Penyakit penyimpanan glikogen: Perbedaan antara revisi

'''Penyakit penyimpanan glikogen''' (PPG) adalah kelompok kelainan bawaan yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme cadangan [[glikogen]] menjadi [[Glukosa|glukosa.]].<ref name=":0">{{Cite web|url=http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/g/glycogen-storage-disease|title=Glycogen Storage Disease {{!}} Boston Children's Hospital|website=www.childrenshospital.org|access-date=2020-03-05}}</ref><ref name=":1">{{Cite web|url=https://patient.info/doctor/glycogen-storage-disorders-pro|title=Glycogen Storage Disorders. GSD information and treatment|website=patient.info|language=en|access-date=2020-03-05}}</ref><ref name=":2">{{Cite web|url=https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=25886|title=Definition of Glycogen storage disease|website=MedicineNet|language=en|access-date=2020-03-05}}</ref><ref name=":5">{{Cite journal|last=Chen|first=Margaret A.|last2=Weinstein|first2=David A.|date=2016-01-01|title=Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome|url=https://content.iospress.com/articles/translational-science-of-rare-diseases/trd006|journal=Translational Science of Rare Diseases|language=en|volume=1|issue=1|pages=45–72|doi=10.3233/TRD-160006|issn=2214-6490}}</ref>

KPG terbagi dalam 10 tipe. Tipe yang paling umum adalah tipe I, III dan IV. Gejala penyakit ini tergantung kepada [[enzim]] yang bermasalah. Namun gambaran umumnya adalah [[kram]] otot, kegagalan pertumbuhan, kadar gula darah yang rendah ([[Hipoglikemi|hipoglikemiahipoglikemi]]a) dan pembengkakan hati ([[hepatomegali]]). <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":6">{{Cite journal|date=2020-02-19|title=Glycogen Storage Diseases Types I-VII: Background, Pathophysiology, Epidemiology|url=https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview}}</ref>

Saat terjadi penurunan gula darah dalam tubuh, sedangkan tubuh membutuhkan energi untuk aktivitas, maka tubuh akan mencari glukosa melalui jalur lain (bukan jalur pemecahan glikogen) yaitu jalur yang disebut [[glukoneogenesis]]. Jalur ini memperoleh glukosa menggunakan [[asam amino]] dari protein dengan [[asam laktat]] dari [[ginjal]] dan [[otot]]. Proses glukoneogenesis ini akan menyebabkan peningkatan kadar [[kolesterol]] darah, [[trigliserida]], [[asam urat]], [[benda keton]] dan [[asam laktat]].<ref name=":5" /><ref name=":3">{{Cite web|url=https://ufhealth.org/glycogen-storage-disease-program/overview|title=Overview|date=2013-05-13|website=UF Health, University of Florida Health|language=en|access-date=2020-03-05|archive-date=2017-09-11|archive-url=https://web.archive.org/web/20170911155218/https://ufhealth.org/glycogen-storage-disease-program/overview|dead-url=yes}}</ref>

'''Pola [[autosomal resesif]]'''. Sebagian besar penyakit penyimpanan glikogen diwariskan dengan pola ini. Dengan cara ini, seseorang bisa menjadi pembawa sifat. Seseorang yang membawa sifat [[gen]] akan terlihat sehat namun akan mewariskannya kepada anak mereka. Untuk penyakit ini, kedua orang tua pasien harus membawa sifat gennya untuk menimbulkan penyakit, dengan persentase kemungkinannya 25%.<ref name=":1" /><ref name=":6" /><ref>{{Cite web|url=https://www.who.int/westernpacific/health-topics/diabetes|title=Diabetes|website=www.who.int|language=en|access-date=2020-06-21}}</ref>