Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k →top |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k Bot: Merapikan artikel |
||
| (22 revisi perantara oleh 7 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{penyangkalan medis}}
{{Infobox medical condition (new)
|image=Human chromosomesXXY01.png
Baris 6 ⟶ 7:
|field=[[Genetika kedokteran]]
|complications=
|onset=Saat [[pembuahan]] dalam kandungan<ref>{{cite web |title=Klinefelter syndrome |url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |website=rarediseases.info.nih.gov |accessdate=2019-04-15 |archive-date=2019-04-15 |archive-url=https://web.archive.org/web/20190415212505/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |dead-url=yes }}</ref>
|causes=Kelebihan [[kromosom X]] dua atau lebih pada laki-laki<ref name=NIH2013Def/>
|risks=Lahir dari kehamilan pada usia tua<ref name=
|diagnosis=[[Tes gen]] ([[karyotip]])<ref name=
|differential=
|prevention=
Baris 15 ⟶ 16:
|medication=
|prognosis=Usia [[harapan hidup]] hampir normal<ref name=NIH2012Prog/>
|frequency=1 dari
|deaths=}}
'''Sindrom Klinefelter''' ('''KS'''), juga dikenal sebagai '''47,XXY''' atau '''sindrom XXY''', adalah
Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak [[Hereditas|diturunkan]] dari orang tua seseorang.<ref name="
Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu<ref name="NIH2012Prog">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|title=Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020352/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-16}}</ref> [[Fisioterapi|terapi fisik]], [[Fisioterapi|terapi]] [[Patologi bahasa pidato|bicara dan bahasa]], [[konseling]], dan penyesuaian metode pendidikan. [[Terapi penyulihan androgen]] dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon [[testosteron]] yang lebih rendah. Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan [[Teknologi reproduksi berbantuan|teknologi reproduksi]], namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko.
Sindrom Klinefelter adalah salah satu [[gangguan kromosom]]
== Ciri-ciri dan gejala ==
Baris 40 ⟶ 41:
| caption2 =
| footer = Seseorang dengan gejala sindrom Klinefelter mosaik 46,XY/47,XXY yang belum ditangani. Subjek didiagnosis pada usia 19 tahun. Terlihat bekas luka dari [[biopsi]] pada [[puting]] sebelah kiri.
}}
Bayi dan anak laki-laki XXY dapat memiliki otot yang lebih lemah. Seiring bertambahnya usia, mereka cenderung menjadi lebih tinggi
Pada usia dewasa, laki-laki XXY terlihat mirip dengan laki-laki pada umumnya, meskipun mereka sering memiliki tubuh yang lebih tinggi. Pada orang dewasa, ciri-ciri yang ada sangat bervariasi dan dapat hanya tampak sedikit atau tidak terlihat sama sekali. Ciri-ciri tersebut di antaranya adalah penampilan yang kurus ([[:wiktionary:lanky|
Istilah
=== Masalah kognitif dan perkembangan ===
Orang dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki masalah dalam belajar bahasa atau gangguan membaca.<ref name="ped1988">{{Cite journal|last=JM|first=Graham|last2=Bashir|first2=AS|last3=Stark|first3=RE|last4=Silbert|first4=A|last5=Walzer|first5=S|date=1988|year=|title=Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance|url=https://archive.org/details/sim_pediatrics_1988-06_81_6/page/795|journal=Pediatrics|volume=81|issue=6|pages=795–806|doi=|pmid=3368277|postscript=<!--None-->}}</ref> Pengujian neuropsikologis umumnya dapat menunjukkan kekurangan dalam [[
== Penyebab ==
[[
[[
Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat [[nondisjungsi]] selama [[Meiosis|meiosis I]] (gametogenesis) ayah atau ibu.
Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="
Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[
▲Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="NICHD" />
▲Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[ Inaktivasi X.|inaktivasi X]] yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal. <ref name="arghg2005">{{Cite journal|last=Chow|first=Jennifer C.|last2=Yen|first2=Ziny|last3=Ziesche|first3=Sonia M.|last4=Brown|first4=Carolyn J.|date=2005|year=|title=Silencing of the Mammalian X Chromosome|url=http://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|language=|volume=6|issue=1|pages=69–92|doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref> Tapiipada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di [[ Wilayah pseudoautosomal|region pseudoautosomal]] kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai dengan kromosom Y mereka dan diekspresikan. <ref name="cogd2006">{{Cite journal|year=2006|title=The pseudoautosomal regions, SHOX and disease|url=|journal=Current Opinion in Genetics & Development|volume=16|issue=3|pages=233–9|doi=10.1016/j.gde.2006.04.004|pmid=16650979}}</ref>
=== Variasi ===
Kondisi lainnya seperti 48,[[Sindrom XXYY|XXYY]] dan 48,XXXY dapat terjadi pada 1 dari 18.000-50.000 kelahiran laki-laki. 49,XXXXY dapat terjadi pada 1 dari 85.000—100.000 kelahiran laki-laki.
Sindrom XXY analog diketahui juga terjadi pada [[kucing]]. [[Calico]] atau [[Kucing torti|torti]] pada pejantan merupakan indikator dari karyotip abnormal.<ref>{{Cite journal|year=1975|title=An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-veterinary-research_1975-09_36_9/page/1275|journal=American Journal of Veterinary Research|volume=36|issue=9|pages=1275–1280|pmid=1163864}}</ref>
== Penanganan ==
Variasi genetik bersifat
Seringkali, orang dengan sindrom Klinefelter yang memiliki jaringan payudara yang lebih besar atau hipogonadisme yang
Penggunaan [[
=== Penanganan infertilitas ===
[[
Pada tahun 2010, lebih dari 100 kehamilan dilaporkan telah berhasil dilakukan menggunakan teknologi [[Fertilisasi in vitro|IVF]] dengan sperma yang diambil melalui pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter.
== Sejarah ==
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh [[Harry Klinefelter]] dan
==
{{Notelist}}
== Referensi ==
{{reflist}}
== Pranala luar ==
* [http://www.klinefelter.org.uk/2.html What is Klinefelter's Syndrome (KS)]
* {{Dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Klinefelter_Syndrome/}}
{{Kelainan kromosom}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Kelainan genetik]]
[[ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)]]▼
[[Kategori:RTT]]
[[Kategori:Interseks dan kedokteran]]
[[Kategori:Sindrom]]
▲[[ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)]]
| |||