Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
bahasa |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k Bot: Merapikan artikel |
||
| (16 revisi perantara oleh 7 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{penyangkalan medis}}
{{Infobox medical condition (new)
|image=Human chromosomesXXY01.png
Baris 6 ⟶ 7:
|field=[[Genetika kedokteran]]
|complications=
|onset=Saat [[pembuahan]] dalam kandungan<ref>{{cite web |title=Klinefelter syndrome |url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |website=rarediseases.info.nih.gov |accessdate=2019-04-15 |archive-date=2019-04-15 |archive-url=https://web.archive.org/web/20190415212505/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |dead-url=yes }}</ref>
|causes=Kelebihan [[kromosom X]] dua atau lebih pada laki-laki<ref name=NIH2013Def/>
|risks=Lahir dari kehamilan pada usia tua<ref name=
|diagnosis=[[Tes gen]] ([[karyotip]])<ref name=
|differential=
|prevention=
Baris 15 ⟶ 16:
|medication=
|prognosis=Usia [[harapan hidup]] hampir normal<ref name=NIH2012Prog/>
|frequency=1 dari 500—1.000 laki-laki<ref name=
|deaths=}}
'''Sindrom Klinefelter''' ('''KS'''), juga dikenal sebagai '''47,XXY''' atau '''sindrom XXY''', adalah sekumpulan gejala ([[sindrom]]) yang disebabkan oleh dua atau lebih [[kromosom X]] pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah [[infertilitas]] dan ukuran [[testis]] yang kecil.<ref name="NIH2013Def">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Overview|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011309/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|archive-date=2015-Maret-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Visootsak|first=Jeannie|last2=Graham|first2=John M.|date=2006|year=|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|url=|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|issue=|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref> Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, [[koordinasi motorik]] yang buruk, bulu badan lebih sedikit, [[Ginekomastia|pertumbuhan payudara]], dan rendahnya minat terhadap seks.<ref name="NIH2013Sym">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|title=What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150402143647/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|archive-date=2015-04-02|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Seringkali hanya pada saat [[pubertas]] gejala-gejala ini mulai terlihat.<ref name="
Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak [[Hereditas|diturunkan]] dari orang tua seseorang.<ref name="
Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu<ref name="NIH2012Prog">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|title=Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020352/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-16}}</ref> [[Fisioterapi|terapi fisik]], [[Fisioterapi|terapi]] [[Patologi bahasa pidato|bicara dan bahasa]], [[konseling]], dan penyesuaian metode pendidikan. [[Terapi penyulihan androgen]] dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon [[testosteron]] yang lebih rendah. Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan [[Teknologi reproduksi berbantuan|teknologi reproduksi]], namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko.<ref name="NIH2013Tx">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|title=What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150315093521/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|archive-date=2015-03-15|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki risiko kanker payudara yang lebih tinggi daripada pada umumnya, tetapi masih lebih rendah daripada perempuan.<ref>{{Cite journal|last=Brinton|first=LA|date=2011|year=|title=Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome|url=|journal=Acta Paediatrica|volume=100|issue=6|pages=814–8|doi=10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x|pmc=4024394|pmid=21241366}}</ref> Orang dengan kondisi ini memiliki usia [[harapan hidup]] yang hampir normal.<ref name="NIH2012Prog" />
Sindrom Klinefelter adalah salah satu [[gangguan kromosom]] yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki.<ref name="NIH2012Epi2"
== Ciri-ciri dan gejala ==
Baris 41 ⟶ 42:
| footer = Seseorang dengan gejala sindrom Klinefelter mosaik 46,XY/47,XXY yang belum ditangani. Subjek didiagnosis pada usia 19 tahun. Terlihat bekas luka dari [[biopsi]] pada [[puting]] sebelah kiri.
