Sindrom Down: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
+ |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k →Penatalaksanaan: Bot: Merapikan artikel |
||
| (72 revisi perantara oleh 46 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{penyangkalan-medis}}
[[Berkas:Down syndrome lg.jpg|jmpl|ka|Ciri-ciri bayi penderita sindrom down.]]
'''Sindrom down''' {{en:''down syndrome''}} merupakan kelainan [[kromosom]] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental [[anak]] ini pertama kali dikenal pada tahun [[1866]] oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, [[kepala]] mengecil, [[hidung]] yang datar menyerupai orang [[Mongolia]] maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari [[Amerika]] dan [[Eropa]] merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah sindrom down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.▼
'''Sindrom Down''' ({{lang-en|Down syndrome}}) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada [[kromosom]] 21 pada berkas q22 [[gen]] SLC5A3,<ref>{{en}} {{cite web
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7789985
| title = The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21
| accessdate = 2010-05-03
| work = Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB.
▲
[[Berkas:Feet of a boy with Down Syndrome.JPG|jmpl|kiri|250px|Penderita sindrom down memiliki jarak antar jari kaki yang melebar.]]
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (
▲== Gejala atau tanda-tanda ==
▲Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
▲Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan [[kulit]] biasanya tampak keriput (
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa ''
▲Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa ''Congenital Heart Disease''. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Pada [[otak]] penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP ({{lang-en|amyloid precursor protein}})<ref>{{en}} {{cite web
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18623069
| title = Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin?
| accessdate = 2010-06-28
| work = Department of Pathology, Massachusetts General Hospital; Staropoli JF.
}}</ref> seperti pada penderita [[Alzheimer]].
== Definisi sindrom down ==
Baris 22 ⟶ 32:
== Pencegahan ==
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
=== Pemeriksaan diagnostik ===
Baris 29 ⟶ 39:
* Pemeriksaan fisik penderita
* Pemeriksaan kromosom
* [[Ultrasonografi medis|Ultrasonografi]] (USG)
* [[EKG|Ekokardiogram]] (ECG)
* Pemeriksaan darah ''(Percutaneus Umbilical Blood Sampling)''
=== Penatalaksanaan ===
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
== Referensi ==
{{reflist}}"Penanganan Syndrom Down" Karya Prof.dr.Josseph Gerald Fernando Marpaung.,Amd.Kep 2015{{Commons category|Down syndrome}}{{Kelainan kromosom}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Sindrom
[[Kategori:Kecacatan]]
[[Kategori:Kelainan genetik]]
[[Kategori:Pediatrik]]
| |||