Sindrom Birt–Hogg–Dubé: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
WanaraLima (bicara | kontrib) Fitur saranan suntingan: 3 pranala ditambahkan. |
Fitur saranan suntingan: 2 pranala ditambahkan. |
||
| (Satu revisi perantara oleh satu pengguna lainnya tidak ditampilkan) | |||
Baris 19:
| deaths =
}}
'''Sindrom Birt–Hogg–Dubé''' ('''BHD'''), atau juga dikenal sebagai '''sindrom Hornstein–Birt–Hogg–Dubé''', '''sindrom Hornstein–Knickenberg''', dan '''fibrofolliculomas dengan trichodiscomas dan acrochordons''' adalah sebuah [[penyakit genetik]] yang diturunkan dari [[gen dominan]]. Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya [[kanker]] ginjal, penumpukan cairan di ginjal, dan kista paru-paru, serta tumor jinak di bagian folikel rambut yang disebut dengan fibrofolliculomas.<ref name="cancer">{{cite web|url=https://www.cancer.net/cancer-types/birt-hogg-dubé-syndrome|title=Birt-Hogg-Dubé Syndrome|publisher=cancer.net|language=Inggris|accessdate=3 Februari 2020}}</ref><ref>{{cite web|url=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=122|title=Birt-Hogg-Dubé syndrome (Disease definition)|language=Inggris|accessdate=3 Februari 2020|publisher=Orphanet}}</ref>
== Penyebab ==
Mutasi dari gen FLCN menyebabkan terjadinya sindrom Birt–Hogg–Dubé. Gen tersebut menghasilkan protein yang bernama folliculin. Fungsi asli dari protein tersebut tidak diketahui, namun para ahli memperkirakan bahwa protein tersebut berfungsi sebagai penekan tumor yang mencegah sel untuk bertumbuh atau membelah diri terlalu cepat dan menyebabkan keadaan tidak terkendali. Versi [[mutasi]] dari FLCN mengubah fungsi folliculin dari menghambat pertumbuhan dan pembelahan sel menjadi mempercepat pertumbuhan sel sehingga membentuk tumor (benjolan) baik yang ganas maupun tidak ganas.<ref name="ghr"/>
Jika seseorang mengalami mutasi gen tersebut, maka ada 50% kemungkinan ia akan mewariskan sifat tersebut kepada keturunannya. Karena gen penyebab sindrom Birt–Hogg–Dubé ini bersifat dominan, hanya diperlukan 1 gen dari orang tua untuk membuat anak mewarisinya.<ref name="cancer"/> Meski begitu, penelitian menunjukkan bahwa sindrom Birt–Hogg–Dubé baru dapat menyebabkan tumor ketika kedua gen telah mengalami mutasi. Karena itu, jika seseorang mewarisi satu gen mutasi dari salah satu orang tuanya, efek dari sindrom Birt–Hogg–Dubé tidak akan langsung tampak pada masa kecilnya. Gen mutasi tersebut akan terlebih dahulu mempengaruhi gen normal milik penderita untuk mengalami mutasi sehingga kedua gen mengalami mutasi. Karena itu gejala dari Sindrom Birt–Hogg–Dubé biasanya baru tampak saat penderita mencapai usia dewasa.<ref name="cancer"/>
Baris 82:
* {{citation |url = http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/organizations/byID/3171/viewDetail |title = BHD Foundation |publisher = National Organization for Rare Disorders |accessdate = 25 Juli 2013 |year = 2013 |ref = {{sfnRef|National Organization for Rare Disorders}} |url-status = dead |archiveurl = https://web.archive.org/web/20131103150437/http://rarediseases.org/rare-disease-information/organizations/byID/3171/viewDetail |archivedate = 3 November 2013 |df = dmy-all }}
* {{citation |doi=10.1016/S1535-6108(02)00104-6 |ref={{sfnRef|Nickerson et al.|2002}} |displayauthors=9 |title=Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dubé syndrome |year=2002 |last1=Nickerson |first1=Michael L. |last2=Warren |first2=Michelle B. |last3=Toro |first3=Jorge R. |last4=Matrosova |first4=Vera |last5=Glenn |first5=Gladys |last6=Turner |first6=Maria L. |last7=Duray |first7=Paul |last8=Merino |first8=Maria |last9=Choyke |first9=Peter |last10=Pavlovich |first10=Christian P. |last11=Sharma |first11=Nirmala |last12=Walther |first12=Mcclellan |last13=Munroe |first13=David |last14=Hill |first14=Rob |last15=Maher |first15=Eamonn |last16=Greenberg |first16=Cheryl |last17=Lerman |first17=Michael I. |last18=Linehan |first18=W.Marston |last19=Zbar |first19=Berton |last20=Schmidt |first20=Laura S. |journal=Cancer Cell |volume=2 |issue=2 |pages=157–64 |pmid=12204536}}
* {{citation |last1=Palmirotta |first1=Raffaele |last2=Savonarola |first2=Annalisa |last3=Ludovici |first3=Giorgia |last4=Donati |first4=Pietro |last5=Cavaliere |first5=Francesco |last6=De Marchis |first6=Maria Laura |last7=Ferroni |first7=Patrizia |last8=Guadagni |first8=Fiorella |title=Association between Birt Hogg Dubé syndrome and cancer predisposition |journal=Anticancer Res. |volume=30 |issue=3 |pages=751–7 |date=Maret 2010 |pmid=20392993 |url=http://ar.iiarjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=20392993 |accessdate=2020-02-05 |archive-date=2021-08-28 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210828004141/https://ar.iiarjournals.org/content/30/3/751.long |dead-url=yes }}
* {{Citation |chapterurl=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK45326/ |pmid=21249760 |chapter=Birt-Hogg-Dubé Syndrome |title=Cancer Syndromes |editor1-first=Douglas L |editor1-last=Riegert-Johnson |editor2-first=Lisa A |editor2-last=Boardman |editor3-first=Timothy |editor3-last=Hefferon |editor4-first=Maegan |editor4-last=Roberts |location=Bethesda, MD |publisher=National Center for Biotechnology Information |date=5 Oktober 2009 |first1=Erin |last1=Reese |first2=Jason |last2=Sluzevich |first3=Irma |last3=Kluijt |first4=H. Jelle |last4=Teertstra |first5=Daphne |last5=De Jong |first6=Simon |last6=Horenblas |first7=Jay |last7=Ryu |ref=harv |postscript= }}
* {{Citation |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=famcan&part=bhd_appendix |title = Birt-Hogg-Dube |first = DL |last = Riegert-Johnson |publisher = NCBI |accessdate = 21 Juli 2009 |format = |work = Familial Cancer Syndromes |ref = {{sfnRef|Riegert-Johnson}} |postscript = }}
| |||