Koproporfiria herediter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
| (4 revisi perantara oleh 4 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{Orphan|date=Januari 2023}}
'''Koproporfiria herediter''' (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis [[porfiria]] hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesis [[heme]] (disebut juga jalur porfirin).<ref name=":3">{{Cite book|title=Kedokteran Klinis|last=Rubenstain|first=Ruben|date=2005|publisher=Erlangga|isbn=9789797818234|location=Jakarta|pages=197|url-status=live}}</ref><ref name=":0">{{Cite web|url=http://www.pathologyoutlines.com/topic/liverhereditaryhepaticcopro.html|title=Hereditary hepatic coproporphyria|website=www.pathologyoutlines.com|access-date=2020-01-29}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6619/hereditary-coproporphyria|title=Hereditary coproporphyria {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2020-01-29}}</ref><ref name=":7">{{Cite web|url=https://sema4.com/products/test-catalog/hereditary-coproporphyria/|title=Hereditary Coproporphyria|date=2017-04-30|website=Sema4|language=en-US|access-date=2020-01-30}}</ref>▼
▲'''Koproporfiria herediter''' (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis [[porfiria]] hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesis [[heme]] (disebut juga jalur porfirin).<ref name=":3">{{Cite book|title=Kedokteran Klinis|last=Rubenstain|first=Ruben|date=2005|publisher=Erlangga|isbn=9789797818234|location=Jakarta|pages=197|url-status=live}}</ref><ref name=":0">{{Cite web|url=http://www.pathologyoutlines.com/topic/liverhereditaryhepaticcopro.html|title=Hereditary hepatic coproporphyria|website=www.pathologyoutlines.com|access-date=2020-01-29|archive-date=2020-01-29|archive-url=https://web.archive.org/web/20200129195155/http://www.pathologyoutlines.com/topic/liverhereditaryhepaticcopro.html|dead-url=yes}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6619/hereditary-coproporphyria|title=Hereditary coproporphyria {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2020-01-29}}</ref><ref name=":7">{{Cite web|url=https://sema4.com/products/test-catalog/hereditary-coproporphyria/|title=Hereditary Coproporphyria|date=2017-04-30|website=Sema4|language=en-US|access-date=2020-01-30}}</ref>
Porfiria diklasifikasikan berdasarkan jaringan yang menjadi tempat utama akumulasi metabolit antaranya berada serta berdasarkan onsetnya apakah akut atau kronis. HCP sendiri diklasifikasikan ke dalam porfiria hati akut.<ref name=":0" /><ref name=":4">{{Cite book|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114807/|title=GeneReviews®|last=Wang|first=Bruce|last2=Bissell|first2=D. Montgomery|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor-last=Adam|editor-first=Margaret P.|location=Seattle (WA)|pmid=23236641|editor-last2=Ardinger|editor-first2=Holly H.|editor-last3=Pagon|editor-first3=Roberta A.|editor-last4=Wallace|editor-first4=Stephanie E.|editor-last5=Bean|editor-first5=Lora JH|editor-last6=Stephens|editor-first6=Karen|editor-last7=Amemiya|editor-first7=Anne}}</ref> Gen koproporfirinogen-III oksidase berada di [[kromosom]] 3q11.2 membawa 14 kb dan terdiri dari 10 ekson-ekson yang menyandi [[protein]] prekursor [[asam amino]] 454.<ref name=":0" /><ref name=":5">{{Cite web|url=https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=79273|title=Orphanet: Hereditary coproporphyria|last=RESERVED|first=INSERM US14-- ALL RIGHTS|website=www.orpha.net|language=en|access-date=2020-01-30}}</ref><ref name=":6">{{Cite web|url=https://omim.org/entry/121300|title=OMIM Entry - # 121300 - COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP|website=omim.org|access-date=2020-01-30}}</ref> HCP adalah penyakit langka yang serangan pertama kalinya pada usia awal 20 atau 30 atau setelah [[pubertas]] dan jarang terjadi sebelum pubertas dengan onset akut. Gejalanya adalah nyeri perut hebat, [[Sembelit|konstipasi]] atau [[diare]], dan gejala neurologis seperti kelemahan dan nyeri otot. Sensitifitas kulit terhadap cahaya (paparan sinar matahari) akan memberikan gangguan kulit berupa kulit melepuh dan timbul bisul. Ada juga HCP yang tanpa gejala. Diagnosis ditegakkan dengan hasil protoporfirin dalam darah atau feses yang meningkat, ekskresi koproporfirin-III yang berlebih dalam urine dan pemeriksaan [[Genetika molekuler|genetik molekuler]]. Pengobatan penyakit ini adalah dengan mencari tahu faktor pencetusnya agar bisa dihindari dan pengobatan simptomatik sesuai gejala yang timbul. Prognosis penyakit ini ditentukan oleh berat tidaknya gejala dan komplikasi yang timbul dan onset serangan, namun dengan terapi yang adekuat akan memberikan hasil yang memuaskan.<ref name=":1" /><ref name=":7" /><ref name=":4" /><ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-coproporphyria/|title=Hereditary Coproporphyria|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2020-01-29}}</ref>
Baris 19 ⟶ 21:
== Diagnosis ==
Penegakan diagnosis koproporfia herediter dilakukan dengan anamnesis, pemeriksaan fisis, pemeriksaan darah, [[urin]]e dan [[Tinja|feses]]. Hal ini dilakukan untuk membedakan koproporfiria herediter dengan porfiria jenis yang lainnya. Pemeriksaan [[Genetika|genetik]] adalah alat diagnostik terbaik untuk menegakkan diagnosis ini.<ref name=":1" /><ref name=":4" /> Anderson dan kawan-kawan,
Kadar porfirin darah, urine dan feses harus diperiksa. Pada tes saring urine (24 jam), warna urine akan berubah menjadi merah kecoklatan di bawah paparan sinar matahari (karena adanya senyawa porfirin kompleks) jika urine diperiksa saat fase akut. Dalam urine juga akan ditemukan asam aminolevulinat (ALA) delta dan [[porfobilinogen]] (PBG) saat serangan akut. Pada pemeriksaan darah dan feses, kadar koproporfirin akan meningkat. Hasil pemeriksaan [[natrium]] dan [[magnesium]] biasanya rendah.<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":2" />
Baris 43 ⟶ 45:
== Epidemiologi ==
Koproporfiria herediter adalah kelainan genetik dengan prevalensi 1 kasus dalam 5.000.000 populasi di [[Amerika Serikat]] dan 1-9 kasus dalam 1.000.000 populasi di [[Eropa]]. Sedikit lebih banyak terjadi pada wanita dibanding pria dan tidak dipengaruhi oleh [[Ras manusia|ras]] atau [[etnis]] manapun.<ref name=":5" /><ref name=":2" />
{{Authority control}}
[[Kategori:Porfiria]]
[[Kategori:Penyakit genetik]]
| |||