Pseudogen: Perbedaan antara revisi

'''Pseudogen''' ([[Bahasa Inggris|Inggris]]; ''Pseudogenes'') adalah salinan [[Gen|gen]] yang biasanya tidak memiliki [[intron]] dan urutan [[DNA]], dan bisa juga diartikan sebagai [[segmen]] non-fungsional dari [[DNA]] yang menyerupai fungsional asli dari [[Gen|gen]] itu sendiri.<ref name="PSEUDOGEN">{{cite web|url=https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/pseudogen|title=Pseudogen|website=www.institutoroche.es|accessdate=22 November 2020|lang=es}}</ref> Meskipun pseudogen secara genetik terlihat mirip dengan gen fungsional asli, namun pseudogen sudah mengalami banyak [[mutasi]]. Sebagian besar pseudogen muncul sebagai salinan gen fungsional yang berlebihan, baik secara langsung oleh [[duplikasi]] DNA ataupun juga secara tidak langsung oleh [[Transkripsi balik|transkripsi]] dari transkrip [[mRNA]]. Dan ini biasanya akan teridentifikasi ketika dilakukan analisis urutan [[genom]] dan urutan yang mirip gen namun tidak memiliki urutan pengaturan yang diperlukan untuk dilakukannya [[Transkripsi (genetik)|transkripsi]] atau [[Terjemahan (biologi)|terjemahan]]. Urutan pengkodeannya rusak karena [[Mutasi frameshift|frameshift]] atau prematur [[Stop kodon]].

Kebanyakan [[genom]] non-bakteri mengandung banyak pseudogen, dan bisa sebanyak gen fungsional. Ini terjadi karena berbagai proses biologis secara tidak sengaja membuat pseudogen, dan tidak ada mekanisme khusus untuk menghilangkannya dari [[genom]]. Pada akhirnya pseudogen dapat dihapus dari genomnya secara kebetulan melalui [[replikasi DNA]] atau [[perbaikan DNA]], atau bisa juga pseudogen dapat mengakumulasi banyak perubahan [[Mutasi|mutasi]] sehingga tidak lagi dapat dikenali sebagai gen sebelumnya. Analisis peristiwa degenerasi ini membantu memperjelas efek proses non-selektif pada [[genom]]. Sekuens pseudogen dapat ditranskripsi menjadi [[RNA]] pada tingkat rendah, karena elemen [[Promotor (genetika)|promotor]] diwarisi dari gen leluhur atau timbul oleh mutasi baru. Belakangan ini, ada sekitar 140 pseudogen manusia telah berhasil diterjemahkan.<ref>{{cite journal |last1=Kim|first1=MS|display-authors=etal|title=A draft map of the human proteome.|journal=Nature|date=2014|volume=509|issue=7502|pages=575–581|doi=10.1038/nature13302|pmid=24870542|pmc=4403737|bibcode=2014Natur.509..575K}}</ref>

Pada [[eukariota]] yang lebih tinggi, secara khusus [[mamalia]], [[Retrotransposisi|retrotransposisi]] merupakanadalah peristiwa yang lumrah terjadi dan memiliki pengaruh besar pada komposisi [[genom]]. Misalnya, sekitar 30-44% [[genom manusia]] terdiri dari elemen berulang seperti [[Retrotransposon#SINEs|SINEs]] dan [[Retrotransposon#LINEs|LINEs]].<ref name="Jurka_2004">{{cite journal |vauthors= Jurka J |title= Evolutionary impact of human Alu repetitive elements |journal= Current Opinion in Genetics & Development |volume= 14 |issue= 6 |pages= 603–8 |date= December 2004 |pmid= 15531153 |doi= 10.1016/j.gde.2004.08.008}}</ref><ref name="Dewannieux_2005">{{cite journal |vauthors= Dewannieux M, Heidmann T |title= LINEs, SINEs and processed pseudogenes: parasitic strategies for genome modeling |journal= Cytogenetic and Genome Research |volume= 110 |issue= 1–4 |pages= 35–48 |year= 2005 |pmid= 16093656 |doi= 10.1159/000084936|s2cid= 25083962 }}</ref> Di dalam proses terjadinya retrotransposisi ini, sebagian dari transkrip [[Gen|gen]] [[mRNA|messenger RNA]] (mRNA) atau [[hnRNA]] secara otomatis terjadi [[Transkripsi balik|transkripsi balik]] dan akan kembali ke [[DNA]] dan dimasukkan ke dalam [[kromosom]] DNA. Meskipun retrotransposon membuat salinan dirinya sendiri, sistem '' in vitro '' menunjukkan bahwa mereka juga dapat membuat salinan gen secara acak yang dapat ditransposisikan kembali.<ref name="Dewannieux_2003">{{cite journal |vauthors= Dewannieux M, Esnault C, Heidmann T |title= LINE-mediated retrotransposition of marked Alu sequences |journal= Nature Genetics |volume= 35 |issue= 1 |pages= 41–8 |date= September 2003 |pmid= 12897783 |doi= 10.1038/ng1223|s2cid= 32151696 }}</ref>

