Penyakit von Gierke: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k replaced: merubah → mengubah |
Fitur saranan suntingan: 3 pranala ditambahkan. |
||
Baris 25:
'''Penyakit von Gierke''' atau [[penyakit penyimpanan glikogen]] tipe I adalah gangguan metabolisme bawaan yang berhubungan dengan defisiensi kompleks ''glucose-6-phosphatase'' atau glukosa-6-fosfatase (G6P).<ref name=":1">{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-i|title=Glycogen storage disease type I|last=Reference|first=Genetics Home|website=Genetics Home Reference|language=en|access-date=2020-03-05}}</ref><ref name=":2">{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/von-Gierkes-disease|title=Von Gierke's disease {{!}} pathology|website=Encyclopedia Britannica|language=en|access-date=2020-03-05}}</ref>
Penyakit ini memiliki dua tipe, tipe Ia dan Ib. Tipe Ia mengalami mutasi pada [[enzim]] G6PC (''glucose-6-phosphatase catalytic'') sedangkan tipe Ib mengalami mutasi pada enzim G6PT (''glucose-6-phosphatase transporter).''<ref name=":1" /><ref name=":3">{{Cite web|url=https://medlicker.com/458-von-gierke-s-disease-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment|title=Von Gierke's Disease: causes, symptoms, diagnosis and treatment|website=medlicker.com|language=en|access-date=2020-03-05}}</ref><ref name=":4">{{Cite book|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534196/|title=StatPearls|last=Parikh|first=Nirzar S.|last2=Ahlawat|first2=Rajni|date=2020|publisher=StatPearls Publishing|location=Treasure Island (FL)|pmid=30480935}}</ref><ref name=":0">{{Cite journal|last=Chen|first=Margaret A.|last2=Weinstein|first2=David A.|date=2016-01-01|title=Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome|url=https://content.iospress.com/articles/translational-science-of-rare-diseases/trd006|journal=Translational Science of Rare Diseases|language=en|volume=1|issue=1|pages=45–72|doi=10.3233/TRD-160006|issn=2214-6490}}</ref>
Gambaran klinis penyakit ini adalah hipoglikemia, hepatomegali dan kegagalan tumbuh kembang. Perbedaan tipe Ia dan Ib adalah adanya neutropenia dan infeksi usus pada tipe Ib yang tidak ditemukan pada tipe Ia. Pengobatan utama untuk kedua tipe ini adalah pemberian diet tepung jagung. Pengobatan tambahan disesuaikan dengan keluhan atau komplikasi yang timbul.<ref name=":1" /><ref name=":0" />
Baris 33:
== Gambaran klinis ==
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Gambaran klinis biasanya muncul dalam satu tahun pertama usia bayi. Gambaran klinisnya adalah hipoglikemia, hepatomegali, kegagalan dan keterlambatan tumbuh kembang. Rendahnya kadar [[gula darah]] akan membuat anak sering berkeringat, cengeng, selalu terlihat mengantuk, ototnya lemah hingga terjadi kejang. Keluhan mulai dirasakan oleh orang tua saat anak mulai disapih. Pada beberapa anak, akan terlihat memar dan mudah mimisan karena gangguan fungsi platelet ([[Keping darah|trombosit]]).<ref name=":3" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":6">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i/|title=Glycogen Storage Disease Type I|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2020-03-05}}</ref>
Selain hipoglikemia, dari pemeriksaan darah akan ditemukan [[hiperlaktasemia]], [[hiperurisemia]] dan [[hipertrigliseridemia]]. Anak-anak dengan tipe Ia ini akan mengalami pembesaran perut karena penimbunan [[glikogen]] di hati. [[Limpa]] tetap normal, dan tidak ditemukan [[sirosis hati]]. Temuan fisik lain adalah [[obesitas]] trunkal (gemuk di daerah perut saja), perawakan pendek dan otot hipotrofik.<ref name=":2" /><ref name=":4" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
Baris 43:
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ia ===
Penyakit ini ditemukan dalam setiap 100.000 kelahiran bayi hidup. Banyak ditemukan pada orang [[Yahudi Ashkenazi]], [[Mormon]], orang Meksiko, dan keturunan [[Republik Rakyat Tiongkok|Cina]]. Kelainan penyakit ini terletak pada gen G6PC kromosom 17q21 yang menyandi subunit G6PC. PPG tipe Ia ini diwariskan secara autosom resesif. G6PC terdiri dari 5 ekson yang menyandi [[retikulum endoplasma]] hidrofobik yang terkait dengan [[glikoprotein]].<ref name=":4" /><ref name=":0" /><ref name=":5" /><ref name=":6" />
=== Penyakit penyimpanan glikogen tipe Ib ===
| |||