Insomnia fatal: Perbedaan antara revisi

| causes = [[Mutasi|Mutasi genetik]], bentuk sporadis sangat jarang ditemui

| diagnosis = Suspek berdasarkan gejala, Didukung oleh [[Studi tidur]], [[PET scan]] dan [[tes genetikDNA]] (Jika bentuk Familial dicurigai)<ref name=GARD2019/>

| differential = [[Penyakit Alzheimer]], [[demensia frontotemporal]], [[Ensefalopati spongiform menular|ensefalopati spongiform menular]] lain<ref name=NORD2019/>

| treatment = [[PerawatanPengobatan pendukungsimtomatik]]<ref name=Mer2019Pro/>

| prognosis = Selalu fatalmematikan

| frequency = Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis berhasiltelah didiagnosis (per tahun 2016) <ref name=NORD2019>{{cite web |title=Fatal Familial Insomnia |url=https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/ |website=NORD (National Organization for Rare Disorders) |access-date=17 MayMei 2019}}</ref>

'''Insomnia fatal'''<ref>{{Cite news|title=Insomnia Fatal, Ketika Tubuh Kehilangan Kemampuan untuk Tidur|url=https://health.detik.com/berita-detikhealth/d-3125175/insomnia-fatal-ketika-tubuh-kehilangan-kemampuan-untuk-tidur|date=22 Januari 2016|access-date=16 Agustus 2021|publisher=detikHealth}}</ref> adalah [[kelainan genetik]] sangat langka yang menyebabkan [[insomnia]] (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya.<ref name=Mer2019Pro/> Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu.<ref name=NORD2019/> Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan [[demensia]].<ref>{{cite web |url=https://www.healthline.com/health/fatal-familial-insomnia |title=What is fatal familial insomnia? |website=Healthline |access-date=4 May 2018|date=2018-01-26 }}</ref><ref>{{cite book |url=https://www.merckmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/prion-diseases/fatal-insomnia |article=Fatal Insomnia |title=Merck Manual |access-date=4 MayMei 2018}}</ref> Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.<ref name=Mer2019Pro/>

Peyakit ini merupakan salah satu jenis [[Prion#Penyakit_prion_dan_cara_penularanPenyakit prion dan cara penularan|penyakit prion]].<ref name=Mer2019Pro/> Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein [[PRNP|PrP^C]].<ref name=Mer2019Pro/> Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau ''fatal familial insomnia (FFI)'', yang [[Gen dominan|dominan autosomal]] serta insomnia fatal sporadis (''sporadic fatal insomnia, (sFI)'') yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan [[otopsi]] [[otak]] [[post-mortem]].<ref name=GARD2019/>

Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan melibatkanmenyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian.<ref name=Schenkein06>{{cite journal |vauthors=Schenkein J, Montagna P |title=Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI? |journal=MedGenMed |volume=8 |issue=3 |page=65 |year=2006 |pmid=17406188 |pmc=1781306 |url=http://www.medscape.com/viewarticle/542963}}</ref> Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria [[Italia]], yang meninggal di [[Venesia]] pada tahun [[1765]].<ref>{{cite book |title=The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery |url=https://archive.org/details/familythatcouldn00maxd |url-access=registration |last=Max |first=D. T. |publisher=Random House Trade Paperbacks |year=2007 |location=New York |page=[https://archive.org/details/familythatcouldn00maxd/page/4 4] |isbn=9781400062454 |language=en}}</ref>

[[CategoryKategori:Penyakit neurodegeneratif]]

[[CategoryKategori:Ensefalopati spongiform menular]]

[[CategoryKategori:Masalah yang belum terpecahkan dalam ilmu saraf]]

[[CategoryKategori:Gangguan tidur]]

[[CategoryKategori:Penyakit langka]]