Berbagai mutasi (seperti [[indel]] dan [[mutasi nonsense]]) dapat mencegah gen menjadi [[Transkripsi (biologi)|transkripsi]] atau [[Terjemahan (biologi)|terjemahan]] normal, sehingga gen tersebut menjadi kurang- atau tidak berfungsi atau "dinonaktifkan". Ini merupakan mekanisme dimanadi mana gen yang tidak diproses akan menjadi pseudogen, yang berbeda pada kasus ini dimanadi mana gen tidak diduplikasi terlebihdahulu sebelum pseudogenisasi. Pseudogen seperti ini tidak akan menetap pada suatu populasi, tetapi karena berbagai efek populasi, seperti [[pergeseran genetik]], [[hambatan populasi]], atau juga [[seleksi alam]], dapat menyebabkan [[fiksasi]]. Contoh klasik dari pseudogen kesatuan ini adalah gen yang diduga mengkodekan enzim [[L-gulonolactone oxidase|L-gulono-γ-lactone oxidase]] (GULO) pada [[primata]]. Pada semua mamalia yang dipelajari (kecuali [[Marmut]]), GULO akan membantu biosintesis pada [[asam askorbat]] (vitamin C), tetapi akan menjadi gen yang cacat (GULOP) pada manusia dan primata lainnya.<ref name="Nishikimi _1992">{{cite journal |vauthors= Nishikimi M, Kawai T, Yagi K |title= Guinea pigs possess a highly mutated gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the key enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in this species |journal= The Journal of Biological Chemistry |volume= 267 |issue= 30 |pages= 21967–72 |date= October 1992 |pmid= 1400507}}</ref><ref name="Nishikimi _1994">{{cite journal |vauthors= Nishikimi M, Fukuyama R, Minoshima S, Shimizu N, Yagi K |title= Cloning and chromosomal mapping of the human nonfunctional gene for L-gulono-gamma-lactone oxidase, the enzyme for L-ascorbic acid biosynthesis missing in man |journal= The Journal of Biological Chemistry |volume= 269 |issue= 18 |pages= 13685–8 |date= May 1994 |pmid= 8175804}}</ref>

Pseudogen telah ditemukan terdapat pada [[bakteri]].<ref>{{cite journal|vauthors=Goodhead I, Darby AC|date=February 2015|title=Taking the pseudo out of pseudogenes|journal=Current Opinion in Microbiology|volume=23|pages=102–9|doi=10.1016/j.mib.2014.11.012|pmid=25461580}}</ref> Kebanyakan pseudogen ditemukan pada bakteri yang tidak hidup bebas, seperti pada [[Symbiont| symbiont]] atau [[Obligate intracellular parasit|obligate intracellular parasit]]. Pseudogen pada bakteri menjadikannya tidak membutuhkan gen yang banyak, terkait [[metabolisme]] dan perbaikan DNA, untuk bisa hidup bebas. Namun, tidak ada urutan di mana [[Gen|gen]] fungsional dapat hilang terlebih dahulu. Sebagai contoh, pseudogen tertua di dalam ''[[Mycobacterium leprae|Mycobacterium laprae]]'' ada juga di dalam [[RNA polimerase|RNA polimerase]] dan [[biosintesis]] [[metabolit sekunder|metabolit sekunder]] sedangkan pseudogen tertua yang ada di ''[[Shigella flexneri]]'' dan ''[[Shigella|Shigella typhi]] '' juga terdapat di [[replikasi DNA]], rekombinasi, dan [[perbaikan DNA]].<ref name=":14">{{Cite journal|last1=Dagan|first1=Tal|last2=Blekhman|first2=Ran|last3=Graur|first3=Dan|date=19 October 2005|title=The "Domino Theory" of Gene Death: Gradual and Mass Gene Extinction Events in Three Lineages of Obligate Symbiotic Bacterial Pathogens|url=|journal=Molecular Biology and Evolution|volume=23|issue=2|pages=310–316|doi=10.1093/molbev/msj036|pmid=16237210|doi-access=free}}</ref>