Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k →Tanda-tanda dan karakteristik: Bot: Merapikan artikel |
||
| (17 revisi perantara oleh 8 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{periksaterjemahan|en|Williams syndrome}}
{{Infobox medical condition (new)|name=Sindrom Williams|synonyms=Williams syndrome,
Sindrom Williams
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.<ref>{{cite
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.<ref name="Mor20132" /> Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.<ref name="Mor20132"
== Tanda-tanda dan karakteristik ==
[[Berkas:Williams_syndromeCCBY.jpg|jmpl|Individu dengan sindrom Williams]]
Karakteristik sindrom Williams yang paling umum adalah kelainan jantung dan fitur wajah yang unik. Karakteristik lainnya adalah ketidakmampuan penambahan berat badan pada masa bayi dan [[hipotonia]] (tone otot yang rendah). Individu dengan WS cenderung mempunyai barisan gigi yang renggang, [[filtrum]] yang panjang, dan [[pangkal hidung]] yang datar.<ref name="MedLine3">{{cite web|url=https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm|title=Williams syndrome|last=Jasmin|first=L.|date=2009-10-14|publisher=[[MedlinePlus]]|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111201142824/http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001116.htm|archivedate=2011-12-01|deadurl=no|accessdate=2011-12-07|df=}}</ref>
Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga cenderung terlalu ramah dan telah digambarkan sebagai mempunyai tipe kepribadian "pesta koktail".<ref name="primary physician update2">{{update after|2013|12|17}}{{cite journal|last1=Lashkari|first1=A.|last2=Smith|first2=A. K.|last3=Graham|first3=J. M.|year=1999|title=Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician|url=https://archive.org/details/sim_clinical-pediatrics_1999-04_38_4/page/189|journal=Clinical Pediatrics|volume=38|issue=4|pages=189–208|doi=10.1177/000992289903800401|pmid=10326175}}</ref> Individu dengan sindrom Williams sering kali terlalu fokus pada mata orang lain dalam interaksi sosial.<ref>{{MEDRS|date=December 2013}}{{cite journal|last1=Riby|first1=Deborah M.|last2=Hancock|first2=Peter J.B.|year=2008|title=Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism|journal=Neuropsychologia|volume=46|issue=11|pages=2855–60|doi=10.1016/j.neuropsychologia.2008.05.003|pmid=18561959|hdl=1893/468}}</ref>
=== Fisik ===
Individu dengan sindrom Williams dapat mengalami banyak masalah jantung seperti penyempitan pembuluh darah utama serta [[stenosis aorta supravalvular]]. Gejala lain termasuk masalah gastrointestinal seperti [[mulas]] yang parah atau berkepanjangan,<ref>{{cite web|url=http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx|title=Williams Syndrome|publisher=CHD-UK|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111211111203/http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx|archivedate=2011-12-11|deadurl=yes|accessdate=2011-12-07|df=}}</ref> sakit perut, [[Mengompol|nocturnal enuresis]] (mengompol) dan kesulitan buang air kecil, masalah gigi dan [[Enamel|email gigi]], serta masalah hormon. Gejala yang paling umum adalah [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah).<ref name="CassidyAllanson20102">{{cite book|author1=Cassidy SB|author2=Allanson JE|title=Management of Genetic Syndromes|url=https://books.google.com/books?id=GG645QLUS9sC&pg=PA919#v=onepage&q&f=false|accessdate=7 December 2011|date=5 April 2010|publisher=John Wiley and Sons|isbn=978-0-470-19141-5|pages=909–23}}</ref> [[Hipotiroidisme]] atau level tiroid rendah telah dilaporkan terjadi pada anak-anak dengan sindrom Williams, tetapi tidak ada bukti itu terjadi pada orang dewasa dengan sindrom Williams. Orang dewasa dengan sindrom Williams juga memiliki risiko [[Diabetes melitus tipe 2|diabetes tipe 2]] lebih tinggi daripada populasi umum. Beberapa kasus diabetes sudah pernah ditemukan pada pasien dengan sindrom Williams usia semuda 21 tahun.<ref name="morris et al 20062">{{cite book|author1=Morris, Colleen|author2=Lenhoff, Howard|author3=Wang, Paul|title=Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment|url=https://archive.org/details/williamsbeurensy0000unse|year=2006|publisher=Johns Hopkins University Press|isbn=978-0-8018-8212-8|pages=[https://archive.org/details/williamsbeurensy0000unse/page/70 70]–71}}</ref>
Individu dengan sindrom Williams sering mengalami [[hiperakusis]] dan [[fonofobia]] (ketakutan terhadap bunyi tertentu) yang menyerupai [[gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan]], tetapi kemungkinan disebabkan oleh saraf pendengaran yang tidak berfungsi. Meski demikian, individu dengan sindrom Williams juga cenderung mempunyai kecintaan tinggi terhadap musik, dan banyak pula dari mereka yang memiliki kemampuan [[tala mutlak]]. Selain itu, individu dengan sindrom Williams sepertinya lebih cenderung [[Kekidalan|kidal]] dan memiliki mata kiri yang dominan.
== Penanganan dan perawatan ==
Pakar kesehatan menyebut pengidap Sindrom Williams harus ditangani oleh dokter yang ahli dalam menangani masalah jantung dan pembuluh darah, ahli endokronologi yang menangani gangguan hormon, ahli gastroenterologi, dokter mata, psikolog, serta terapis yang ahli di bidang bicara dan terapis fisik.<ref name="williams syndrome association on diagnosis">{{cite web|title=Diagnosing Williams Syndrome|url=http://www.williams-syndrome.org/diagnosing-williams-syndrome/diagnosing-williams-syndrome|work=Guide to Williams Syndrome|publisher=Williams Syndrome Association|deadurl=yes|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111216122111/http://www.williams-syndrome.org/diagnosing-williams-syndrome/diagnosing-williams-syndrome|archivedate=2011-12-16|df=}}</ref>
Pengidap Sindrom Williams biasanya akan mendapatkan operasi untuk mengatasi masalah jantung dan pembuluh darah, rutin minum obat demi mengendalikan tekanan darah, dan menerapkan diet rendah kalsium dan vitamin D mengingat kadar dari kedua hal ini sangat tinggi dalam tubuhnya.<ref name="MedLine" />
Mereka juga harus mendapatkan pendidikan khusus agar bisa berbicara atau menguasai hal-hal lain. Terapi musik juga dapat menghilangkan kecemasan dalam diri mereka.<ref>{{cite journal |doi=10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2 |pmid=16080773 |year=2005 |volume=110 |issue=5 |pages=346–58 |title=Music and Anxiety in Williams Syndrome: A Harmonious or Discordant Relationship? |journal=American Journal on Mental Retardation |last1=Dykens |first1=Elisabeth M. |last2=Rosner |first2=Beth A. |last3=Ly |first3=Tran |last4=Sagun |first4=Jaclyn }}</ref>
== Referensi ==
{{reflist}}{{Kelainan kromosom}}{{Authority control}}
| |||