Sindrom Landau-Kleffner: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
k Menambah Kategori:Sindrom langka menggunakan HotCat
Sunting artikel
 
(2 revisi perantara oleh pengguna yang sama tidak ditampilkan)
Baris 1:
{{Sedang ditulis}}'''Sindrom Landau-Kleffner Syndrome (LKS)''' adalah kelainan [[ensefalopati]] epileptik-terkait usia yang jarang terjadi. LKS ditandai oleh regresi perkembangan bahasa dan anomali pada [[elektroensefalogram]] (EEG) di area [[temporoparietal]]. Pertama kali diuraikan oleh William Landau dan Frank Kleffner pada tahun 1957, kondisi ini juga dikenal sebagai ''[[acquired aphasia]] [[with epilepsy]]''. Meskipun insidensinya tidak diketahui secara pasti, LKS lebih sering terjadi pada laki-laki (perbandingan 1,7:1) dan biasanya muncul antara usia 3 hingga 8 tahun.<ref name=":0">{{Cite book|last=IFAANS|first=Dr dr Asra Al Fauzi, SE, MM, Sp BS (K), FICS|date=2022-07-11|url=https://books.google.com/books?id=6nR6EAAAQBAJ&newbks=0&printsec=frontcover&pg=PA130&dq=sindrom+landau-kleffner+ADALAH&hl=id|title=Sindrom Kelainan Saraf: Penuntun Diagnosis Praktis|publisher=Airlangga University Press|isbn=978-602-473-844-0|language=id}}</ref>
 
== Etiologi ==
Penyebab pasti atau etiologi [[sindrom]] [[Landau-Kleffner]] (LKS) masih belum diketahui dengan pasti. [[Cedera otak traumatis|Cedera otak]] struktural sangat jarang terjadi pada pasien dengan LKS, dan tidak terlihat adanya hubungan dengan patofisiologi kondisi tersebut. Selain itu, terdapat kemungkinan keterlibatan faktor genetik dalam perkembangan LKS. Sebagai contoh, penyakit ini dapat berkorelasi dengan mutasi pada [[gen]] GRIN2A (16p13.2). Gen ini mengkode [[protein]] yang dikenal sebagai [[Glúniairn|GluN2A]], juga dikenal sebagai NR2A, yang merupakan subunit dari reseptor saluran [[ion]] [[Asam glutamat|glutamat]] [[N-metil-D-aspartat]] (NMDA). Penting untuk dicatat bahwa NR2A dapat ditemukan dalam konsentrasi tinggi di area otak yang memiliki peran khusus dalam fungsi bicara dan bahasa. [[Reseptor terhubung protein G|Reseptor]] NMDA sendiri terlibat dalam berbagai fungsi yang terkait dengan memori dan pembelajaran. Perubahan pada gen GRIN2A memiliki korelasi dengan sejumlah besar gangguan perkembangan saraf, yang dapat mencakup epilepsi sebagai salah satu manifestasinya dalam konteks klinis.<ref>{{Cite journal|last=Mustarsid|first=Mustarsid|last2=Nur|first2=Fadhilah Tia|last3=Setiawati|first3=Shinta Riana|last4=Salimo|first4=Harsono|date=2016-11-18|title=Pengaruh Obat Anti Epilepsi Terhadap Gangguan Daya Ingat pada Epilepsi Anak|url=http://dx.doi.org/10.14238/sp12.5.2011.302-306|journal=Sari Pediatri|volume=12|issue=5|pages=302|doi=10.14238/sp12.5.2011.302-306|issn=2338-5022}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Strehlow|first=Vincent|last2=Heyne|first2=Henrike O|last3=Vlaskamp|first3=Danique R M|last4=Marwick|first4=Katie F M|last5=Rudolf|first5=Gabrielle|last6=de Bellescize|first6=Julitta|last7=Biskup|first7=Saskia|last8=Brilstra|first8=Eva H|last9=Brouwer|first9=Oebele F|date=2018-12-12|title=<i>GRIN2A</i>-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype|url=http://dx.doi.org/10.1093/brain/awy304|journal=Brain|volume=142|issue=1|pages=80–92|doi=10.1093/brain/awy304|issn=0006-8950}}</ref>
 
