Xeroderma pigmentosum: Perbedaan antara revisi

'''Xeroderma pigmentosum''' adalah suatu [[penyakit]] [[genetika]] atau [[kelainan bawaan]] pada [[kulit]] yang jarang ditemui, di mana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar [[ultraviolet]].<ref name=GHR2018/> Xeroderma pigmentosum merupakan subtipe dari gangguan porfiria.<ref name=GARD2018 /> Xeroderma pigmentosum terjadi karena sebuah [[mutasi]] [[enzim]] yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar ultraviolet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada [[DNA]].<ref name=GHR2018>{{cite web |title=Xeroderma pigmentosum |url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum# | website = Genetics Home Reference | publisher = U.S. Library of Medicine |date=26 June 2018 |access-date=28 June 2018 }}</ref>

Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit terkena paparan. Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan ultraviolet. Orang-orang pengidap kelainan ini beresikoberisiko sangat tinggi untuk terkena [[kanker kulit]].<ref name=GHR2018/> Hampir setengah dari semua anak yang memiliki xeroderma pigmentosum akan terserang kanker kulit jenis tertentu pada usia 10 tahun. Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di [[Eropa]] dan [[Amerika Serikat]] yang memiliki xeroderma pigmentosum.<ref name=Leh2011>{{cite journal | vauthors = Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M | title = Xeroderma pigmentosum | journal = Orphanet Journal of Rare Diseases | volume = 6 | issue = | pages = 70 | date = November 2011 | pmid = 22044607 | pmc = 3221642 | doi = 10.1186/1750-1172-6-70 }}</ref> Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, pencegahan terbaik dari kerusakan kulit parah hanyalah tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari.<ref name=GARD2018>{{cite web |title=Xeroderma pigmentosum|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7910/xeroderma-pigmentosum | website = Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) | publisher = U.S. Department of Health and Human Services |access-date=28 June 2018 |date=2018}}</ref> Bila ingin ke luar, penderita harus mengenakan pakaian khusus anti sinar dan sebaiknya menghindari keluar siang hari.