Koproporfiria herediter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
|||
| (9 revisi perantara oleh 5 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{Orphan|date=Januari 2023}}
'''Koproporfiria herediter''' (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis [[porfiria]] hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses
Porfiria diklasifikasikan berdasarkan jaringan yang menjadi tempat utama akumulasi metabolit antaranya berada serta berdasarkan onsetnya apakah akut atau kronis. HCP sendiri diklasifikasikan ke dalam porfiria hati akut.<ref name=":0" /><ref name=":4">{{Cite book|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114807/|title=GeneReviews®|last=Wang|first=Bruce|last2=Bissell|first2=D. Montgomery|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor-last=Adam|editor-first=Margaret P.|location=Seattle (WA)|pmid=23236641|editor-last2=Ardinger|editor-first2=Holly H.|editor-last3=Pagon|editor-first3=Roberta A.|editor-last4=Wallace|editor-first4=Stephanie E.|editor-last5=Bean|editor-first5=Lora JH|editor-last6=Stephens|editor-first6=Karen|editor-last7=Amemiya|editor-first7=Anne}}</ref> Gen koproporfirinogen-III oksidase berada di [[kromosom]] 3q11.2 membawa 14 kb dan terdiri dari 10
== Pendahuluan ==
Baris 9:
== Penyebab ==
Koproporfiria herediter disebabkan oleh [[mutasi]] gen CPOX di kromosom 9 yang bertanggung jawab terhadap produksi heme. HCP bersifat autosom dominan, artinya hanya butuh satu cetakan gen abnormal untuk timbulnya penyakit. Gen abnormal ini dapat diwarisi dari ibu atau bapak atau bahkan bisa timbul secara spontan sebagai mutasi baru (''de novo'').<ref name=":3" /><ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> HCP ini bersifat penetran inkomplet (penetran artinya proporsi seorang individu membawa varian gen atau genotipnya).<ref name=":6" /><ref>{{Cite web|url=https://www.malacards.org/card/coproporphyria_hereditary|title=Coproporphyria, Hereditary disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials|website=www.malacards.org|access-date=2020-01-30}}</ref>
Pada penyakit ini, selalu ada faktor pencetus hingga manifestasi klinis, mengingat ada yang bisa hidup dengan kelainan ini tanpa keluhan yang berarti. Faktor pencetusnya terbagi dua, faktor eksternal dan internal. Pemicu eksternal adalah rangsangan dari lingkungan, pola makan yang makanan yang tidak lazim (kelaparan atau diet ketat), penyalahgunaan obat ilegal, [[alkoholisme]], penggunaan obat-obat tertentu. Pemicu internal adalah stres emosional dan psikologikal, menstruasi pada wanita, infeksi atau penyakit lain, serta faktor hormonal.<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":2" />
== Tanda dan gejala ==
Gejala yang timbul berasal dari penumpukan koproporfirin di dalam tubuh (dalam hal ini di hati) ini berbeda-beda pada setiap orang. Ada yang bahkan tidak merasakan keluhan apapun padahal terdiagnosis dengan penyakit ini. Pasien biasanya datang dengan nyeri atau kram perut, [[diare]] atau [[konstipasi]], retensi urin, mata dan kulit kuning. Kulit pasien jadi sangat sensitif pada cahaya matahari karenanya mudah terjadi [[Radang|inflamasi]] dengan sensasi terbakar, melepuh, timbul [[hiperpigmentasi]] dan jaringan parut serta pertumbuhan rambut yang berlebih. Koproporfiria herediter juga memberikan gangguan neurologis seperti neuropati perifer (mati rasa, timbul rasa geli atau sensasi terbakar pada tungkai), kelemahan dan nyeri otot ([[letargi]]), jika otot-otot pernapasan juga terlibat pasien akan mengalami kesulitan bernapas, kejang pada beberapa kasus. Selain itu juga ada gejala psikiatrik berupa bingung, [[paranoid]], disorientasi, [[delirium]], [[psikosis]], [[halusinasi]] dan perubahan suasana hati. Urine akan mengalami perubahan warna menjadi kemerahan.<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
