Pseudogen: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: Suntingan visualeditor-wikitext |
k Bersih-bersih (via JWB) |
||
| (12 revisi perantara oleh 3 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
[[File:Pseudogene defects.png|alt=Drawing of a gene showing kinds of defects (missing promoter, start codon or introns, premature stop codon, frameshift mutation, partial deletion).|540x540px|thumb]]
'''Pseudogen''' ([[Bahasa Inggris|Inggris]]; ''Pseudogenes'') adalah salinan [[
Kebanyakan [[genom]] non-bakteri mengandung banyak pseudogen,
==Properti==
Mengetahui adanya pseudogen pada umumnya ditandai kombinasi [[homologi]] ke gen dan hilangnya beberapa fungsionalitas. Walaupun setiap pseudogen mempunyai sekuens [[DNA]] yang mirip dengan beberapa gen fungsional, pseudogen tersebut biasanya tidak mampu menghasilkan produk protein pada akhir fungsional.<ref name="Mighell_2000">{{cite journal |vauthors= Mighell AJ, Smith NR, Robinson PA, Markham AF |title= Vertebrate pseudogenes |journal= FEBS Letters |volume= 468 |issue= 2–3 |pages= 109–14 |date= February 2000 |pmid= 10692568 |doi= 10.1016/S0014-5793(00)01199-6|s2cid= 42204036 }}</ref> Meski demikian, pseudogen ini sering sulit teridentifikasi, karena ada dua persyaratan homologi dan hilangnya fungsionalitas, biasanya tersirat melalui penyelarasan urutan daripada terbukti secara biologis.
#Homologi tersirat oleh identitas urutan antara urutan DNA pseudogen dan gen induk.Setelah [[perataan urutan | penyelarasan]] kedua urutan, persentase [[pasangan dasar]] yang identik dihitung. Identitas urutan tinggi berarti bahwa sangat mungkin bahwa kedua urutan ini menyimpang dari urutan leluhur yang sama (homolog), dan sangat tidak mungkin kedua urutan ini berevolusi secara independen (lihat [[Evolusi konvergen]]).
#Nonfungsionalitas dapat memanifestasikan dirinya dalam banyak cara. Biasanya, gen harus melalui beberapa langkah menuju protein yang berfungsi penuh: [[Transkripsi (genetika)|transkripsi]], [[pemrosesan pra-mRNA]], [[Terjemahan (biologi)|terjemahan]], dan [[protein melipat]] adalah bagian wajib dari proses ini. Jika salah satu dari langkah-langkah ini gagal, urutan tersebut dapat dianggap tidak berfungsi. Dalam identifikasi pseudogen throughput tinggi, penonaktifan yang paling sering diidentifikasi adalah prematur [[stop codon]] dan [[mutasi frameshift | frameshifts]], yang hampir secara universal mencegah penerjemahan produk protein fungsional.
Pseudogen untuk gen [[RNA]] biasanya lebih sulit ditemukan karena tidak perlu diterjemahkan dan karenanya tidak memiliki "bingkai pembacaan". Pseudogen dapat memperumit studi genetik molekuler. Misalnya, amplifikasi sebuah gen dengan [[polymerase chain reaction | PCR]] dapat secara bersamaan memperkuat pseudogen yang memiliki urutan yang sama. Ini dikenal sebagai bias PCR atau bias amplifikasi. Demikian pula, pseudogen kadang-kadang diberi keterangan sebagai gen dalam urutan [[genom]].
