Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi

{{Penyangkalan-medis}}

'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].

 

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

 

{{medis-stub}}

 

[[Kategori:Penyakit genetik]]