Wikipedia

Sindrom 49, XXXXX: Perbedaan antara revisi

Jelajahi riwayat secara interaktif
← Revisi sebelumnya
Konten dihapus Konten ditambahkan
VisualTeks wiki
(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4
Tag: Dikembalikan kemungkinan menambah konten tanpa referensi atau referensi keliru VisualEditor
HsfBot (bicara | kontrib)
Bot
1.172.019 suntingan
k Bot: menambah {{Authority control}}
 
(2 revisi perantara oleh satu pengguna lainnya tidak ditampilkan)
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Pentasomi X|differential=[[Sindrom Down]], [[Sindrom Tiga X]], [[Sindrom Empat X]], [[Sindrom Turner]]<ref name="NORD20033"/>|field=[[Genetika kedokteran]]|deaths=|frequency=Sangat langka<ref name="NORD20033"/>|prognosis=|medication=|treatment=Berdasarkan gejala<ref name="NORD20033"/>|prevention=|diagnosis=[[Analisis kromosom]]<ref name="NORD20033"/>|image=Foetal karyotype demonstrating pentasomy X.png|risks=Orang tua lanjut usia<ref name="NORD20033"/>|causes=(GEREUJIL5 NUH[[Kromosom 4)X]]<ref .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4name="NORD20033"/>|duration=|onset=|symptoms=[[Cacat intelektual]], tinggi badan yang pendek, [[telinga rendah]], [[hipotonia]], [[kelainan perkembangan spesifik]]<ref name="NORD20033"/><ref name=NIH2018/>|pronounce=|caption=(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4|alt=(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4|synonym=Sindrom XXXXX, pentasomi X, sindrom 49, XXXXX}}'''Sindrom 49, XXXXX''', juga dikenal sebagai '''Pentasomi X''', adalah [[kelainan kromosom]] di mana [[Betina|perempuan]] memiliki lima [[kromosom X]], bukan dua seperti manusia normal.<ref name="NORD20033">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/penta-x-syndrome/|title=Penta X Syndrome|date=2003|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=22 January 2018}}</ref> Tanda-tandanya mungkin termasuk [[Tunagrahita|cacat intelektual]], tinggi badan yang pendek, [[telinga rendah]], [[Hipotonia|penurunan tonus otot]], dan [[keterlambatan perkembangan]].<ref name="NORD20033"/><ref name="NIH2018">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5678/49xxxxx-syndrome|title=49,XXXXX syndrome|website=GARD|language=en|access-date=22 January 2018}}</ref> Komplikasi mungkin termasuk [[penyakit jantung bawaan]].<ref name="Bee20112">{{Cite book|url=https://books.google.ca/books?id=WcjZAAAAQBAJ&pg=PA105|title=Genetics and Genomics in Nursing and Health Care|last=Beery|first=Theresa A.|last2=Workman|first2=M. Linda|date=2011|publisher=F.A. Davis|isbn=9780803629967|page=105|language=en}}</ref>▼
 
 
▲{{Infobox medical condition (new)|name=Pentasomi X|differential=[[Sindrom Down]], [[Sindrom Tiga X]], [[Sindrom Empat X]], [[Sindrom Turner]]<ref name="NORD20033"/>|field=[[Genetika kedokteran]]|deaths=|frequency=Sangat langka<ref name="NORD20033"/>|prognosis=|medication=|treatment=Berdasarkan gejala<ref name="NORD20033"/>|prevention=|diagnosis=[[Analisis kromosom]]<ref name="NORD20033"/>|image=Foetal karyotype demonstrating pentasomy X.png|risks=Orang tua lanjut usia<ref name="NORD20033"/>|causes=(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4|duration=|onset=|symptoms=[[Cacat intelektual]], tinggi badan yang pendek, [[telinga rendah]], [[hipotonia]], [[kelainan perkembangan spesifik]]<ref name="NORD20033"/><ref name=NIH2018/>|pronounce=|caption=(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4|alt=(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4|synonym=Sindrom XXXXX, pentasomi X, sindrom 49, XXXXX}}'''Sindrom 49, XXXXX''', juga dikenal sebagai '''Pentasomi X''', adalah [[kelainan kromosom]] di mana [[Betina|perempuan]] memiliki lima [[kromosom X]], bukan dua seperti manusia normal.<ref name="NORD20033">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/penta-x-syndrome/|title=Penta X Syndrome|date=2003|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|access-date=22 January 2018}}</ref> Tanda-tandanya mungkin termasuk [[Tunagrahita|cacat intelektual]], tinggi badan yang pendek, [[telinga rendah]], [[Hipotonia|penurunan tonus otot]], dan [[keterlambatan perkembangan]].<ref name="NORD20033"/><ref name="NIH2018">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5678/49xxxxx-syndrome|title=49,XXXXX syndrome|website=GARD|language=en|access-date=22 January 2018}}</ref> Komplikasi mungkin termasuk [[penyakit jantung bawaan]].<ref name="Bee20112">{{Cite book|url=https://books.google.ca/books?id=WcjZAAAAQBAJ&pg=PA105|title=Genetics and Genomics in Nursing and Health Care|last=Beery|first=Theresa A.|last2=Workman|first2=M. Linda|date=2011|publisher=F.A. Davis|isbn=9780803629967|page=105|language=en}}</ref>
 
Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan [[Sel gamet|sel-sel reproduksi]] pada orang tua seseorang.<ref name="NORD20033"/> Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat [[pembuahan]].<ref name="NORD20033"/> Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh [[analisis kromosom]].<ref name="NORD20033"/>
Baris 8 ⟶ 6:
 
== Tanda dan gejala ==
entasomyKarakteristik utama dari pentasomy X adalah [[Tunagrahita|cacat intelektual]], perawakan pendek dan kelainan [[Kelainan Kraniofasial|kraniofasial]].<ref name="Cho 20043">{{Cite journal|last=Cho|first=Y. G.|last2=Kim|first2=D. S.|last3=Lee|first3=H. S.|last4=Cho|first4=S. C.|last5=Choi|first5=S. I.|date=2004-09-01|title=A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin|journal=Journal of Clinical Pathology|volume=57|issue=9|pages=1004–1006|doi=10.1136/jcp.2004.017475|issn=0021-9746|pmc=1770429|pmid=15333671}}</ref> Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:▼
Karakteristik utama dari p
 
▲entasomy X adalah [[Tunagrahita|cacat intelektual]], perawakan pendek dan kelainan [[Kelainan Kraniofasial|kraniofasial]].<ref name="Cho 20043">{{Cite journal|last=Cho|first=Y. G.|last2=Kim|first2=D. S.|last3=Lee|first3=H. S.|last4=Cho|first4=S. C.|last5=Choi|first5=S. I.|date=2004-09-01|title=A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin|journal=Journal of Clinical Pathology|volume=57|issue=9|pages=1004–1006|doi=10.1136/jcp.2004.017475|issn=0021-9746|pmc=1770429|pmid=15333671}}</ref> Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:
 
* [[Mikrosefalus|Kepala kecil]]<ref name="Monheit 1980">{{Cite journal|last=Monheit|first=A.|last2=Francke|first2=U.|last3=Saunders|first3=B.|last4=Jones|first4=K. L.|date=1980-10-01|title=The penta-X syndrome|journal=Journal of Medical Genetics|volume=17|issue=5|pages=392–396|doi=10.1136/jmg.17.5.392|issn=0022-2593|pmc=1048607|pmid=7218280}}</ref>
Baris 16 ⟶ 12:
* Mata dengan [[Hipertelorisme|jarak]] yang [[Fisura palpebra|lebar dengan celah palpebra]] miring ke atas dan [[lipatan epikantal]] <ref name="Monheit 1980" />
* Leher pendek<ref name="Monheit 1980" />
* Hidung lebar dengan [[pangkal hidung]] yang tertekan <ref name="Cho 20043" />
* Hiperekstensi siku<ref name="Cho 20043" /><ref name="Monheit 1980" />
* Kelainan gigi dan [[Celah bibir|langit-langit mulut sumbing]]<ref name="Cho 20043" /><ref name="Monheit 1980" />
* Kelainan[[Klinodaktili]] bentukjari kakikelima<ref name="Cho 20043" /><ref name="Monheit 1980" />▼
*
* [[Klinodaktili]]Kelainan jaribentuk kelimakaki<ref name="Cho 20043" /><ref name="Monheit 1980" />
▲* Kelainan bentuk kaki<ref name="Cho 20043" /><ref name="Monheit 1980" />
* [[Penyakit jantung bawaan|Cacat jantung]]<ref name="Monheit 1980" /><ref name="Moraes 20093">{{Cite journal|last=Moraes|first=Lucia M.|last2=Cardoso|first2=Leila Ca|last3=Moura|first3=Vera Ls|last4=Moreira|first4=Miguel Am|last5=Menezes|first5=Albert N.|last6=Llerena|first6=Juan C.|last7=Seuánez|first7=Héctor N.|date=2009-10-07|title=Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy|journal=Molecular Cytogenetics|volume=2|pages=20|doi=10.1186/1755-8166-2-20|issn=1755-8166|pmc=2766382|pmid=19811657}}</ref>
 
Baris 27 ⟶ 22:
[[Aneuploidi]] diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama [[meiosis]], baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. [[Gagal pisah]] berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.<ref name="Cho 20043"/><ref name="Moraes 20093"/>
 
Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan [[inaktivasi X]] dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan [[RekamanPerakaman genomik|pencetakanperekaman parentalgenomik]]. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.<ref name="Moraes 20093"/>
 
== Lihat pula ==
Baris 37 ⟶ 32:
{{Reflist}}
 
{{Kelainan kromosom}}
{{Kelainan kromosom}}(GEREUJIL NUH 4) .4000.400.40.40.40 .495. 2020. 2021. 2022 .2023. 204 .2025. 2026.2027.2028.2029.2030.3000.(40000) 4.4000.400.40.40.40.(GEREUJIL NUH) 4
{{Authority control}}
 
[[Kategori:Sindrom]]
Diperoleh dari "https://wiki-indonesia.club/wiki/Sindrom_49,_XXXXX"