Pseudogen yang diproses sering kali menimbulkan masalah untuk program [[prediksi gen]], sering kali salah diidentifikasi sebagai gen atau ekson asli. Telah diusulkan bahwa identifikasi pseudogen yang diproses dapat membantu meningkatkan akurasi metode prediksi gen.<ref name="Van_Baren_Brent_2006">{{cite journal |vauthors= van Baren MJ, Brent MR |title= Iterative gene prediction and pseudogene removal improves genome annotation |journal= Genome Research |volume= 16 |issue= 5 |pages= 678–85 |date= May 2006 |pmid= 16651666 |pmc= 1457044 |doi= 10.1101/gr.4766206}}</ref>
==Tipe-tipe dan Keaslian ==
[[File:Pseudo gene schematic.png|thumb|450px|Meekanisme klasik dan proses formasi pseudogen<ref name = "Max_1986">{{cite journal | url = https://ncse.com/cej/6/3/plagiarized-errors-molecular-genetics | title = Plagiarized Errors and Molecular Genetics | vauthors = Max EE | journal = Creation Evolution Journal | volume = 6 | issue = 3 | pages = 34–46 | year = 1986 }}</ref><ref name = "Chandrasekaran_2008">{{cite journal | vauthors = Chandrasekaran C, Betrán E | date = 2008 | title = Origins of new genes and pseudogenes. | journal = Nature Education | volume = 1 | issue = 1 | pages = 181 | url = http://www.nature.com/scitable/topicpage/origins-of-new-genes-and-pseudogenes-835 }}</ref>]]
Ada empat jenis utama dalam pseudogen, dan keempat jenis ini memiliki mekanisme asal dan ciri khas yang berbeda. Empat jenis utama pseudogen tersebut ialah:
===Diproses===
[[File:Pseudogene2jpg.jpg|thumb|Produksi pseudogen yang diproses|alt=|330x330px]]
Pada [[eukariota]] yang lebih tinggi, secara khusus [[mamalia]], [[retrotransposisi]] adalah peristiwa yang lumrah terjadi dan memiliki pengaruh besar pada komposisi [[genom]]. Misalnya, sekitar 30-44% [[genom manusia]] terdiri dari elemen berulang seperti [[Retrotransposon#SINEs|SINEs]] dan [[Retrotransposon#LINEs|LINEs]].<ref name="Jurka_2004">{{cite journal |vauthors= Jurka J |title= Evolutionary impact of human Alu repetitive elements |journal= Current Opinion in Genetics & Development |volume= 14 |issue= 6 |pages= 603–8 |date= December 2004 |pmid= 15531153 |doi= 10.1016/j.gde.2004.08.008}}</ref><ref name="Dewannieux_2005">{{cite journal |vauthors= Dewannieux M, Heidmann T |title= LINEs, SINEs and processed pseudogenes: parasitic strategies for genome modeling |journal= Cytogenetic and Genome Research |volume= 110 |issue= 1–4 |pages= 35–48 |year= 2005 |pmid= 16093656 |doi= 10.1159/000084936|s2cid= 25083962 }}</ref> Di dalam proses terjadinya retrotransposisi ini, sebagian dari transkrip [[gen]] [[mRNA|messenger RNA]] (mRNA) atau [[hnRNA]] secara otomatis terjadi [[transkripsi balik]] dan akan kembali ke [[DNA]] dan dimasukkan ke dalam [[kromosom]] DNA. Meskipun retrotransposon membuat salinan dirinya sendiri, sistem '' in vitro '' menunjukkan bahwa mereka juga dapat membuat salinan gen secara acak yang dapat ditransposisikan kembali.<ref name="Dewannieux_2003">{{cite journal |vauthors= Dewannieux M, Esnault C, Heidmann T |title= LINE-mediated retrotransposition of marked Alu sequences |journal= Nature Genetics |volume= 35 |issue= 1 |pages= 41–8 |date= September 2003 |pmid= 12897783 |doi= 10.1038/ng1223|s2cid= 32151696 }}</ref>
