Sindrom Down: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom Down''' ([[bahasa Inggris]]: ''{{lang-en|Down syndrome''}}) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada [[kromosom]] 21 pada berkas q22 [[gen]] SLC5A3,<ref>{{en}} {{cite web

}}</ref> yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun [[1866]] oleh Dr. John LongdonLangdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi [[badan]] yang relativerelatif pendek, [[kepala]] mengecil, [[hidung]] yang datar menyerupai orang [[Mongoloid]] maka sering juga dikenal dengan ''mongolisme''. Pada tahun 1970an para ahli dari [[Amerika Serikat|Amerika]] dan [[Eropa]] merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (''microchephalymicrocephaly'') dengan bagian [[anteroposterior]] kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecilkecil, dan lidah yang menonjol keluar (''macroglossia''). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (''epicanthal folds'').

Sementara itu lapisan [[kulit]] biasanya tampak keriput (''dermatoglyphicsdermatoglyphic''). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa ''congenital heart disease''. kelainanKelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada [[esofagus]] (''esophageal atresia'') atau [[duodenum]] (''duodenal atresia'').

Pada [[otak]] penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP ({{lang-en|amyloid precursor protein}})<ref>{{en}} {{cite web

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. JumlshJumlah kromosmkromosom 21 yang harusnyaseharusnya cumahanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan [[Kromosom|analisis kromosom]] dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian [[janin]] pada [[plasenta]]) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

* [[Ultrasonografi medis|Ultrasonografi]] (USG)

* [[EKG|Ekokardiogram]] (ECG)

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus [[Otot|otot-otot]] yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada [[jantung]] tersebut. Dengan adanya [[leukemia]] akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

== RujukanReferensi ==

[[Kategori:Sindrom|Down]]