Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Borgx (bicara | kontrib)
k std
Tidak ada ringkasan suntingan
 
(33 revisi perantara oleh 28 pengguna tidak ditampilkan)
Baris 1:
{{Penyangkalan-medis}}
{{rapikan}}
{{kembangkan}}
Phenylketonuria (Fenilketonuria)
Phenylketonuria'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] phenylalanine[[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] phenylalanine[[fenilalanina]] menjadi asam amino tirosin[[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, phenylalaninefenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi phenylketones[[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].
 
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah phenylalaninefenilalanina dan tinggi tirosintirosina hampir dapat sembuh total.
Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim phenylalanine hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino phenylalanine menjadi asam amino tirosin. Jika tubuh kekurangan PAH, phenylalanine akan mengumpul dan berubah menjadi phenylketones, yang bisa dideteksi dari urin
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah phenylalanine dan tinggi tirosin hampir dapat sembuh total.
 
Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.
{{medis-stub}}
[[Kategori:Penyakit genetik]]
 
[[Kategori:Penyakit genetik]]
[[ar:فينايلكيتونوريا]]
[[cs:Fenylketonurie]]
[[da:Fenylketonuri]]
[[de:Phenylketonurie]]
[[en:Phenylketonuria]]
[[es:Fenilcetonuria]]
[[fr:Phénylcétonurie]]
[[ko:페닐케톤 요증]]
[[it:Fenilchetonuria]]
[[he:פנילקטונוריה]]
[[hu:Fenilketonúria]]
[[nl:Fenylketonurie]]
[[ja:フェニルケトン尿症]]
[[no:Fenylketonuri]]
[[nn:Fenylketonuri]]
[[pl:Fenyloketonuria]]
[[pt:Fenilcetonúria]]
[[ru:Фенилкетонурия]]
[[simple:Phenylketonuria]]
[[sr:Фенилкетонурија]]
[[fi:Fenyyliketonuria]]
[[sv:Fenylketonuri]]
[[th:Phenylketonuria]]
[[zh:苯丙酮尿症]]