Setelah pseudogen ini dimasukkan kembali ke dalam [[genom]], pseudogen tersebut akan mengandung [[poliadenilasi]] (ekor poly-A), dan biasanya akan memiliki [[intron]] yang disambung, dan keduanya merupakan ciri khas [[cDNA]]. Namun, karena berasal dari produk RNA, pseudogen yang diproses akan kekurangan [[promotor|promotor hulu]] dari gen normal, maka mereka dianggap "mati pada saat kedatangan", segera menjadi pseudogen non-fungsional setelah dilakukan peristiwa retrotransposisi.<ref name="Graur_1989">{{cite journal |vauthors= Graur D, Shuali Y, Li WH |title= Deletions in processed pseudogenes accumulate faster in rodents than in humans |journal= Journal of Molecular Evolution |volume= 28 |issue= 4 |pages= 279–85 |date= April 1989 |pmid= 2499684 |doi= 10.1007/BF02103423|bibcode= 1989JMolE..28..279G |s2cid= 22437436 }}</ref>
Penyisipan ini terkadang menyumbangkan [[ekson]] ke gen yang ada, biasanya melalui transkrip [[Splicing alternatif|penyambungan alternatif]],<ref name="Baertsch_2008">{{cite journal |vauthors= Baertsch R, Diekhans M, Kent WJ, Haussler D, Brosius J |title= Retrocopy contributions to the evolution of the human genome |journal= BMC Genomics |volume= 9 |pages= 466 |date= October 2008 |pmid= 18842134 |pmc= 2584115 |doi= 10.1186/1471-2164-9-466}}</ref><ref name="Pavlicek_2002">{{cite journal |vauthors= Pavlícek A, Paces J, Zíka R, Hejnar J |title= Length distribution of long interspersed nucleotide elements (LINEs) and processed pseudogenes of human endogenous retroviruses: implications for retrotransposition and pseudogene detection |journal= Gene |volume= 300 |issue= 1–2 |pages= 189–94 |date= October 2002 |pmid= 12468100 |doi= 10.1016/S0378-1119(02)01047-8}}</ref> dan pseudogen yang diproses secara terus menerus akan dibuat pada [[primata]].<ref>{{cite journal |vauthors= Navarro FC, Galante PA |title= A Genome-Wide Landscape of Retrocopies in Primate Genomes |journal= Genome Biology and Evolution |volume= 7 |issue= 8 |pages= 2265–75 |date= July 2015 |pmid= 26224704 |pmc= 4558860 |doi= 10.1093/gbe/evv142}}</ref> Contoh yang bisa diambil adalah populasi manusia, yang memiliki kumpulan pseudogen olahan yang berbeda dari setiap individu.<ref>{{cite journal |vauthors= Schrider DR, Navarro FC, Galante PA, Parmigiani RB, Camargo AA, Hahn MW, de Souza SJ |title= Gene copy-number polymorphism caused by retrotransposition in humans |journal= PLOS Genetics |volume= 9 |issue= 1 |pages= e1003242 |date= 2013-01-24 |pmid= 23359205 |pmc= 3554589 |doi= 10.1371/journal.pgen.1003242}}</ref>
===Tidak-diproses===
[[File:Pseudogene3jpg.jpg|thumb|Salah satu contoh cara munculnya pseudogen]]
Tidak-diproses ([[Bahasa Inggris|Inggris]]: ''Non-processed'') disebut juga dengan pseudogen duplikat. Duplikasi [[genetik]] adalah suatu proses yang umum dan penting dalam terjadinya evolusi [[genom]]. Salinan dari gen fungsional dapat muncul akibat dari peristiwa duplikasi gen yang disebabkan oleh [[rekombinasi homolog]]. Misalnya, sekuens berulang [[short interspersed element|sine]] pada [[kromosom]] yang tidak sejajar akan memperoleh [[mutasi]] yang menyebabkan salinan kehilangan fungsi gen aslinya. Pseudogen duplikat biasanya memiliki semua karakteristik yang sama dengan gen, termasuk struktur yang utuh dari [[ekson]] - [[intron]] dan urutan pengaturannya. Hilangnya fungsi gen duplikat biasanya memiliki pengaruh kecil pada [[kebugaran (biologi)|kebugaran]] suatu [[organisme]], ini terjadi karena salinan fungsional yang utuh masih ada. Menurut beberapa model evolusi, pseudogen duplikat yang dibagikan menunjukkan keterkaitan antara evolusioner manusia dengan [[primata]] lainnya.<ref name="Max">{{cite web |url= http://www.talkorigins.org/faqs/molgen/ |title= Plagiarized Errors and Molecular Genetics |author= Max EE |date= 2003-05-05 |publisher= [[TalkOrigins Archive]] |accessdate= 2020-11-23}}</ref>
