Imprinted brain hypothesis: Perbedaan antara revisi

{{Infobox hypothesis

| name = ''Imprinted brain hypothesis''

''Imprinted brain hypothesis'' didasarkan pada [[perakaman genomik]], yaitu sebuah proses [[Epigenetika|epigenetik]] di mana gen [[Ekspresi gen|diekspresikan]] secara berbeda melalui kontribusi satu orang tua yang lebih dominan daripada yang lain. Secara khusus, para pendukung ''imprinted brain hypothesis'' mengusulkan bahwa gangguan spektrum autisme disebabkan oleh dominasi perakaman dari ayah, sedangkan gangguan spektrum skizofrenia disebabkan oleh dominasi perakaman dari ibu. Mereka menggunakan sejumlah [[korelasi]] dan antikorelasi yang terlihat antara gangguan tersebut dan ciri-ciri lain untuk mendukung hipotesis.

 

 

== perakaman genom ==

 

== Argumen para pendukung ==

 

Baik pada autisme maupun skizofrenia, seseorang akan memiliki [[teori pikiran]] yang terganggu, yang mana menurut ''imprinted brain hypothesis'' terjadi melalui mekanisme yang berbeda dan tidak dapat digeneralisasikan ke neurotipe dasar yang lebih luas. Pendukung hipotesis ini mengklaim orang yang menderita skizotipal memiliki teori pikiran yang tinggi, meningkatnya kemampuan empati dan kemampuan untuk mengenali emosi orang lain,<ref name="CrespiBadcock2008" /> tetapi ini tidak didukung oleh penelitian pada populasi gangguan kepribadian skizotipal,<ref name="szempath1">{{Cite journal|date=November 2013|title=Empathic accuracy and cognition in schizotypal personality disorder|url=http://dept.psych.columbia.edu/~kochsner/pdf/Ripoll%20EA%20Sztpl%202013.pdf|journal=Psychiatry Research|volume=210|issue=1|pages=232–241|doi=10.1016/j.psychres.2013.05.025|pmid=23810511|vauthors=Ripoll LH, Zaki J, Perez-Rodriguez MN, Snyder R, Strike KS, Boussi A, Bartz JA, Oschner KN, Siever LJ, New AS}}</ref> atau pada ukuran skizotipal 'sehat' pada populasi umum.<ref name="szempath2">{{Cite journal|date=Juli 2008|title=Empathy, social functioning and schizotypy|url=https://d1wqtxts1xzle7.cloudfront.net/44748134/Empathy_social_functioning_and_schizotyp20160414-7964-vnavqv-with-cover-page-v2.pdf?Expires=1647009497&Signature=O3zWfP~XVzaNnz13qzd3s6BaCjuF0tikyQYNamwp9X7LwtzrHZ83zzQhNmgGxkXzGpQlwbI-R7Zt~0cFa2bXe7J0jejLxYMhJ0n9SzTPFKT3t-aHUSDUSmNinJR5thgmIBs2I5IqJkcQvWy2srQGxIbxqoCzxyqpSvsD6zkWKJMf~OW9WdmZg1bFNFIQDX6944D30WKJVQvkKAUeEfvO390~Ymtj42cWneUhsgIsVfMJcCzmLOVBH5C6FXJ9PI0ASwUG9o~u8brUM6Y64TrAs~bMC5V4T9Lg8d7hXefVlwmB8EvfNuJmKgjWmI0MzkbujgX0-lfAh2RA4sexydSxYw__&Key-Pair-Id=APKAJLOHF5GGSLRBV4ZA|journal=Psychiatry Research|volume=160|issue=1|pages=15–22|doi=10.1016/j.psychres.2007.04.014|pmid=18511132|vauthors=Henry JD, Bailey PE, Rendell PG}}</ref> Sebaliknya, teori pikiran tampaknya terganggu dalam semua kondisi spektrum skizofrenia bahkan tanpa adanya psikosis yang telah terbukti.<ref name="sztom">{{Cite journal|date=September 2009|title=Theory of mind impairment: a distinct trait‐marker for schizophrenia spectrum disorders and bipolar disorder?|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19489747/#:~:text=Mentalizing%20impairments%20are%20also%20observed,representing%20a%20specific%20trait%2Dmarker.|journal=Acta Psychiatrica Scandinavica|volume=120|issue=4|pages=Kesimpulan|doi=10.1111/j.1600-0447.2009.01414.x|pmid=19489747|vauthors=Bora E, Yücel M, Pantelis C}}</ref>

