Penyakit Stargardt: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tag: BP2014 |
k clean up |
||
| (6 revisi perantara oleh 4 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{Infobox Disease
[[File:Human eye cross-sectional view grayscale.png|thumb|Penampang mata]]▼
| Name = Stargardt disease
| Image =
| Caption =
| DiseasesDB = 31282
| ICD10 = {{ICD10|H|35|5||h|35}}
| ICD9 =
| ICDO =
| OMIM = 248200
| OMIM_mult = {{OMIM2|600110}} {{OMIM2|603786}}
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj =
| eMedicineTopic =
| MeshID =
}}
'''Penyakit Stargardt''' ([[bahasa Inggris]]: ''Stargardt disease'') merupakan [[penyakit]] langka yang diturunkan dalam bentuk degradasi [[makula]] yang menyebabkan menurunnya kualitas penglihatan yang dapat berujung pada [[kebutaan]].<ref name="Reynold">{{en}} Reynolds JD, Olitsky SE. 2011. ''Pediatric Retina''. Heidelberg: Springer.</ref><ref name="Wright">{{en}} Wright KW, Spiegel PH, Thompson LS. 2006. ''Handbook of Pediatric Retinal Disease''. New York: Springer.</ref> Stargardt ditandai dengan deposit kekuningan yang tidak beraturan dalam [[kutub]] [[posterior]].<ref name="Reynold"/>
== Sejarah ==
Penyakit Stargardt ditemukan oleh seorang ahli [[optalmologis]] [[Jerman]] yaitu [[Karl Stargardt]], dipublikasikan pada tahun [[1909]] dalam sebuah artikel ilmiah yang berjudul ''Über Epithelzellveränderungen beim Trachom und andern Conjunctivalerkrankungen'' dan diterbitkan pada jurnal ''Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie''.<ref name="Stargardt">{{en}} Stargardt K. 1909. Über epithelzellveränderungen beim trachom und andern conjunctivalerkrankungen. ''Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie'' 69(3): 525-542.</ref>
== Gejala ==
Gejala utama dari penyakit Stargardt adalah kehilangan kualitas dari penglihatan, yang berjarak 20/40 hingga 20/200.<ref name="Wright"/> Gejala ditunjukkan oleh penderita pada [[dekade]] pertama dan kedua dalam hidup.<ref name="Reynold"/> Gejala yang dialami dapat berupa penglihatan yang kabur, titik buta (penglihatan tidak jelas karena tertutup oleh titik-titik), sulit beradaptasi pada cahaya redup, tetapi masih dapat membedakan warna atau defisiensi ringan untuk warna merah dan biru.<ref name="Reynold"/>
== Diagnosis ==
Terdapat beberapa hal yang dapat dilakukan untuk melakukan penegakan diagnosis terhadap penyakit Stargardt:
# Pengujian keakuratan penglihatan merupakan pengujian yang umum dilakukan, bila orang normal dapat melihat 20/20, tetapi penderita akan melihat 20/40 artinya penderita melihat suatu
# Pengujian warna merupakan pengujian yang dilakukan untuk menganalisis kepekaan warna.<ref name="Openshaw"/> Bagi penderita Stargardt, warna masih dapat dilihat dengan baik, tetapi bagi penderita yang sudah parah, kemampuan untuk melihat warna sudah jauh berkurang.<ref name="Openshaw"/>
# Pengujian lapangan visual merupakan pengujian yang digunakan untuk menganalisis titik buta penderita.<ref name="Openshaw"/>
# Elektroretinogram (ERG) merupakan pengujian terhadap [[sel batang]] dan [[sel kerucut]] pada [[mata]].<ref name="Openshaw"/> [[
# Fotograf fundus merupakan pengujian secara kualitatif untuk melihat keberadaan deposit kuning pada belakang mata.<ref name="Openshaw"/>
# Fluoresein angiogram merupakan pengujian dengan menyuntikkan zat warna di tangan, lalu sebuah kamera khusus akan mengikuti jejak warna ke belakang mata, sehingga dokter dapat melihat dengan jelas masalah pada mata.<ref name="Openshaw"/>
== Genetika ==
Penyakit Stargardt digolongkan berdasarkan gen yang mengalami gangguan yaitu:
# STGD1 merupakan bentuk [[resesif autosomal]] yang disebabkan adanya [[mutasi]] [[gen]] ''ABCA4'' (dulu disebut sebagai ''ABCR'').<ref name="Reynold"/> Mutasi ini juga ditemukan pada penyakit pigmentosa [[retina]] dan [[distrofi]] kerucut batang.<ref name="Reynold"/> Karena sifat yang resesif autosomal, maka keturunan yang akan mengidap penyakit Stargardt memiliki peluang yang kecil.<ref name="Wright"/>
# STGD3 merupakan bentuk dominan tetapi sangat jarang terjadi.<ref name="Reynold"/> Hal ini dapat terjadi karena mutasi pada gen ''ELOVL4'' yang berhubungan dengan metabolisme [[asam lemak]] rantai panjang.<ref name="Reynold"/>
# STGD4 berhubungan dengan gen ''PROM1'' yang berhubungan dengan disk segmen luar struktur batang dan kerucut. STGD4 bersifat dominan dan jarang terjadi.<ref name="Reynold"/>
== Pengobatan ==
Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan, tetapi para penderita diharuskan memakai [[kacamata hitam]] agar matanya terlindungi dari sinar [[ultraviolet]] dan cahaya berlebih.<ref name="Reynold"/>
== Patofisiologi ==
Degenerasi makula ini disebabkan oleh transporter ''ATP-binding cassette'' yang rusak karena metabolit lipofuksin yang beracun pada sel epitel retina.<ref name="Wright"/><ref name="Dithmar">{{en}} Dithmar S, Holz FG. 2008. ''Fluorescence Angiography in Ophthalmology''. Heidelberg: Springer.</ref
== Penelitian kekinian ==
Pada 22 November 2010, telah diumumkan bahwa ''Advanced Cell Technology'' mendapatkan kejelasan dari [[Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat]] untuk dengan segera menginisiasi penelitian klinis fase I/II pada berbagai tempat menggunakan sel retina yang berasal dari ''human embrionic stem cell'' (hESCs).<ref>{{en}} {{cite web|title=Advanced Cell Technology Receives FDA Clearance For the First Clinical Trial Using Embryonic Stem Cells to Treat Macular Degeneration|url=http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/advanced-cell-technology-receives-fda-clearance-for-the-first-clinical-trial-using-embryonic-stem-cel/|publisher=Advanced Cell Technology}}</ref>
Pada September 2011 ACT mengumumkan bahwa mereka mulai melakukan tahap selanjutnya untuk pengobatan kepada pasien lainnya karena telah mendapat persetujuan dari ''Data and Safety Monitoring Board''.<ref>{{en}} {{cite web|url=http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/act-receives-approval-from-data-and-safety-monitoring-board-%28dsmb%29-to-treat-next-patients-in-stem-cell-clinical-trials/index.asp |title= ACT Receives Approval from Data and Safety Monitoring Board (DSMB) to Treat Next Patients in Stem Cell Clinical Trials |publisher=Advanced Cell Technology|accessdate=2014-03-31}}</ref> Pada Maret 2013, setelah mengobati dan mengumpulkan data dari 18 orang, ''Advance Cell'' diberi persetujuan untuk menguji [[sel punca]] tersebut kepada penderita lainnya secara luas kepada pasien ''cohort3'' dan akan disuntikkan 150.000 sel punca.<ref>{{en}} {{cite web|url=http://advancedcell.com/news-and-media/press-releases/advanced-cell-technology-receives-approval-from-data-safety-monitoring-board-dsmb-to-initiate-treatment-of-third-patient-cohort-in-all-three-clinical-trials/index.asp |title=Advanced Cell Technology Receives Approval from Data Safety Monitoring Board (DSMB) to Initiate Treatment of Third Patient Cohort in All Three Clinical Trials |publisher=Advanced Cell Technology |accessdate=2013-03-17}}</ref> Pada 16 Mei 2013, ACT mengumumkan bahwa telah ada hasil yang memuaskan dari penelitian ini, di mana para penderita yang melihat dengan jarak 20/400 telah dapat melihat dengan jarak 20/40, dan hasilnya telah dipublikasikan dalam media [[Reuters]].<ref>{{en}} {{cite web|url=http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/act-confirms-clinical-trial-participant-showed-improvement-in-vision-from-20-400-to-20-40-following-treatment/index.asp |title=ACT Confirms Clinical Trial Participant Showed Improvement in Vision from 20/400 to 20/40 Following Treatment |publisher=Advanced Cell Technology |accessdate=2014-03-31}}</ref>
Para penderita Stargardt diharuskan untuk menghindari [[vitamin A]] karena sistem [[metabolisme]] yang abnormal.<ref name="Openshaw"/> Karena tidak boleh mengonsumsi vitamin A, maka terdapat penelitian yang menguji suplementasi [[lutein]] dan [[zeaxantin]] selama 6 bulan.<ref name="Openshaw"/> Akan tetapi, hasil penelitian tersebut menunjukkan bahwa tidak ada perbedaan signifikan.<ref name="Aleman">{{en}} Aleman TS et al. 2007. Macular pigment and lutein supplementation in ABCA4-associated retinal degradations. ''Invest Opthalmol Vis Sci'' 48:1319-1329.</ref>
| |||