Jika pseudogenisasi disebabkan oleh duplikasi gen, biasanya akan terjadi dalam beberapa juta tahun pertama setelah adanya duplikasi gen, asalkan gen tersebut tidak mengalami [[tekanan seleksi]].<ref name="Lynch_Conery_2000">{{cite journal |vauthors= Lynch M, Conery JS |title= The evolutionary fate and consequences of duplicate genes |journal= Science |volume= 290 |issue= 5494 |pages= 1151–5 |date= November 2000 |pmid= 11073452 |doi= 10.1126/science.290.5494.1151 |bibcode= 2000Sci...290.1151L}}</ref> Duplikasi gen kemudian akan menghasilkan fungsional [[Redundansi gen| redundansi]] dan biasanya tidak menguntungkan untuk membawa dua gen identik. Mutasi yang mengganggu struktur atau fungsi salah satu dari kedua gen tidak merusak dan tidak akan dihilangkan melalui proses seleksi. Akibatnya, gen yang telah bermutasi secara bertahap menjadi pseudogen dan akan menjadi tidak terekspresikan atau tidak berfungsi. Nasib evolusioner semacam ini ditunjukkan oleh populasi [[model genetik]]<ref name="pmid7705642">{{cite journal |vauthors= Walsh JB |title= How often do duplicated genes evolve new functions? |journal= Genetics |volume= 139 |issue= 1 |pages= 421–8 |date= January 1995 |pmid= 7705642 |pmc= 1206338 |doi=}}</ref><ref name="pmid11779815">{{cite journal |vauthors= Lynch M, O'Hely M, Walsh B, Force A |title= The probability of preservation of a newly arisen gene duplicate |journal= Genetics |volume= 159 |issue= 4 |pages= 1789–804 |date= December 2001 |pmid= 11779815 |pmc= 1461922 |doi=}}</ref> dan juga oleh [[analisis genom]].<ref name="Lynch_Conery_2000"/><ref name="Harrison_2002">{{cite journal |vauthors= Harrison PM, Hegyi H, Balasubramanian S, Luscombe NM, Bertone P, Echols N, Johnson T, Gerstein M |title= Molecular fossils in the human genome: identification and analysis of the pseudogenes in chromosomes 21 and 22 |journal= Genome Research |volume= 12 |issue= 2 |pages= 272–80 |date= February 2002 |pmid= 11827946 |pmc= 155275 |doi= 10.1101/gr.207102}}</ref> Menurut konteks evolusi, pseudogen ini akan dihapus atau menjadi sangat berbeda dari gen induk sehingga tidak dapat diidentifikasi lagi. Pseudogen yang relatif muda dapat dikenali karena kemiripan urutannya.<ref name="Zhang_2003">{{cite journal |vauthors= Zhang J |title= Evolution by gene duplication: an update. |journal= Trends in Ecology and Evolution |year= 2003 |volume= 18 |issue= 6 |pages= 292–298 |doi= 10.1016/S0169-5347(03)00033-8}}</ref>
===Pseudogen kesatuan===
[[File:Pseudogene4jpg.jpg|thumb|2 cara pseudogen diproduksi]]
