Sindrom Aase: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
k Bot: menambah {{Authority control}} |
||
| (13 revisi perantara oleh 9 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 13:
}}
'''Sindrom Aase''' atau '''sindrom Aase-Smith''' adalah jenis kelainan [[genetika]] yang jarang terjadi. Sindrom ini ditandai dengan [[anemia]], deformitas [[tulang]] dan [[sendi]]. Sindrom Aase diperkirakan adalah kelainan genetika jenis otosom dominan. Masih belum ditemukan di mana letak kesalahan [[gen
== Gejala ==
* Pertumbuhan yang terhambat
* Kulit pucat
Baris 26:
* Kelainan pada kelopak mata
== Uji klinis ==
* Hitung jenis darah lengkap untuk melihat kondisi anemia dan menurunnya [[leukosit]].
* [[Elektrokardiogram]] atau EKG untuk memeriksa adanya defek jantung.
Baris 32:
* [[Biopsi]] sumsum tulang
== Terapi ==
Pasien akan diberikan [[transfusi]] darah secara rutin pada tahun pertama untuk gejala anemua. Obat prednison dapat diberikan, walau memiliki efek samping tidak baik pda pertumbuhan dan perkembangan[[otak]] bayi. [[Transplantasi]] sumsum tulang dapat dilakukan bila terapi sebelumnya tidak berhasil.
== Prognosis ==
Biasanya gejala anemia dapat ditangani.
== Komplikasi ==
* Komplikasi berkaitan dengan anemia, sehingga pasien dapat merasa letih, lesu, dan menurunnya pengikatan [[oksigen]] dalam darah.
* Penurunan leukosit dapat melemahkan pertahanan tubuh dari infeksi.
Baris 44:
* Kasus parah dapat menuebabkan kematian setelah lahir.
== Pencegahan ==
Sindrom ini merupakan kelainan genetika, maka tidak ada tindakan khusus untuk mencegah penyakit ini. Dengan pengenalan dan terapi dini, komplikasi pada leukosit dapat dibatasi.
== Referensi ==
* {{en}} {{cite journal | author=Aase JM, Smith DW | title=Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome | journal=J Pediatr | year=1968 | pages=606-9 | volume=73 | issue=4 }} PMID 5678002
{{Authority control}}
[[Kategori:Kelainan genetik]]
[[Kategori:Sindrom|Aase]]
| |||