Sindrom Netherton: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
Ibuperiwiki (bicara | kontrib) Fitur saranan suntingan: 2 pranala ditambahkan. |
||
| (5 revisi perantara oleh 4 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|Synonyms=Sinonim Comèl-Netherton|name=Sindrom Netherton|image=Autosomal recessive - en.svg|caption=Sindrom Netherton memiliki pola resesif autosomal turunan|pronounce=|field=|Symptoms=|complications=|Onset=|Duration=|Types=|causes=|risks=|Diagnosis=|differential=|Prevention=|Treatment=|Medication=|Prognosis=|frequency=|Deaths=}} '''Sindrom Netherton''' adalah bentuk [[Gen dominan|resesif]] autosomal parah <ref name="ns05">{{Cite journal|year=2005|title=Netherton syndrome: report of two Taiwanese siblings with staphylococcal scalded skin syndrome and mutation of SPINK5|journal=Br J Dermatol|volume=152|issue=1|pages=159–165|doi=10.1111/j.1365-2133.2005.06337.x|pmid=15656819}}</ref> dari ''ichthyosis'' terkait dengan [[mutasi]] pada gen ''SPINK5''.<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref><ref name="Fitz2">Freedberg, et al. (2003). ''Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine''. (6th ed.). Page 496. McGraw-Hill. {{ISBN|0-07-138076-0}}.</ref> Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton (1910
== Penyebab dan genetika ==
Sindrom Netherton adalah gangguan [[Gen dominan|resesif]] autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen ''SPINK5'', yang menyandi penghambat serin [[protease]] limfo-epitel Kazal-type-related inhibitor (LEKTI).<ref name="pmid10835624">{{Cite journal|date=June 2000|title=Mutations in SPINK5, encoding a serine protease inhibitor, cause Netherton syndrome|journal=Nat. Genet.|volume=25|issue=2|pages=141–142|doi=10.1038/75977|pmid=10835624}}</ref>
{{Cite journal|date=August 2009|title=The emerging roles of serine protease cascades in the epidermis|journal=Trends Biochem Sci|volume=34|issue=9|pages=453–63|doi=10.1016/j.tibs.2009.08.001|pmc=|pmid=19726197}}
</ref> Enzim-enzim ini terlibat dalam berbagai aspek remodeling epidermal, termasuk [[deskuamasi]], aktivasi PAR-2, dan degradasi lipid hidrolase, menyarankan mekanisme potensial untuk pengembangan manifestasi atopik yang merupakan karakteristik dari sindrom Netherton.
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}}
</ref>
Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh tingkat ekspresi LEKTI dan aktivitas serin protease serin. Delesi lengkap dari gen ''SPINK5'' telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan penyambungan (''splicing'') alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.<ref name="pmid16601670">
{{Cite journal|date=April 2006|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome|journal=J Invest Dermatol|volume=126|issue=7|pages=1609–21|doi=10.1038/sj.jid.5700288|pmid=16601670}}
</ref> Selain itu, tikus yang memiliki LEKTI-''knockout'' menunjukkan fenotip yang mirip dengan sindrom Netherton pada manusia.<ref name="descargues">
{{Cite journal|date=January 2005|title=Spink5-deficient mice mimic Netherton syndrome through degradation of desmoglein 1 by epidermal protease hyperactivity.|journal=Nat Genet|volume=37|issue=1|pages=56–65|doi=10.1038/ng1493|pmc=|pmid=15619623}}</ref>
== Referensi ==
{{Reflist}}
{{medis-stub}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Penyakit langka]]
| |||