Mutasi BRCA: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Menambahkan penjelasan dan infobox |
Penambahan penjelasan dan referensi |
||
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)
| name = Mutasi BRCA
| image = BRCA1 and BRCA2 mutations and absolute cancer risk.jpg
| caption = Risiko absolut terjadinya kanker pada mutasi [[BRCA1]] atau [[BRCA2]].
| field =
| complications =
| onset =
| duration =
| causes =
| medication =
| frequency =
Baris 14 ⟶ 13:
}}
'''Mutasi BRCA''' adalah mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang berperan sebagai penekan [[tumor]]. Peran gen BRCA1 dan BRCA2 berkaitan dengan sintesis protein yang mendorong perbaikan kerusakan DNA. Perubahan berupa varian berbahaya atau mutasi pada gen-gen tersebut berpotensi meningkatkan probabilitas kanker, terutama [[kanker payudara]] dan [[kanker ovarium]].<ref name=":0">{{Cite web|date=11/25/2020 - 07:00|title=BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet - NCI|url=https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet|website=www.cancer.gov|language=en|access-date=2024-05-04}}</ref>
== Genetika ==
Dua salinan dari masing-masing gen [[BRCA1]] dan BRCA2 dimiliki setiap orang dengan satu salinan diperoleh dari setiap orang tua. Apabila salah satu orang tua mewariskan varian berbahaya dari BRCA1 atau BRCA2 maka anaknya mempunyai probabilitas 50% untuk mengalami mutasi yang sama<ref name=":0" />. Sekitar 5% hingga 10% dari keseluruhan kasus kanker payudara dipengaruhi oleh faktor mutasi BRCA yang diwariskan secara genetik.<ref name=":1">{{Cite book|last=Casaubon|first=Jesse T.|last2=Kashyap|first2=Sarang|last3=Regan|first3=John-Paul|date=2024|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/|title=BRCA1 and BRCA2 Mutations|location=Treasure Island (FL)|publisher=StatPearls Publishing|pmid=29262038}}</ref>
== Perawatan dan penatalaksanaan ==
Deteksi dini dapat dimulai dengan pemeriksaan payudara mandiri pada usia 18 tahun. Kemudian diikuti dengan pemeriksaan klinis tahunan atau setengah tahunan pada usia 25 tahun. Pada kelompok pasien yang lebih muda deteksi keganasan yang berkaitan dengan genetik dapat dilakukan dengan [[Pencitraan resonansi magnetik|MRI]] payudara yang memungkinkan peningkatan sensitivitas menjadi sekitar 80%<ref name=":1" />
== Daftar referensi ==
[[Kategori:Kesehatan perempuan]]
| |||