Berbagai mutasi (seperti [[indel]] dan [[mutasi nonsense]]) dapat mencegah gen menjadi [[Transkripsi (biologi)|transkripsi]] atau [[Terjemahan (biologi)|terjemahan]] normal, sehingga gen tersebut menjadi kurang- atau tidak berfungsi atau "dinonaktifkan". Ini merupakan mekanisme di mana gen yang tidak diproses akan menjadi pseudogen, yang berbeda pada kasus ini di mana gen tidak diduplikasi terlebihdahulu sebelum pseudogenisasi. Pseudogen seperti ini tidak akan menetap pada suatu populasi, tetapi karena berbagai efek populasi, seperti [[pergeseran genetik]], [[hambatan populasi]], atau juga [[seleksi alam]], dapat menyebabkan [[fiksasi]]. Contoh klasik dari pseudogen kesatuan ini adalah gen yang diduga mengkodekan enzim [[L-gulonolactone oxidase|L-gulono-γ-lactone oxidase]] (GULO) pada [[primata]]. Pada semua mamalia yang dipelajari (kecuali [[Marmut]]), GULO akan membantu biosintesis pada [[asam askorbat]] (vitamin C), tetapi akan menjadi gen yang cacat (GULOP) pada manusia dan primata lainnya.<ref name="Nishikimi _1992">{{cite journal |vauthors= Nishikimi M, Kawai T, Yagi K |title= Guinea pigs possess a highly mutated gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the key enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in this species |journal= The Journal of Biological Chemistry |volume= 267 |issue= 30 |pages= 21967–72 |date= October 1992 |pmid= 1400507}}</ref><ref name="Nishikimi _1994">{{cite journal |vauthors= Nishikimi M, Fukuyama R, Minoshima S, Shimizu N, Yagi K |title= Cloning and chromosomal mapping of the human nonfunctional gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in man |journal= The Journal of Biological Chemistry |volume= 269 |issue= 18 |pages= 13685–8 |date= May 1994 |pmid= 8175804}}</ref>
Contoh lain yang lebih baru dari gen yang cacat ialah dengan menghubungkan deaktivasi gen [[caspase 12]] (melalui [[mutasi nonsense]]) ke seleksi positif pada manusia.<ref name="Xue_2006">{{cite journal |vauthors= Xue Y, Daly A, Yngvadottir B, Liu M, Coop G, Kim Y, Sabeti P, Chen Y, Stalker J, Huckle E, Burton J, Leonard S, Rogers J, Tyler-Smith C |title= Spread of an inactive form of caspase-12 in humans is due to recent positive selection |journal= American Journal of Human Genetics |volume= 78 |issue= 4 |pages= 659–70 |date= April 2006 |pmid= 16532395 |pmc= 1424700 |doi= 10.1086/503116}}</ref> Dan telah terbukti bahwa pseudogen yang diproses akan mengakumulasi mutasi lebih cepat daripada pseudogen yang tidak diproses.<ref name="Zheng">{{cite journal |vauthors= Zheng D, Frankish A, Baertsch R, Kapranov P, Reymond A, Choo SW, Lu Y, Denoeud F, Antonarakis SE, Snyder M, Ruan Y, Wei CL, Gingeras TR, Guigó R, Harrow J, Gerstein MB |title= Pseudogenes in the ENCODE regions: consensus annotation, analysis of transcription, and evolution |journal= Genome Research |volume= 17 |issue= 6 |pages= 839–51 |date= June 2007 |pmid= 17568002 |pmc= 1891343 |doi= 10.1101/gr.5586307}}</ref>
===Pseudogen-semu===
[[File:Drosophila melanogaster - side (aka).jpg|thumb|''[[Drosophila melanogaster]]'']]
Pada tahun 2016 dilaporkan bahwa ada 4 pseudogen yang diprediksi pada beberapa spesies '' Drosophila '' yang dapat menyandikan protein dan memiliki fungsi penting secara biologis,<ref name= "Prieto-Godino_2016">{{cite journal |vauthors= Prieto-Godino LL, Rytz R, Bargeton B, Abuin L, Arguello JR, Peraro MD, Benton R |title= Olfactory receptor pseudo-pseudogenes |journal= Nature |volume= 539 |issue= 7627 |pages= 93–97 |date= November 2016 |pmid= 27776356 |doi= 10.1038/nature19824 |pmc=5164928|bibcode= 2016Natur.539...93P }}</ref> dan hal ini