PKAN: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
kTidak ada ringkasan suntingan |
|||
| (12 revisi perantara oleh pengguna yang sama tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
'''''Pantothenate kinase-associated neurodegeneration''''' (disingkat '''PKAN''', [[bahasa Indonesia]]: '''neurodegenerasi terkait pantotenat kinase'''), yang sebelumnya dikenal sebagai '''sindrom Hallervorden-Spatz''', adalah bentuk paling umum dari penyakit penumpukan zat besi di otak (''Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation'', NBIA). Keadaan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Prevalensi penyakit ini di Indonesia tidak diketahui, tetapi secara internasional, sekitar 1-3 dari 1.000.000 orang telah mengidap penyakit ini.{{fact}}
Penyakit ini ditandai dengan degenerasi saraf dengan gejala neurologis progresif dan kemungkinan gejala neuropsikiatri.{{fact}} Diagnosisnya bersifat klinis dan dapat didukung dengan diagnostik [[MRI]] dan analisis gen.
Baris 7:
==Genetika dan biologi molekuler==
PKAN disebabkan oleh mutasi pada gen ''PANK2'' (20p13). Pewarisan bersifat resesif autosomal, tapi mutasi yang baru dapat terjadi.<ref>[https://www.nature.com/articles/s41598-017-05388-9 A variation in PANK2 gene is causing Pantothenate kinase-associated Neurodegeneration in a family from Jammu and Kashmir – India] Nature</ref> Hal ini seringkali merupakan mutasi ''missense'' pada gen PANK2, kemungkinan penghapusan (delesi), duplikasi atau mutasi ''[[splice-site]].''
Pantotenat kinase adalah protein yang terpengaruh oleh mutasi. Ini adalah [[enzim]] pertama yang terlibat dalam metabolisme vitamin B5 menjadi koenzim-A. Koenzim-A memiliki fungsi penting dalam mitokondria dan terlibat dalam oksidasi β dan siklus asam sitrat, serta dalam sitosol. di mana ia berkontribusi terhadap sintesis lipid, modifikasi sintesis protein, lalu lintas selaput, dan banyak lagi.{{fact}}
Baris 16:
==Gejala dan perjalanan penyakit==
Bentuk klasik memiliki onset dini, pengidapnya yang paling sering adalah anak-anak berusia sekitar 3-6 tahun, sedangkan pengidap dengan bentuk atipikal biasanya merasakan gejala pada saat remaja atau dewasa muda.<ref
Gambaran gejalanya bervariasi, tetapi pengidap dapat menunjukkan:<ref
* [[Distonia]]
Baris 33:
Bentuk klasik biasanya dimulai dengan gangguan gaya berjalan, distonia oromandibular, dan gerakan tak sadar, serta disartria. Bentuk atipikal dapat dimulai dengan gangguan bahasa dan gejala kejiwaan, mungkin parkinsonisme.
PKAN adalah penyakit progresif dengan neurodegenerasi dan pengidapnya sering kali membutuhkan kursi roda, dan sering meninggal lebih awal karena penyebab sekunder seperti infeksi dan pneumonia aspirasi karena sistem kekebalan tubuh yang melemah dan berkurangnya kemampuan menelan, dan sebagainya.<ref name="beskr"/>
==Diagnostik dan temuan==
Baris 39:
Pada gambar MRI dengan bobot T2, "tanda mata harimau" sering terlihat. Tanda ini terlihat dengan intensitas tinggi di bagian tengah akibat nekrosis dan edema dan intensitas rendah di bagian tepi akibat pengendapan zat besi di globus pallidus, tetapi ini bukan patognomonik penyakit ini. Temuan MRI dapat terlihat sebelum gejala muncul.{{fact}}
Selama pemeriksaan oftalmologi, retinitis pigmentosa dapat dideteksi pada beberapa pengidap.
Patohistologi post-mortem menunjukkan perubahan pada globus pallidus, putamen, dan capsula interna dengan akumulasi sferoid dan endapan zat besi di globus pallidus. Kita juga menemukan makrofag dan astrosit yang terisi zat besi.<ref>Kruer, Michael C.: ''[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4429307/
==Pengobatan dan tindak lanjut==
Tidak ada pengobatan kuratif pada tahun 2015,<ref name="rare">[
Deferiprone (pengikat zat besi) sedang menjalani uji klinis dalam uji coba terkontrol acak tersamar ganda.{{fact}} Selain itu, pengidap menerima perawatan dari fisioterapis, terapis okupasi, terapis wicara, dan tindak lanjut umum.{{fact}}
==Rujukan==
[[Kategori:Penyakit saraf]]
[[Kategori:Penyakit langka]]
[[Kategori:Penyakit genetik]]
| |||