}}
Bayi dan anak laki-laki XXY dapat memiliki otot yang lebih lemah. Seiring bertambahnya usia, mereka cenderung menjadi lebih tinggi serta memiliki kontrol dan koordinasi otot yang lebih lemah daripada anak laki-laki lain seusia mereka.<ref name="
Selama pubertas, ciri-ciri fisik sindrom Klinefelter akan menjadi lebih tampak. Karena anak laki-laki dengan sindrom ini tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya, mereka memiliki tubuh yang kurang berotot, lebih sedikit bulu pada wajah dan tubuh, dan pinggul yang lebih lebar. Saat remaja, laki-laki XXY dapat memiliki jaringan [[payudara]] yang berkembang,<ref>{{Cite web|url=http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/|title=47, XXY (Klinefelter syndrome)|last=|first=|date=|website=|publisher=University of Utah|archive-url=https://web.archive.org/web/20140730054233/http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/|archive-date=2014-07-30|dead-url=yes|access-date=2014-06-15}}</ref> tulang yang lebih lemah, serta tingkat energi yang lebih rendah daripada laki-laki lainnya.<ref name="
Pada usia dewasa, laki-laki XXY terlihat mirip dengan laki-laki pada umumnya, meskipun mereka sering memiliki tubuh yang lebih tinggi. Pada orang dewasa, ciri-ciri yang ada sangat bervariasi dan dapat hanya tampak sedikit atau tidak terlihat sama sekali. Ciri-ciri tersebut di antaranya adalah penampilan yang kurus ([[:wiktionary:lanky|''lanky'']]), wajah dan tubuh yang tampak muda, atau bentuk tubuh bulat dengan gejala [[ginekomastia]] (perkembangan jaringan payudara).<ref name="smedj1986">{{Cite journal|last=Klinefelter HF|year=1986|title=Klinefelter syndrome: historical background and development|url=https://archive.org/details/sim_southern-medical-journal_1986-09_79_9/page/1089|journal=Southern Medical Journal|volume=79|issue=9|pages=1089–1093|doi=10.1097/00007611-198609000-00012|pmid=3529433|postscript=<!--None-->}}</ref> Ginekomastia ditemukan pada sekitar sepertiga dari orang dengan sindrom Klinefelter, sedikit lebih tinggi daripada populasi XY. Sekitar 10% laki-laki XXY memiliki ginekomastia yang cukup mencolok sehingga mereka dapat memilih untuk menjalani pembedahan.<ref name="orrnichhd1993full">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/|title=Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families|last=Bock|first=Robert|date=1993|website=NIH Pub. No. 93-3202|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|access-date=2007-04-07}}</ref>
Istilah
=== Masalah kognitif dan perkembangan ===
Orang dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki masalah dalam belajar bahasa atau gangguan membaca.<ref name="ped1988">{{Cite journal|last=JM|first=Graham|last2=Bashir|first2=AS|last3=Stark|first3=RE|last4=Silbert|first4=A|last5=Walzer|first5=S|date=1988|year=|title=Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance|url=https://archive.org/details/sim_pediatrics_1988-06_81_6/page/795|journal=Pediatrics|volume=81|issue=6|pages=795–806|doi=|pmid=3368277|postscript=<!--None-->}}</ref> Pengujian neuropsikologis umumnya dapat menunjukkan kekurangan dalam [[fungsi eksekutif]], meskipun hal ini sering dapat diatasi melalui intervensi awal.<ref>{{Cite journal|last=Boone|first=Kyle Brauer|last2=Swerdloff|first2=Ronald S.|last3=Miller|first3=Bruce L.|last4=Geschwind|first4=Daniel H.|last5=Razani|first5=Jill|last6=Lee|first6=Alison|last7=Gonzalo|first7=Irene Gaw|last8=Haddal|first8=Anna|last9=Rankin|first9=Katherine|date=2001|year=|title=Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome|url=https://www.cambridge.org/core/product/identifier/S1355617701744013/type/journal_article|journal=Journal of the International Neuropsychological Society|language=|volume=7|issue=4|pages=446–456|doi=10.1017/S1355617701744013}}</ref> Keterlambatan perkembangan motorik juga dapat terjadi dan dapat ditangani melalui terapi okupasi dan fisik.<ref name="Phenotype">{{Cite journal|last=Samango-Sprouse C|year=2010|title=Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY|journal=Pediatric Endocrinology Reviews|volume=8 Suppl 1|pages=160–168|pmid=21217608}}</ref> Balita laki-laki XXY membutuhkan waktu lebih lama untuk mulai bisa duduk, merangkak, dan berjalan. Anak laki-laki XXY dapat pula memiliki kesulitan di sekolah baik secara akademik maupun dalam olahraga.<ref name="NICHD4"
== Penyebab ==
[[
[[
Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat [[nondisjungsi]] selama [[Meiosis|meiosis I]] (gametogenesis) ayah atau ibu.
Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="
Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[Inaktivasi X.|inaktivasi X]] yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal.<ref name="arghg2005">{{Cite journal|last=Chow|first=Jennifer C.|last2=Yen|first2=Ziny|last3=Ziesche|first3=Sonia M.|last4=Brown|first4=Carolyn J.|date=2005|year=|title=Silencing of the Mammalian X Chromosome|url=http://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|language=|volume=6|issue=1|pages=69–92|doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|access-date=2019-07-07|archive-date=2021-03-08|archive-url=https://web.archive.org/web/20210308002448/https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|dead-url=yes}}</ref> Tapi pada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di [[Wilayah pseudoautosomal|region pseudoautosomal]] kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai dengan kromosom Y mereka dan diekspresikan.<ref name="cogd2006">{{Cite journal|year=2006|title=The pseudoautosomal regions, SHOX and disease|url=|journal=Current Opinion in Genetics & Development|volume=16|issue=3|pages=233–9|doi=10.1016/j.gde.2006.04.004|pmid=16650979}}</ref>▼
▲Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="NICHD" />
▲Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[Inaktivasi X.|inaktivasi X]] yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal.<ref name="arghg2005">{{Cite journal|last=Chow|first=Jennifer C.|last2=Yen|first2=Ziny|last3=Ziesche|first3=Sonia M.|last4=Brown|first4=Carolyn J.|date=2005|year=|title=Silencing of the Mammalian X Chromosome|url=http://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|language=|volume=6|issue=1|pages=69–92|doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref> Tapi pada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di [[Wilayah pseudoautosomal|region pseudoautosomal]] kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai dengan kromosom Y mereka dan diekspresikan.<ref name="cogd2006">{{Cite journal|year=2006|title=The pseudoautosomal regions, SHOX and disease|url=|journal=Current Opinion in Genetics & Development|volume=16|issue=3|pages=233–9|doi=10.1016/j.gde.2006.04.004|pmid=16650979}}</ref>
=== Variasi ===
Kondisi lainnya seperti 48,[[Sindrom XXYY|XXYY]] dan 48,XXXY dapat terjadi pada 1 dari 18.000-50.000 kelahiran laki-laki. 49,XXXXY dapat terjadi pada 1 dari 85.000—100.000 kelahiran laki-laki.<ref>{{Cite journal|year=1995|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|journal=Pediatrics|volume=96|issue=4 Pt 1|pages=672–682|pmid=7567329}}</ref> Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki karyotip [[Mosaikisme|mosaik]] 47,XXY/46,XY dengan berbagai tingkat kegagalan spermatogenik. Jarang ditemukan mosaik 47,XXY/46,XX dengan gejala-gejala Klinefelter.<ref name="eurjmedgenet2006">{{Cite journal|year=2006|title=Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report|url=|journal=European Journal of Medical Genetics|volume=49|issue=4|pages=331–337|doi=10.1016/j.ejmg.2005.09.001|pmid=16829354}}</ref>
Sindrom XXY analog diketahui juga terjadi pada [[kucing]]. [[Calico]] atau [[Kucing torti|torti]] pada pejantan merupakan indikator dari karyotip abnormal.<ref>{{Cite journal|year=1975|title=An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-veterinary-research_1975-09_36_9/page/1275|journal=American Journal of Veterinary Research|volume=36|issue=9|pages=1275–1280|pmid=1163864}}</ref>
== Penanganan ==
Variasi genetik bersifat permanen namun terapi [[testosteron]] dapat
Seringkali, orang dengan sindrom Klinefelter yang memiliki jaringan payudara yang lebih besar atau hipogonadisme yang kentara dapat mengalami depresi dan kecemasan sosial karena anggapan sosial masyarakat ([[Penyakit|morbiditas]] [[psikososial]]).<ref name="jpediatrendo2006">{{Cite journal|last=Simm PJ, Zacharin MR|last2=Zacharin|date=April 2006|title=The psychosocial impact of Klinefelter syndrome--a 10 year review|url=|journal=Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism|volume=19|issue=4|pages=499–505|doi=|pmid=16759035}}</ref> Setidaknya terdapat satu penelitian yang menunjukkan bahwa dukungan psikologis dapat membantu mencegah munculnya masalah psikososial bagi orang dengan sindrom Klinefelter.<ref name="jpediatrendo2006" /> [[Mastektomi|Pengangkatan payudara dengan bedah]] juga dapat dipertimbangkan yang juga dapat mengurangi risiko kanker payudara.<ref name="pmid12422780">{{Cite journal|year=2002|title=[Clinical-therapeutic features of gynecomastia]|url=|journal=Il Giornale di Chirurgia|language=Italian|volume=23|issue=6–7|pages=250–2|doi=|pmid=12422780}}</ref>
Penggunaan [[terapi perilaku]] dapat mengurangi gangguan
=== Penanganan infertilitas ===
[[
Pada tahun 2010, lebih dari 100 kehamilan dilaporkan telah berhasil dilakukan menggunakan teknologi [[Fertilisasi in vitro|IVF]] dengan sperma yang diambil melalui pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter
== Sejarah ==
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh [[Harry Klinefelter]] dan
== Catatan kaki ==
{{Notelist}}
== Referensi ==
Baris 88 ⟶ 90:
* [http://www.klinefelter.org.uk/2.html What is Klinefelter's Syndrome (KS)]
* {{Dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Klinefelter_Syndrome/}}
{{Kelainan kromosom}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Kelainan genetik]]
[[Kategori:RTT]]
[[Kategori:Interseks dan kedokteran]]
[[Kategori:Sindrom]]
[[ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)]]
| |||