Sindrom Netherton: Perbedaan antara revisi

{{Infobox medical condition (new)|Synonyms=Sinonim Comèl-Netherton|name=Sindrom Netherton|image=Autosomal recessive - en.svg|caption=Sindrom Netherton memiliki pola resesif autosomal turunan|pronounce=|field=|Symptoms=|complications=|Onset=|Duration=|Types=|causes=|risks=|Diagnosis=|differential=|Prevention=|Treatment=|Medication=|Prognosis=|frequency=|Deaths=}} '''Sindrom Netherton''' adalah bentuk [[Gen dominan|resesif]] autosomal parah <ref name="ns05">{{Cite journal|year=2005|title=Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5|journal=Br J Dermatol|volume=152|issue=1|pages=159–165|doi=10.1111/j.1365-2133.2005.06337.x|pmid=15656819}}</ref> dari <nowiki><i>''ichthyosis</i></nowiki>'' terkait dengan [[mutasi]] pada gen ''SPINK5''.<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref><ref name="Fitz2">Freedberg, et al. (2003). ''Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine''. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. {{ISBN|0-07-138076-0}}.</ref> Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910 &#x2013;– 1985), seorang dokter kulit Amerika yang menemukan penyakit ini pada 1958.<ref> Netherton, EW Kasus unik trichorrhexis nodosa: 'rambut bambu. Lengkungan. Kulit. '''78''' : 483-487, 1958. </ref>

Sindrom Netherton adalah gangguan [[Gen dominan|resesif]] autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5'', yang menyandi penghambat serin [[protease]] limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref> Mutasi ini menghasilkan protein disfungsional yang memiliki kapasitas berkurang untuk menghambat protease serin yang diekspresikan di kulit. Target potensial endogen LEKTI termasuk KLK5, KLK7, dan KLK14.<ref name="Ovaere2009">

</ref> Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk [[deskuamasi]], aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton. <ref name="pmid16601670">

</ref>

Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh tingkat ekspresi LEKTI dan aktivitas serin protease serin. Delesi lengkap dari gen ''SPINK5'' telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan <nowiki><i>penyambungan (''splicing</i></nowiki>'') alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.<ref name="pmid16601670">

{{Cite journal|date=January 2005|title=Spink5-deficient mice mimic Netherton syndrome through degradation of desmoglein 1 by epidermal protease hyperactivity.|journal=Nat Genet|volume=37|issue=1|pages=56–65|doi=10.1038/ng1493|pmc=|pmid=15619623}}</ref>