== Epidemiologi ==
Gejala utama dari LKS adalah kehilangan kemampuan berbahasa yang diperoleh sebelumnya, termasuk kesulitan dalam memahami dan mengekspresikan bahasa. Gejala lain yang mungkin muncul meliputi: Kesulitan belajar, <ref>{{Cite journal|last=Henson|first=L. C.|last2=Schotz|first2=M. C.|date=1975-12-17|title=Detection and partial characterization of lipoprotein lipase in bovine aorta|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1087|journal=Biochimica Et Biophysica Acta|volume=409|issue=3|pages=360–366|doi=10.1016/0005-2760(75)90031-4|issn=0006-3002|pmid=1087}}</ref> masalah perilaku, seperti hiperaktivitas atau gangguan perhatian,<ref>{{Cite journal|last=Roberts|first=G. P.|last2=Parker|first2=J. M.|last3=Symonds|first3=H. W.|date=1975-11|title=Proteins in the luminal fluid from the bovine oviduct|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1525|journal=Journal of Reproduction and Fertility|volume=45|issue=2|pages=301–313|doi=10.1530/jrf.0.0450301|issn=0022-4251|pmid=1525}}</ref> gangguan tidur,<ref>{{Cite book|url=http://dx.doi.org/10.1111/(issn)1469-8749|title=Developmental Medicine &amp; Child Neurology|publisher=Wiley}}</ref> [[Epilepsi]] atau kejang, <ref>{{Cite journal|last=Kwan|first=Patrick|last2=Arzimanoglou|first2=Alexis|last3=Berg|first3=Anne T.|last4=Brodie|first4=Martin J.|last5=Allen Hauser|first5=W.|last6=Mathern|first6=Gary|last7=Moshé|first7=Solomon L.|last8=Perucca|first8=Emilio|last9=Wiebe|first9=Samuel|date=2010-06|title=Definition of drug resistant epilepsy: Consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x|journal=Epilepsia|language=en|volume=51|issue=6|pages=1069–1077|doi=10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x|issn=0013-9580}}</ref> Masalah [[motorik]] atau koordinasi.<ref name=":0" />
Gejala utama dari LKS adalah kehilangan kemampuan berbahasa yang diperoleh sebelumnya, termasuk kesulitan dalam memahami dan mengekspresikan bahasa. Gejala lain yang mungkin muncul meliputi:
 
# Kesulitan belajar<ref>{{Cite journal|last=Henson|first=L. C.|last2=Schotz|first2=M. C.|date=1975-12-17|title=Detection and partial characterization of lipoprotein lipase in bovine aorta|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1087|journal=Biochimica Et Biophysica Acta|volume=409|issue=3|pages=360–366|doi=10.1016/0005-2760(75)90031-4|issn=0006-3002|pmid=1087}}</ref>
# Masalah perilaku, seperti hiperaktivitas atau gangguan perhatian<ref>{{Cite journal|last=Roberts|first=G. P.|last2=Parker|first2=J. M.|last3=Symonds|first3=H. W.|date=1975-11|title=Proteins in the luminal fluid from the bovine oviduct|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1525|journal=Journal of Reproduction and Fertility|volume=45|issue=2|pages=301–313|doi=10.1530/jrf.0.0450301|issn=0022-4251|pmid=1525}}</ref>
# Gangguan tidur<ref>{{Cite book|url=http://dx.doi.org/10.1111/(issn)1469-8749|title=Developmental Medicine &amp; Child Neurology|publisher=Wiley}}</ref>
# [[Epilepsi]] atau kejang<ref>{{Cite journal|last=Kwan|first=Patrick|last2=Arzimanoglou|first2=Alexis|last3=Berg|first3=Anne T.|last4=Brodie|first4=Martin J.|last5=Allen Hauser|first5=W.|last6=Mathern|first6=Gary|last7=Moshé|first7=Solomon L.|last8=Perucca|first8=Emilio|last9=Wiebe|first9=Samuel|date=2010-06|title=Definition of drug resistant epilepsy: Consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x|journal=Epilepsia|language=en|volume=51|issue=6|pages=1069–1077|doi=10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x|issn=0013-9580}}</ref>
# Masalah [[motorik]] atau koordinasi<ref name=":0" />
 
