Penyakit Pompe: Perbedaan antara revisi

'''Penyakit''' '''Pompe''' atau '''[[penyakit penyimpanan glikogen]]''' '''tipe II''' atau '''defisiensi asam maltase (AMD, ''acid maltase deficiency'')''' atau '''defisiensi enzim asam alfa-glukosidase (GAA, ''acid alpha-glucosidase'')''' adalah penyakit defek [[enzim]] langka yang diwariskan secara [[Genetika|genetik]]. Kondisi ini ditandai dengan penimbunan molekul gula di dalam jaringan (khususnya [[Otot|jaringan otot]]) dalam bentuk [[glikogen]] yang bersifat abnormal. Penyakit ini dinamai untuk menghormati ahli patologi Belanda J.C. Pompe yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1932. <ref name=":0">{{Cite journal|last=Anderson|first=Wayne E.|date=24 April 2017|year=2017|editor-last=Talavera|editor-first=Francisco|title=Type II Glycogen Storage Disease (Pompe Disease): Practice Essentials, Background, Pathophysiology|url=https://emedicine.medscape.com/article/119506-overview|journal=Endokrinologi|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease|title=Pompe disease|last=|first=|date=Februari 2016|website=Genetics Home Reference|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/|title=What Is Pompe Disease?|last=Mata|first=Márcia Cabedal|date=4 Mei 2018|website=Pompe Disease News|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=http://genetics.emory.edu/patient-care/lysosomal-storage-disease-center/pompe-disease.html|title=Pompe Disease|last=|first=|date=|website=Genetics Eemory Edu, Emory University|access-date=28 Mei 2020}}</ref>

Penyakit ini didiagnosis berdasarkan anamnesis riwayat keluhan penderita, [[pemeriksaan fisik]], [[biopsi]] otot atau [[elektromielografi]], tes [[iskemia]] [[lengan bawah]], pemeriksaan kadar [[kreatina kinase]], dan pemeriksaan biokimiawi aktivitas enzim sebagai pemeriksaan utama. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tetapi keluhannya dapat diminimalisir dengan terapi [[diet]] atau terapi pengganti enzim.<ref name=":0" /><ref name=":1" />

Berdasarkan tipenya, tanda dan gejala penyakit pompe terbagi atas tiga, yaitu tipe onset infantil klasik (timbul dalam tiga bulan awal kelahiran), tipe onset infantil nonklasik (timbul setelah penderita berusia setahun), dan tipe onset lambat (timbul pada masa [[Anak|kanak-kanak]], [[remaja]] bahkan usia [[dewasa]]).<ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/|title=Pompe Disease|last=Reuser|first=Arnold J.J.|date=|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref><ref name=":3">{{Cite web|url=https://www.cuh.nhs.uk/addenbrookes-hospital/services/lysosomal-disorders/lysosomal-disorders/disorders/pompe|title=Pompe {{!}} Cambridge University Hospitals|website=www.cuh.nhs.uk|access-date=2020-05-28}}</ref>

Tipe onset infantil klasik merupakan tipe dengan keluhan paling berat berupa kelemahan otot yang bersifat progresif, berkurangnya tonus otot ([[hipotonia]]), insufisiensigangguan fungsi pernapasan, dan menderita penyakit jantung [[Kardiomiopati hipertrofi|kardiomiopati hipertropik]]. Kardiomiopati hipertropik ini ditandai dengan penebalan dinding otot [[jantung]] (paling sering pada jantung sebelah kiri dan dinding di antara jantung kanan dan kiri) yang berakibat menurunnya fungsi jantung. [[Lidah]] bayi juga akan tampak membesar dan terjulur keluar yang timbul sebagai kompensasi untuk mendapatkan [[oksigen]] lebih banyak. Pada tipe ini akan ditemukan pembesaran hati ([[hepatomegali]]), posisi kaki saat istirahat yang seperti posisi [[Anura|katak]] dan teraba lunak pada pemeriksaan [[palpasi]] (pseudo [[hipertrofi]]), keterlambatan tumbuh kembang, kesulitan bernapas, [[Infeksi saluran napas atas|infeksi saluran napas]] berulang dan masalah pendengaran. Gambaran klinis tipe onset infantil nonklasik secara garis besar sama dengan tipe klasik dan diikuti dengan keterlambatan kemampuan [[motorik]] seperti berguling dan duduk. Tipe onset lambat tanda dan gejalanya adalah kelemahan [[tungkai]] bawah, kesulitan untuk berjalan, [[Kardiomegali|pembesaran jantung]], sering terjatuh saat beraktivitas, nyeri kepala di pagi hari, kesulitan menelan dan, penurunan fungsi pendengaran, penurunan berat badan, dan peningkatan [[Detak jantung|denyut jantung]] atau [[takikardia]]. Pada penderita penyakit Pompe yang berusia di atas 60 tahun saat onset penyakit dimulai, kondisi ini seringnya tidak melibatkan gangguan jantung. Tanda dan gejala yang timbul adalah kelemahan tungkai, mudah lelah, infeksi paru berulang, gangguan bernapas saat sedang tidur, [[Tulang punggung|tulang belakang]] melengkung dengan tidak normal, [[Hepatomegali|pembesaran hati]], pembesaran lidah yang menyebabkan kesulitan menelan dan mengunyah serta kekakuan [[sendi]].<ref name=":2" /><ref name=":3" /><ref>{{Cite web|url=https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease|title=Pompe Disease: Learn the Details About This Rare Disorder|last=Felson|first=Sabrina|date=11 Mei 2018|website=WebMD|language=|access-date=28 Mei 2020}}</ref>