menyimpulkan bahwa 'pseudogen-semu' tersebut merupakan sebuah fenomena. Sebagai contoh, protein fungsional ([[reseptor penciuman]]) hanya dapat ditemukan di [[neuron]]. Pada 2012, ditemukan ada sekitar 12.000–14.000 pseudogen dalam genom manusia,<ref name= "Pei_2012">{{cite journal |vauthors= Pei B, Sisu C, Frankish A, Howald C, Habegger L, Mu XJ, Harte R, Balasubramanian S, Tanzer A, Diekhans M, Reymond A, Hubbard TJ, Harrow J, Gerstein MB |title= The GENCODE pseudogene resource |journal= Genome Biology |volume= 13 |issue= 9 |pages= R51 |date= September 2012 |pmid= 22951037 |pmc= 3491395 |doi= 10.1186/gb-2012-13-9-r51}}</ref>hampir sebanding dengan nilai perkiraan yakni sekitar 20.000 gen dalam genom. Penemuan ini memberi penjelasan mengapa manusia dapat bertahan hidup meskipun terjadi 20 sampai 100 kali mutasi ''putatif'' [[homozigot]] dan kehilangan fungsinya dalam genom manusia.<ref name= "MacArthur_2012">{{cite journal |vauthors= MacArthur DG, Balasubramanian S, Frankish A, Huang N, Morris J, Walter K, Jostins L, Habegger L, Pickrell JK, Montgomery SB, Albers CA, Zhang ZD, Conrad DF, Lunter G, Zheng H, Ayub Q, DePristo MA, Banks E, Hu M, Handsaker RE, Rosenfeld JA, Fromer M, Jin M, Mu XJ, Khurana E, Ye K, Kay M, Saunders GI, Suner MM, Hunt T, Barnes IH, Amid C, Carvalho-Silva DR, Bignell AH, Snow C, Yngvadottir B, Bumpstead S, Cooper DN, Xue Y, Romero IG, Wang J, Li Y, Gibbs RA, McCarroll SA, Dermitzakis ET, Pritchard JK, Barrett JC, Harrow J, Hurles ME, Gerstein MB, Tyler-Smith C |display-authors= 6 |title= A systematic survey of loss-of-function variants in human protein-coding genes |journal= Science |volume= 335 |issue= 6070 |pages= 823–8 |date= February 2012 |pmid= 22344438 |pmc= 3299548 |doi= 10.1126/science.1215040|bibcode= 2012Sci...335..823M }}</ref>
Melalui analisis ulang tahun 2016, ditemukan lebih dari 50 juta [[peptida]] yang dihasilkan dari [[proteome]] manusia dan dipisahkan oleh [[spektrometri massa]]. Dengan kata lain, terdapat sekitar 19.262 [[protein]] manusia yang dihasilkan dari 16.271 gen atau kelompok gen. Dan dari penelitian itu, telah diidentifikasi ada 8 gen pengkode protein baru pada gen manusia.<ref name= "Wright_2016">{{cite journal |vauthors= Wright JC, Mudge J, Weisser H, Barzine MP, Gonzalez JM, Brazma A, Choudhary JS, Harrow J |title= Improving GENCODE reference gene annotation using a high-stringency proteogenomics workflow |journal= Nature Communications |volume= 7 |issue= |pages= 11778 |date= June 2016 |pmid= 27250503 |pmc= 4895710 |doi= 10.1038/ncomms11778|bibcode= 2016NatCo...711778W }}</ref>
==Contoh fungsi pseudegon==
'''''Drosophila'' glutamate receptor'''. Istilah "pseudogen"-semu" diciptakan untuk gen yang mengkode kemosensori [[reseptor glutamat ionotropik]] Ir75a dari '' [[Drosophila sechellia]] '', yang mengandung kodon terminasi dini ([[Bahasa Inggris|Inggris]]: ''premature termination codon'' atau PTC) dan dengan demikian diklasifikasikan sebagai pseudogen. Namun, lokus Ir75a akan menghasilkan reseptor fungsional, karena adanya translasi pembacaan PTC. Pembacaan ini hanya akan terdeteksi di [[neuron]] dan bergantung pada urutan nukleotida di hilir PTC.<ref name="Prieto-Godino_2016" />
