Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

Kadar kolesterol tinggi biasanya tidak menimbulkan gejala apapun. Pada orang dengan FH, bisa terjadi penumpukan lemak kaya kolesterol berwarna kuning di berbagai tempat seperti sekitar [[kelopak mata]] (dikenal sebagai xanthelasma palpebrarum), tepi luar [[Selaput pelangi|iris]] (dikenal sebagai arcus senilis korneae), korne (arkus korneal), sendi (tuberous xanthomas), dan [[tendon]] tangan, siku, lutut dan kaki, terutama [[tendon Achilles]] (dikenal sebagai [[Xanthoma|xanthoma tendon]]).<ref name="Rader2003">{{Cite journal|year=2003|title=Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment|journal=J. Clin. Invest.|volume=111|issue=12|pages=1795–803|doi=10.1172/JCI18925|pmc=161432|pmid=12813012|vauthors=Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH}}</ref><ref name="pmid15816992">{{Cite journal|year=2005|title=Pathogenesis, detection and treatment of Achilles tendon xanthomas|journal=Eur. J. Clin. Invest.|volume=35|issue=4|pages=236–44|doi=10.1111/j.1365-2362.2005.01484.x|pmid=15816992|vauthors=Tsouli SG, Kiortsis DN, Argyropoulou MI, Mikhailidis DP, Elisaf MS}}</ref>

Deposisi kolesterol yang lebih cepat pada dinding [[Pembuluh nadi|arteri]] menyebabkan [[aterosklerosis]] yang menjadi penyebab utama [[penyakit kardiovaskular]]. Masalah paling umum pada FH adalah perkembangan [[Penyakit jantung koroner|penyakit arteri koroner]] (aterosklerosis [[arteri koroner]] yang menyuplai [[jantung]]) pada usia yang lebih muda daripada populasi umum. Hal ini dapat menyebabkan [[angina pektoris]] (nyeri dada atau sesak saat beraktivitas) atau [[serangan jantung]]. Pada kondisi lebih jarang, arteri [[otak]] dapat terpengaruh, hal ini dapat menyebabkan [[strok]]e dan [[Transient Ischemic Attack|serangan iskemik sementara]] (episode singkat kelemahan pada satu sisi tubuh atau ketidakmampuan untuk berbicara). [[Penyakit arteri perifer|Penyakit oklusif arteri perifer]] (penyumbatan arteri kaki) terjadi terutama pada orang dengan FH yang [[Pengisapan tembakau|merokok]], yang dapat menyebabkan nyeri pada otot betis saat berjalan tetapi hilang saat istirahat (klaudikasi intermiten) dan masalah karena penurunan suplai darah ke kaki (seperti [[gangren]]).<ref>{{Cite journal|last=Criqui|first=Michael H.|last2=Aboyans|first2=Victor|date=2015-04-24|title=Epidemiology of Peripheral Artery Disease|url=https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCRESAHA.116.303849|journal=Circulation Research|language=en|volume=116|issue=9|pages=1509–1526|doi=10.1161/CIRCRESAHA.116.303849|issn=0009-7330}}</ref> Risiko aterosklerosis semakin meningkat seiring bertambahnya usia dan pada mereka yang merokok, menderita [[Diabetes melitus|diabetes]], [[tekanan darah tinggi]], dan riwayat keluarga dengan penyakit kardiovaskular.<ref name="Rader2003" /><ref name="pmid15554949">{{Cite journal|last=Jansen AC|last2=van Aalst-Cohen ES|last3=Tanck MW|last4=Trip|first4=M. D.|last5=Lansberg|first5=P. J.|last6=Liem|first6=A. H.|last7=Roeters Van Lennep|first7=H. W. O.|last8=Sijbrands|first8=E. J. G.|last9=Kastelein|first9=J. J. P.|displayauthors=3|year=2004|title=The contribution of classical risk factors to cardiovascular disease in familial hypercholesterolaemia: data in 2400 patients|journal=J. Intern. Med.|volume=256|issue=6|pages=482–90|doi=10.1111/j.1365-2796.2004.01405.x|pmid=15554949}}</ref>

* ''MedPed'' ([[Amerika Serikat]]), menggunakan nilai ambang batas kadar kolesterol total berdasarkan usia dan riwayat keluarga dengan masing-masing tingkatan derajat keluarga.

Penanganan Hiperkolesterolemia Familia bertujuan untuk menurunkan risiko aterosklerosis di mana terjadi penumpukan lemak pada dinding pembuluh darah. Penumpukan ini dapat menyebabkan penebalan dinding pembuluh darah, pengerasan dinding pembuluh darah, dan memblok pembuluh darah. Pilihan obat penurun lipid adalah golongan statin intensitas tinggi bersama dengan ezetimibe, [[gemfibrozil]], fenofibrat, atau inhibitor PCSK9 dengan target kolesterol LDL <100&nbsp;mg/dL dan LDL <70&nbsp;mg/dL pada pasien dengan penyakit jantung koroner. Statin relatif aman diberikan pada anak. Pengobatan dengan golongan statin tidak diberikan pada ibu hamil atau menyusui, tetapi diberikan sekuestran asam empedu. Efek samping pengobatan yang pernah dilaporkan antara lain nyeri otot, nyeri perut, konstipasi, muntah, dan diare. Selain dengan obat-obatan, perlu dilakukan perubahan gaya hidup seperti perbanyak latihan fisik dan diet rendah lemak.