Pada pasien yang sudah pernah mengalami serangan sebelumnya, nyeri badan yang hilang timbul di daerah perut dan punggung bagian bawah biasanya merupakan tanda akan timbul serangan berikutnya. Intensitas nyerinya akan meningkat seiring waktu dan menyebar ke daerah leher, bokong, kaki dan tangan. Nyeri perut yang hebat akan diikuti dengan mual dan muntah. Pada beberapa pasien terjadi peningkatan dan ketidakteraturan irama denyut jantung dan peningkatan tekanan darah. Namun sebagian justru menderita penurunan tekanan darah saat perubahan posisi ([[hipotensi ortostatik]])<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
Baris 21:
== Diagnosis ==
Penegakan diagnosis koproporfia herediter dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan darah, [[
Kadar porfirin darah, urine dan feses harus diperiksa. Pada tes saring urine (24 jam), warna urine akan berubah menjadi merah kecoklatan di bawah paparan sinar matahari (karena adanya senyawa porfirin kompleks) jika urine diperiksa saat fase akut. Dalam urine juga akan ditemukan
Pada bayi baru lahir dengan riwayat HCP dalam keluarga dapat dipertimbangkan untuk dilakukan pemeriksaan aktivitas enzim koproporfirinogen oksidase dan pemeriksaan molekuler genetik.<ref name=":4" /><ref name=":2" />
Baris 31:
== Penatalaksanaan ==
Pengobatan penyakit ini bersifat simptomatik, atau sesuai dengan gejala yang timbul, karena kelainan genetik tidak bisa disembuhkan. Penanganannya merupakan kerja sama berbagai bagian yang melibatkan pediatrisian, neurolog, hematolog, dermatolog, hepatolog, kardiolog dan [[psikiater]]. Saat diagnosis pertama kali ditegakkan, pasien diberikan [[glukosa]] oral atau intravena (glukosa dosis awal) dan diet tinggi [[karbohidrat]]. Bila nyeri yang timbul hebat, dapat diberikan penghilang rasa nyeri dosis tinggi ([[analgetik narkotik|analgesik narkotik]] atau opiat). Pemberian obat anti psikosis ([[
Pada pasien wanita yang sudah mengalami [[menstruasi]] dan menjadi pemicu HCP, dapat diberikan pil KB atau obat peptida sintetis (agonis hormon pelepas LH). Permasalahan pada kulit bisa diatasi dengan pemberian krim anti sinar matahari atau semaksimal mungkin menghindari paparan sinarnya. Bila perlu, jendela rumah dan mobil dilapisi dengan [[vinil]] atau film. Hanya saja perlu diingat, untuk mengkonsumsi suplemen [[vitamin D]] yang tidak bisa didapatkan dari sinar matahari. Bila anemia yang timbul berat (hemoglobin di bawah 7), dilakukan [[Transfusi darah|tranfusi darah]] dan bisa dipertimbangkan untuk tindakan [[splenektomi]] (pengangkatan limpa) untuk meringankan perdarahan. Dan untuk kasus-kasus sangat berat, perlu dipertimbangkan untuk dilakukan [[transplantasi]] sum-sum tulang.<ref name=":4" /><ref name=":2" />
Baris 38:
== Prognosis ==
Prognosisnya tergantung pada manifestasi klinis serta kapan onsetnya timbul. Keluhan yang timbul pada usia yang lebih muda, memberikan prognosis yang lebih jelek. Namun secara umum, dengan pengobatan yang adekuat, prognosisnya baik. Walaupun pada mereka yang memperlihatkan gejala neurologis, proses penyembuhannya mungkin lebih lama dan pada beberapa kasus dapat berkembang menjadi penyakit hati dan ginjal. Jika dilakukan tindakan preventif terhadap
== Faktor risiko ==
Faktor risiko utama kondisi ini adalah adanya riwayat kondisi serupa dalam keluarga. Namun penting untuk digarisbawahi bahwa memiliki riwayat keluarga tidak serta merta menyebabkan seseorang akan menderita penyakit ini. Itu hanya menunjukkan bahwa kemungkinannya untuk terkena HCP lebih besar dibandingkan mereka yang tidak memiliki riwayat dalam keluarganya.<ref name=":4" />
== Epidemiologi ==
Koproporfiria herediter adalah kelainan genetik dengan prevalensi 1 kasus dalam 5.000.000 populasi di [[Amerika Serikat]] dan 1-9 kasus dalam 1.000.000 populasi di [[Eropa]]. Sedikit lebih banyak terjadi pada wanita dibanding pria dan tidak dipengaruhi oleh [[Ras manusia|ras]] atau [[etnis]] manapun.<ref name=":5" /><ref name=":2" />
{{Authority control}}
[[Kategori:Porfiria]]
| |||