'''siRNAs'''. Beberapa [[siRNA]] endogen sepertinya diturunkan dari pseudogen, sehingga beberapa pseudogen memiliki peran mengatur transkrip pengkode protein, seperti yang telah ditinjau.<ref>{{cite book |vauthors= Chan WL, Chang JG |title= Pseudogenes |chapter= Pseudogene-derived endogenous siRNAs and their function |series= Methods in Molecular Biology |volume= 1167 |pages= 227–39 |date= 2014 |pmid= 24823781 |doi= 10.1007/978-1-4939-0835-6_15|isbn= 978-1-4939-0834-9 }}</ref> Salah satu contoh diantaranya ialah psiPPM1K. Pemrosesan RNA yang ditranskripsi dari psiPPM1K akan menghasilkan siRNA yang dapat bertindak untuk menekan jenis [[kanker hati]], [[Karsinoma hepatoseluler]].<ref>{{cite journal |vauthors= Chan WL, Yuo CY, Yang WK, Hung SY, Chang YS, Chiu CC, Yeh KT, Huang HD, Chang JG |title= Transcribed pseudogene ψPPM1K generates endogenous siRNA to suppress oncogenic cell growth in hepatocellular carcinoma |journal= Nucleic Acids Research |volume= 41 |issue= 6 |pages= 3734–47 |date= April 2013 |pmid= 23376929 |doi= 10.1093/nar/gkt047 |pmc=3616710}}</ref>
==Pseudogen salah identifikasi ==
Terkadang gen dianggap sebagai pseudogen, berdasarkan analisis bioinformatis, tetapi kemudian akan berubah menjadi gen fungsional. Salah satu contoh ialah gen '''''Drosophila'' jingwei'''<ref>{{cite journal |vauthors= Jeffs P, Ashburner M |title= Processed pseudogenes in Drosophila |journal= Proceedings: Biological Sciences |volume= 244 |issue= 1310 |pages= 151–9 |date= May 1991 |pmid= 1679549 |doi= 10.1098/rspb.1991.0064|s2cid= 1665885 }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors= Wang W, Zhang J, Alvarez C, Llopart A, Long M |title= The origin of the Jingwei gene and the complex modular structure of its parental gene, yellow emperor, in Drosophila melanogaster |journal= Molecular Biology and Evolution |volume= 17 |issue= 9 |pages= 1294–301 |date= September 2000 |pmid= 10958846 |doi=10.1093/oxfordjournals.molbev.a026413|doi-access= free }}</ref> yang mengkode enzim fungsional [[alcohol dehydrogenase]] ''in vivo''.<ref name="pmid7682012">{{cite journal |vauthors= Long M, Langley CH |title= Natural selection and the origin of jingwei, a chimeric processed functional gene in Drosophila |journal= Science |volume= 260 |issue= 5104 |pages= 91–5 |date= April 1993 |pmid= 7682012 |doi= 10.1126/science.7682012 |bibcode= 1993Sci...260...91L}}</ref>
Contoh lain ialah pengkodean gen manusia '''mutase fosfogliserat'''<ref>{{cite journal |vauthors= Dierick HA, Mercer JF, Glover TW |title= A phosphoglycerate mutase brain isoform (PGAM 1) pseudogene is localized within the human Menkes disease gene (ATP7 A) |journal= Gene |volume= 198 |issue= 1–2 |pages= 37–41 |date= October 1997 |pmid= 9370262 |doi=10.1016/s0378-1119(97)00289-8}}</ref> yang sering dianggap sebagai pseudogen, ternyata merupakan gen fungsional,<ref name="Betrán_2002">{{cite journal |vauthors= Betrán E, Wang W, Jin L, Long M |title= Evolution of the phosphoglycerate mutase processed gene in human and chimpanzee revealing the origin of a new primate gene |journal= Molecular Biology and Evolution |volume= 19 |issue= 5 |pages= 654–63 |date= May 2002 |pmid= 11961099 |doi= 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004124|doi-access= free }}</ref> sekarang disebut gen PGAM4. Mutasi di dalamnya akan menyebabkan kemandulan.<ref>{{cite journal |vauthors= Okuda H, Tsujimura A, Irie S, Yamamoto K, Fukuhara S, Matsuoka Y, Takao T, Miyagawa Y, Nonomura N, Wada M, Tanaka H |title= A single nucleotide polymorphism within the novel sex-linked testis-specific retrotransposed PGAM4 gene influences human male fertility |journal= PLOS ONE |volume= 7 |issue= 5 |pages= e35195 |date= 2012 |pmid= 22590500 |doi= 10.1371/journal.pone.0035195 |pmc=3348931|bibcode= 2012PLoSO...735195O }}</ref>
