Sindrom Down: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: Perubahan kosmetika |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k →Penatalaksanaan: Bot: Merapikan artikel |
||
(10 revisi perantara oleh 9 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{penyangkalan-medis}}
[[Berkas:Down syndrome lg.jpg|jmpl|ka|Ciri-ciri bayi penderita sindrom down.]]
'''Sindrom Down''' (
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7789985
| title = The human osmoregulatory Na+/myo-inositol cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to chromosome 21
| accessdate = 2010-05-03
| work = Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM, Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB.
}}</ref> yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun [[1866]] oleh Dr. John
== Gejala atau tanda-tanda ==
Baris 12:
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (''microcephaly'') dengan bagian [[anteroposterior]] kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan [[kulit]] biasanya tampak keriput (''dermatoglyphic''). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa ''congenital heart disease''.
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
Pada [[otak]] penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP ({{lang-en|amyloid precursor protein}})<ref>{{en}} {{cite web
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18623069
| title = Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the same coin?
Baris 32:
== Pencegahan ==
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan [[Kromosom|analisis kromosom]] dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian [[janin]] pada [[plasenta]]) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
=== Pemeriksaan diagnostik ===
Baris 44:
=== Penatalaksanaan ===
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus [[Otot|otot-otot]] yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada [[jantung]] tersebut. Dengan adanya [[leukemia]] akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
== Referensi ==
{{reflist}}"Penanganan Syndrom Down" Karya Prof.dr.Josseph Gerald Fernando Marpaung.,Amd.Kep 2015{{Commons category|Down syndrome}}{{Kelainan kromosom}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Sindrom]]
|