Kelainan pada kelopak mata == Uji klinis == * Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya [[leukosit]]. * [[Elektrokardiogram]] atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung. Baris 32: * [[Biopsi]] sumsum tulang == Terapi == Pasien akan diberikan [[transfusi]] darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembangan[[otak]] bayi. [[Transplantasi]] sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil. == Prognosis == Biasanya gejala anemia dapat ditangani. == Komplikasi == * Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan [[oksigen]] dalam darah. * Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi. Baris 44: * Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir. == Pencegahan == Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi. == Referensi == * {{en}} {{cite journal \| author=Aase JM, Smith DW \| title=Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome \| journal=J Pediatr \| year=1968 \| pages=606-9 \| volume=73 \| issue=4 }} PMID 5678002 {{Authority control}} [[Kategori:Kelainan ~~genetika~~genetik]] [[Kategori:Sindrom\|Aase]] ~~[[en:Aase Syndrome]]~~ ~~[[fr:Syndrome d'Aase]]~~ ~~[[pt:Síndrome de Aase]]~~