Autisme dan skizofrenia seringkali diasosiasikan dengan berat badan bayi ketika lahir. Para penderita autisme sering dikaitkan dengan beratnya badan bayi ketika lahir dan skizofrenia dikaitkan dengan rendahnya berat badan bayi. Pendukung hipotesis ini mengajukan asosiasi tersebut sebagai bukti.<ref name="auto">{{Cite journal|date=November 2014|title=Opposite risk patterns for autism and schizophrenia are associated with normal variation in birth size: phenotypic support for hypothesized diametric gene-dosage effects|journal=Proceedings. Biological Sciences|volume=281|issue=1794|pages=20140604|doi=10.1098/rspb.2014.0604|pmc=4211440|pmid=25232142|vauthors=Byars SG, Stearns SC, Boomsma JJ}}</ref>

 

 

Data dari variasi jumlah salinan dan studi asosiasi genom mendukung mekanisme genetik bersama yang menyebabkan skizofrenia dan autisme, meskipun ini hanya memberikan dukungan tidak langsung pada ''imprinted brain hypothesis'' dan juga dapat digunakan untuk mendukung banyak hipotesis yang ada.<ref name="CrespiEtAll">{{Cite journal|date=Januari 2010|title=Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=107 Suppl 1|pages=1736–41|bibcode=2010PNAS..107.1736C|doi=10.1073/pnas.0906080106|pmc=2868282|pmid=19955444|vauthors=Crespi B, Stead P, Elliot M}}</ref><ref name="StearnsEtAll2010">{{Cite journal|date=Januari 2010|title=Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Evolutionary perspectives on health and medicine|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=107 Suppl 1|issue=Suppl 1|pages=1691–5|bibcode=2010PNAS..107.1691S|doi=10.1073/pnas.0914475107|pmc=2868294|pmid=20133821|vauthors=Stearns SC, Nesse RM, Govindaraju DR, Ellison PT}}</ref>

 

Crespi dan Badcock membuat sejumlah klaim tentang kelainan genetik dan hubungannya dengan hipotesis ini. Misalnya, hubungan antara kedua kelainan tersebut dan aneuploidi kromosom seks mendukung hipotesis mereka karena [[Sindrom Tiga X|trisomi X]] dan [[sindrom Klinefelter]] (tambahan kromosom X) dapat meningkatkan risiko skizofrenia sedangkan [[sindrom Turner]] (satu kromosom X) dapat meningkatkan risiko autisme.<ref name="Crespi2008" /> Namun, kondisi polisomi X dan sindrom Turner yang dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme serta risiko skizofrenia,<ref>{{Cite journal|date=Mei 2010|title=A review of trisomy X (47,XXX)|url=|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=5|issue=8|page=8|doi=10.1186/1750-1172-5-8|pmc=2883963|pmid=20459843|vauthors=Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L}}</ref><ref>{{Cite journal|year=2019|title=Autism and social anxiety in children with sex chromosome trisomies: an observational study|journal=Wellcome Open Research|volume=4|issue=32|page=32|doi=10.12688/wellcomeopenres.15095.2|pmc=6567293|pmid=31231689|vauthors=Wilson AC, King J, ((Bishop DVM))}}</ref> kira-kira tiga kali lebih sering menimpa pada wanita skizofrenia dibandingkan populasi wanita secara umum.<ref>{{Cite journal|date=Juni 2000|title=Investigation of Turner syndrome in schizophrenia|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10898917/#:~:text=Eleven%20patients%20with%20Turner%20syndrome,population%20(P%20%3C%200.02).|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=96|issue=3|pages=Abstrak|doi=10.1002/1096-8628(20000612)96:3<373::aid-ajmg26>3.0.co;2-z|pmid=10898917|vauthors=Prior TI, Chue PS, Tibbo P}}</ref> Sindrom genetik pada umumnya memberikan bukti pada pendapat yang menyatakan bahwa autisme dan skizofrenia sebenarnya saling terkait erat daripada berlawanan, yang mana suatu hal yang dapat meningkatkan satu risiko gangguan dapat juga meningkatkan risiko gangguan lainnya. Misalnya, [[Sindrom delesi 22q11|sindrom velokardiofaaial]] yang dianggap bertanggung jawab atas peningkatan risiko skizofrenia sekitar 20 hingga 30 kali lipat<ref name="vcfs1" /> juga secara signifikan dapat meningkatkan risiko autisme.<ref name="vcfs2" /> Kelainan kromosom lain yang secara signifikan meningkatkan risiko autisme dan skizofrenia termasuk mikrodelesi 15q11.2 <ref>{{Cite web|date=2018|title=15q11.2 microdeletions|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf|website=Unique Rare Chromosome Disorder Foundation}}</ref> serta sindrom mikrodelesi 17q12.<ref>{{Cite journal|year=2010|title=Deletion 17q12 Is a Recurrent Copy Number Variant that Confers High Risk of Autism and Schizophrenia|journal=American Journal of Human Genetics|volume=87|issue=5|pages=618–630|doi=10.1016/j.ajhg.2010.10.004|pmc=2978962|pmid=21055719|vauthors=Moreno de Luca D, Mulle JG, Kaminsky EB, Sanders SJ}}</ref>

