Koproporfiria herediter: Perbedaan antara revisi

'''Koproporfiria herediter''' (HCP) adalah penyakit langka berupa kelainan yang disebabkan karena defek pada gen koproporfirinogen-III oksidase (CPOX). Kelainan ini merupakan jenis [[porfiria]] hati yang diturunkan secara autosom dominan. CPOX adalah enzim keenam dalam proses biosintesis [[heme]] (disebut juga jalur porfirin).<ref name=":3">{{Cite book|title=Kedokteran Klinis|last=Rubenstain|first=Ruben|date=2005|publisher=Erlangga|isbn=9789797818234|location=Jakarta|pages=197|url-status=live}}</ref><ref name=":0">{{Cite web|url=http://www.pathologyoutlines.com/topic/liverhereditaryhepaticcopro.html|title=Hereditary hepatic coproporphyria|website=www.pathologyoutlines.com|access-date=2020-01-29|archive-date=2020-01-29|archive-url=https://web.archive.org/web/20200129195155/http://www.pathologyoutlines.com/topic/liverhereditaryhepaticcopro.html|dead-url=yes}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6619/hereditary-coproporphyria|title=Hereditary coproporphyria {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=2020-01-29}}</ref><ref name=":7">{{Cite web|url=https://sema4.com/products/test-catalog/hereditary-coproporphyria/|title=Hereditary Coproporphyria|date=2017-04-30|website=Sema4|language=en-US|access-date=2020-01-30}}</ref>

 

== Epidemiologi ==

Koproporfiria herediter adalah kelainan genetik dengan prevalensi 1 kasus dalam 5.000.000 populasi di [[Amerika Serikat]] dan 1-9 kasus dalam 1.000.000 populasi di [[Eropa]]. Sedikit lebih banyak terjadi pada wanita dibanding pria dan tidak dipengaruhi oleh [[Ras manusia|ras]] atau [[etnis]] manapun.<ref name=":5" /><ref name=":2" />

 

[[Kategori:Porfiria]]