Penyakit Wilson: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Rescuing 1 sources and tagging 0 as dead.) #IABot (v2.0.8 |
WanaraLima (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan |
||
| (7 revisi perantara oleh 5 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
[[Berkas:Wilson's Disease 2.jpg|jmpl|Penyakit Wilson]]
Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan [[tembaga]] di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan [[kornea]] mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui [[Empedu|cairan empedu]]. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://hellosehat.com/hidup-sehat/tips-sehat/penyakit-wilson-menyerang-hati-dan-otak/|title=Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak • Hello Sehat|date=2017-01-16|website=Hello Sehat|language=id-ID|access-date=2019-11-08}}</ref> Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia.<ref name=":1">{{Cite journal|first=Fery|year=2016|title=Penyakit Wilson – Diagnosis dan Tatalaksana|url=http://www.cdkjournal.com/index.php/CDK/article/viewFile/78/75|journal=Continuing Medical Education|volume=43|issue=7|pages=495-499|doi=}}{{Pranala mati|date=Februari 2023 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}</ref> Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi [[sistem saraf pusat]], dan kematian.<ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/|title=Wilson Disease|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|access-date=2019-11-08}}</ref>
Penyakit Wilson merupakan penyakit yang disebabkan karena keturunan. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun dimana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi.<ref name=":0" /> Gejala klinis yang terjadi bervariasi, yang umumnya terkait dengan kondisi hati, seperti sirosis, gangguan neuropskiatri, selaput lendir dan sklera yang melapisi mata, pembengkakan kaki dan perut karena cairan, adanya pembuluh darah abnormal di keronkongan yang mungkin berdarah, kecenderungan memar dan pendarahan yang berkepanjangan, serta kelelahan.<ref name=":1" /><ref name=":2" />
Penyakit Wilson ditemukan oleh [[dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson]] pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi [[gen ATP7B]] pada [[kromosom]] manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.
== Gejala ==
Terdapat 4 jenis gejala Penyakit Wilson:<ref name=":1" /><ref>{{Cite web|url=https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|title=Articles|website=Cedars-Sinai|language=en-US|access-date=2019-11-08|archive-date=2020-05-30|archive-url=https://web.archive.org/web/20200530132825/https://www.cedars-sinai.org/health-library/articles.html|dead-url=yes}}</ref>
# Gejala Hepatik
#* [[Kelelahan]]
#* Kehilangan selera makan
#* Mual
Baris 15 ⟶ 16:
#* Cairan di perut dan kaki (membengkak)
#* Kuning di kulit dan mata (jaundis)
#* Hati dan [[limpa]] membengkak
# Gejala Neurologik
#* Perubahan perilaku
#* Otot yang kaku
#* [[Tremor]]
#* Kesulitan menelan
#* Bicara tidak jelas
Baris 27 ⟶ 28:
# Gejala Pskiatri
#* Perasaan stress dan cemas
#* [[Depresi (psikologi)|Depresi]]
#* [[Psikosis]]
#* Ingin bunuh diri
#* Hiper aktivitas
#* Hilang inhibisi seksual
# Manifestasi Lain
#* [[Osteoporosis]]
#* [[Artritis|Arthritis]]
#* [[Anemia]]
== Pemeriksaan ==
| |||