Selain itu, prediksi spesifik yang dibuat oleh ''imprinted brain hypothesis'' tentang [[Perakaman genomik|gangguan perakaman]] sebagian besar sudah difalsifikasi. ''Imprinted brain hypothesis'' memprediksi bahwa sindrom Prader-Willi yang merupakan gangguan perakaman berlebihan dari ibu, seharusnya menurunkan autisme dan meningkatkan psikosis, sedangkan sindrom Angelman, gangguan perakaman berlebihan dari ayah, seharusnya berefek sebaliknya.<ref name="Crespi2008" /> Namun, tingkat autisme secara substansial berada di atas populasi umum pada mereka yang mengidap sindrom Prader-Willi dan serupa dengan atau di bawahnya pada mereka yang mengidap sindrom Angelman,<ref name="apasd">{{Cite journal|date=Desember 2005|title=Autism spectrum disorders in Prader–Willi and Angelman syndromes: a systematic review|url=https://dx.doi.org/10.1097%2F00041444-200512000-00006|journal=Psychiatric Genetics|volume=15|issue=4|pages=243–254|doi=10.1097/00041444-200512000-00006|pmid=16314754|vauthors=((Veltman MWM)), Craig EE, Bolton PF}}</ref> sementara psikosis non-afektif tampaknya terjadi pada tingkat yang sebanding dengan populasi umum pada mereka yang mengidap sindrom Prader-Willi.<ref>{{Cite journal|date=Desember 1998|title=Affective psychosis and Prader–Willi syndrome|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10030442/#:~:text=The%20PWS%20group%20was%20found,Behaviour%20disorders%20were%20also%20common.|journal=Journal of Intellectual Disability Research|volume=42|issue=6|pages=Abstrak|doi=10.1046/j.1365-2788.1998.4260463.x|pmid=10030442|vauthors=Bouras N, Beardsmore A, Dorman T, Cooper SA, Webb T}}</ref> Hal itu memunculkan usulan bahwa kasus sindrom Prader-Willi yang disebabkan karena gangguan perakaman dari ibu justru bertanggung jawab atas peningkatan prevalensi autisme daripada semua etiologi gangguan yang ada, sehingga usulan tersebut merupakan kebalikan dari ''imprinted brain hypothesis''.<ref name="apasd" /> Meskipun telah ditentang oleh penelitian lain, Crespi tetap mengklaim bahwa gangguan perakaman sangat sesuai dengan hipotesisnya.<ref name="Crespi2008" />

 

Sementara Crespi dan Badcock telah mengklaim studi ''neuroimaging'' memberikan dukungan pada ''imprinted brain hypothesis'', studi ''neuroimaging'' lainnya telah menemukan hasil yang bertentangan. Beberapa temuan neurologis umum dapat terjadi pada autisme dan skizofrenia.<ref name="brainscan" /><ref name="hugestudy" /> Bagian otak yang dianggap menjadi pembeda penyakit skizofrenia dari autisme juga menjadi pusat kontroversi ketika otak dapat menunjukkan dampak dari pengobatan neuroleptik,<ref name="szneuro1" /><ref name="szneuro2" /> yang mana hal itu dapat mengurangi akurasi otak sebagai parameter untuk membedakan kedua gangguan tersebut. Subjek autis yang menggunakan obat psikotropika dapat menunjukkan beberapa efek neurokonektivitas, yang mana hal itu disangkal oleh Crespi dan Badcock karena dianggap berasal dari skizofrenia.<ref>{{Cite journal|year=2017|title=Psychotropic medication use in autism spectrum disorders may affect functional brain connectivity|journal=Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging|volume=2|issue=6|pages=518–527|doi=10.1016/j.bpsc.2017.06.008|pmc=5667652|pmid=29104944|vauthors=Linke AC, Olson L, Gao Y, Fishman I, Müller RA}}</ref>

 

 

Crespi dan Badcock juga telah dikritik karena menghindari klaim yang dapat difalsifikasi, selain falsifikasi klaim yang mereka buat sendiri. Tanggapan terhadap publikasi utama Crespi tentang topik tersebut juga mencatat berbagai bukti yang dapat digunakan untuk "mengikat" dan menjelaskan hipotesis ini, tanpa mempertimbangkan konsekuensi dugaan besar seperti itu untuk sifat dan komorbiditas yang dapat bertentangan dengan hipotesis. Sehingga hal itu digunakan untuk menghindari masalah yang akan memberikan konsekuensi berupa falsifikasi atau diskonfirmasi.<ref name="dickins"/>

 

== Catatan kaki ==

{{reflist|group="n"}}

== Referensi ==

{{Reflist}}

[[Kategori:Autisme]]

[[Kategori:Skizofrenia]]