==Pseudogen pada bakteri==
Pseudogen telah ditemukan terdapat pada [[bakteri]].<ref>{{cite journal|vauthors=Goodhead I, Darby AC|date=February 2015|title=Taking the pseudo out of pseudogenes|journal=Current Opinion in Microbiology|volume=23|pages=102–9|doi=10.1016/j.mib.2014.11.012|pmid=25461580}}</ref> Kebanyakan pseudogen ditemukan pada bakteri yang tidak hidup bebas, seperti pada [[symbiont]] atau [[obligate intracellular parasit]]. Pseudogen pada bakteri menjadikannya tidak membutuhkan gen yang banyak, terkait [[metabolisme]] dan perbaikan DNA, untuk bisa hidup bebas. Namun, tidak ada urutan di mana [[gen]] fungsional dapat hilang terlebih dahulu. Sebagai contoh, pseudogen tertua di dalam ''[[Mycobacterium leprae|Mycobacterium laprae]]'' ada juga di dalam [[RNA polimerase]] dan [[biosintesis]] [[metabolit sekunder]] sedangkan pseudogen tertua yang ada di ''[[Shigella flexneri]]'' dan ''[[Shigella|Shigella typhi]] '' juga terdapat di [[replikasi DNA]], rekombinasi, dan [[perbaikan DNA]].<ref name=":14">{{Cite journal|last1=Dagan|first1=Tal|last2=Blekhman|first2=Ran|last3=Graur|first3=Dan|date=19 October 2005|title=The "Domino Theory" of Gene Death: Gradual and Mass Gene Extinction Events in Three Lineages of Obligate Symbiotic Bacterial Pathogens|url=|journal=Molecular Biology and Evolution|volume=23|issue=2|pages=310–316|doi=10.1093/molbev/msj036|pmid=16237210|doi-access=free}}</ref>
== Referensi ==
{{
==Bacaan lanjutan==
{{Refbegin|35em}}
*{{cite journal |vauthors= Gerstein M, Zheng D |title= The real life of pseudogenes |journal= Scientific American |volume= 295 |issue= 2 |pages= 48–55 |date= August 2006 |pmid= 16866288 |doi= 10.1038/scientificamerican0806-48|bibcode= 2006SciAm.295b..48G }}
*{{cite journal |vauthors= Torrents D, Suyama M, Zdobnov E, Bork P |title= A genome-wide survey of human pseudogenes |journal= Genome Research |volume= 13 |issue= 12 |pages= 2559–67 |date= December 2003 |pmid= 14656963 |pmc= 403797 |doi= 10.1101/gr.1455503}}
*{{cite journal |vauthors= Bischof JM, Chiang AP, Scheetz TE, Stone EM, Casavant TL, Sheffield VC, Braun TA |title= Genome-wide identification of pseudogenes capable of disease-causing gene conversion |journal= Human Mutation |volume= 27 |issue= 6 |pages= 545–52 |date= June 2006 |pmid= 16671097 |doi= 10.1002/humu.20335}}
{{Refend}}
==Pranala luar==
*[https://web.archive.org/web/20110222111721/http://starbase.sysu.edu.cn/ Pseudogene interaction database, miRNA-pseudogene and protein-pseudogene interaction maps database]
*[https://web.archive.org/web/20150211035244/http://www.pseudogene.org/ Yale University pseudogene database]
*[https://web.archive.org/web/20140717062856/http://pbil.univ-lyon1.fr/databases/hoppsigen.html Hoppsigen database] (homologous processed pseudogenes)
*[https://www.bioinfo.mochsl.org.br/rcpedia/ RCPedia - Processed Pseudogene database]
{{Authority control}}
[[Kategori:Biologi]]
| |||