Sindrom Proteus: Perbedaan antara revisi

[[ImageBerkas:Elephantman1Joseph Merrick carte de visite photo, c. 1889.jpg|thumbjmpl|rightka|[[Joseph Merrick]], penderita sindrom proteus terkenal]]

'''Sindrom Proteus''' adalah [[kelainan bawaan]] yang menyebabkan pertumbuhan [[kulit]] secara berlebihan dan perkembangan [[tulang]] yang tidak umum, sering juga disertai [[tumor]] pada sebagian [[tubuh]].

Sindrom Proteus sangat langka. Sejak [[Dr. Michael Cohen]] mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang.

== Kasus terkenal ==

Kondisi ini sangatlah langka, dan mungkin tidak akan pernah diketahui jika tidak ada fakta bahwa [[Joseph Merrick]] - lebih dikenal dengan julukan "Elephant Man" ''manusia gajah'' karena [[tumor]] besar di wajahnya dan warna keabu-abuan kelebihan kulitnya - yang kemudian didiagonisis memiliki kasus parah Proteus sindrom. Anehnya, [[lengan]] kiri Merrick dan ''genital''-nya seluruhnya tidak terkena efek oleh kondisi yang mengubah bentuk bagian tubuhnya yang lain.

== Presentasi ==

Sindrom Proteus menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, [[otot]], [[jaringan lemak]], [[pembuluh darah]] dan [[limfa]] secara berlebihan.

Sindrom Proteus merupakan kondisi yang [[progresif]], di mana [[anak]] yang terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan [[asimetris]] ini beragam, tapi umumnya [[tengkorak]], satu atau lebih anggota badan, dan [[telapak kaki]] akan terkena efek. Ada risiko [[kematian prematur]] pada individu dengan sindrom Proteus karena ''deep vein thrombosis'' dan ''pulmonary embolism'' yang disebabkan oleh [[malformasi]] pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin terjadi karena kelebihan [[jaringan]] - Merrick sendiri mati ketika dia tercekik oleh berat kepalanya sendiri ketika sedang [[tidur]].

Kelainan ini dapat diderita kedua gender dengan [[rasio]] sama, dan dapat ditemukan pada semua etnis.

Kelainan ini tidak secara langsung menyebabkan kelambatan belajar: distribusi intelijensi di antara para penderita sindrom Proteus mencerminkan populasi pada umumnya, pertumbuhan mungkin menyebabkan kerusakan sekunder pada [[sistem saraf]] yang menyebabkan [[cacat kognitif]]. Sebagai tambahan, perubahan bentuk yang kelihatan dapat memberikan dampak negatif pada pengalaman sosial penderita, menyebabkan [[defisit kognitif]] dan sosial.

== Sebab ==

Para peneliti masih mencoba untuk menentukan penyebab sindrom Proteus. Beberapa riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan [[PTEN]] pada [[kromosom 10]], sementara riset lain menunjuk pada [[kromosom 16]].

== Pengobatan ==

== Pranala luar ==

* [http://www.proteus-http://en.wiki-indonesia.club/skins-1.5/common/images/button_bold.png The Proteus Syndrome Foundation]{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}

* [http://www.proteus-syndrome.org.uk The Proteus Syndrome Foundation UK]

* [http://www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/proteus-syndrome.html Jordan - The Boy with Proteus Syndrome] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20070619090739/http://www.mymultiplesclerosis.co.uk/misc/proteus-syndrome.html |date=2007-06-19 }}

* [http://www.channel4.com/health/microsites/B/boy_in_a_million Jordan - Boy in a million] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20070806113245/http://www.channel4.com/health/microsites/B/boy_in_a_million/ |date=2007-08-06 }}

* [http://news.bbc.co.uk/1/hi/england/lancashire/6621331.stm - Woman's 11-stone legs may be lost]

[[Kategori:Sindrom|Proteus]]