PKAN: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
kTidak ada ringkasan suntingan |
|||
| (5 revisi perantara oleh pengguna yang sama tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
'''''Pantothenate kinase-associated neurodegeneration''''' (disingkat '''PKAN''', [[bahasa Indonesia]]: '''neurodegenerasi terkait pantotenat kinase'''), yang sebelumnya dikenal sebagai '''sindrom Hallervorden-Spatz''', adalah bentuk paling umum dari penyakit penumpukan zat besi di otak (''Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation'', NBIA). Keadaan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Prevalensi penyakit ini di Indonesia tidak diketahui, tetapi secara internasional, sekitar 1-3 dari 1.000.000 orang telah mengidap penyakit ini.{{fact}}
Penyakit ini ditandai dengan degenerasi saraf dengan gejala neurologis progresif dan kemungkinan gejala neuropsikiatri.{{fact}} Diagnosisnya bersifat klinis dan dapat didukung dengan diagnostik [[MRI]] dan analisis gen.
Baris 7:
==Genetika dan biologi molekuler==
PKAN disebabkan oleh mutasi pada gen ''PANK2'' (20p13). Pewarisan bersifat resesif autosomal, tapi mutasi yang baru dapat terjadi.<ref>[https://www.nature.com/articles/s41598-017-05388-9 A variation in PANK2 gene is causing Pantothenate kinase-associated Neurodegeneration in a family from Jammu and Kashmir – India] Nature</ref> Hal ini seringkali merupakan mutasi ''missense'' pada gen PANK2, kemungkinan penghapusan (delesi), duplikasi atau mutasi ''[[splice-site]].'' Panas diekspresikan dalam sel ganglia [[retina]] dan [[ganglia basal|basal]].<ref name="uio">[https://www.duo.uio.no/handle/10852/56407 "Med Jern på Hjernen" - et Litteraturstudium i Nevrodegenerative Jernavleiringssykdommer (NBIA)] Universitetet i Oslo</ref>
Pantotenat kinase adalah protein yang terpengaruh oleh mutasi. Ini adalah [[enzim]] pertama yang terlibat dalam metabolisme vitamin B5 menjadi koenzim-A. Koenzim-A memiliki fungsi penting dalam mitokondria dan terlibat dalam oksidasi β dan siklus asam sitrat, serta dalam sitosol. di mana ia berkontribusi terhadap sintesis lipid, modifikasi sintesis protein, lalu lintas selaput, dan banyak lagi.{{fact}}
Baris 52:
[[Kategori:Penyakit saraf]]
[[Kategori:Penyakit langka]]
[[Kategori:Penyakit genetik]]
| |||