== Perawatan ==
Walaupun tidak ada kesepakatan internasional mengenai jenis terapi yang paling sesuai, umumnya diakui bahwa pengobatan harus dimulai sesegera mungkin.<ref>{{Cite journal|last=Besag|first=Frank M.C.|last2=Vasey|first2=Michael J.|date=2019-11|title=Social cognition and psychopathology in childhood and adolescence|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1525505018308813|journal=Epilepsy & Behavior|language=en|volume=100|pages=106210|doi=10.1016/j.yebeh.2019.03.015}}</ref>
 
# [[Manifestasi Epilepsi]]. Dalam situasi krisis, yang umumnya bersifat ringan dan jarang terjadi, beberapa obat antiepilepsi telah terbukti efektif, dan pengendalian kejang biasanya dapat dicapai dengan mudah. Beberapa obat "penekan lonjakan," seperti ''valproate'', ''clobazam'', l''evetiracetam'', dan ''ethosuximide'', umumnya dianggap lebih disukai. Pemakaian ''karbamazepin'', ''oxcarbazepine'', ''fenitoin'', dan ''fenobarbital'' sebaiknya dihindari karena potensial untuk memperburuk keluarnya cairan ''[[epileptiform]]'' dari [[ESES]].
# [[Terapi]] [[Wicara]] dan Program Perilaku. Terapi wicara melibatkan serangkaian pendekatan yang difokuskan pada pasien dengan tujuan memulihkan keterampilan bahasa. Pendekatan ini sering menggunakan perangkat komunikasi augmentatif dan alternatif untuk melatih keterampilan bicara. Meskipun demikian, pada anak yang lebih kecil, pendekatan ini mungkin kurang efektif karena tingkat kepatuhan yang rendah. Dalam situasi seperti itu, rencana terapeutik dapat mencakup keterlibatan ahli terapi psikomotor sebagai langkah pertama, yang kemudian dapat didukung oleh ahli terapi wicara. Selain itu, aspek psikomotorisitas memiliki peran mendasar dalam menangani perubahan perilaku dan hubungan interpersonal.
 
== Prognosis ==
Mengingat kelangkaan sindrom ini, sulit untuk mendapatkan gambaran yang jelas tentang prognosisnya, meskipun patologinya dianggap sebagai [[ensefalopati]] [[epilepsi]] yang umumnya ringan. [[Prognosis]] Sindrom Landau-Kleffner (LKS) dapat bervariasi, terutama dalam hal afasia. Sebagai contoh, dalam sebuah analisis retrospektif yang melibatkan sebelas anak, hanya empat anak yang tidak menunjukkan gangguan bahasa setelah mencapai masa remaja. Sementara itu, empat anak menunjukkan masalah bahasa sedang, dan tiga anak mengalami kerusakan bahasa parah setelah lebih dari sepuluh tahun sejak [[Diagnosis keperawatan|diagnosis]]. Dengan demikian, perkembangan dan tingkat keparahan gangguan bahasa dapat sangat berbeda antarindividu yang terkena sindrom ini.<ref>{{Cite journal|last=Cockerell|first=Ine|last2=Bølling|first2=Grete|last3=Nakken|first3=Karl O.|date=2011-06|title=Landau–Kleffner syndrome in Norway: Long-term prognosis and experiences with the health services and educational systems|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1525505011001235|journal=Epilepsy & Behavior|language=en|volume=21|issue=2|pages=153–159|doi=10.1016/j.yebeh.2011.03.019}}</ref>
 
Namun, terdapat perkembangan atau hasil dari sindrom ini yaitu meliputi: <ref name=":0" />
 
Namun, terdapat perkembangan atau hasil dari sindrom ini yaitu meliputi: <ref name=":0" />Beragam, mulai dari lambat bahkan tanpa perbaikan. Membaik apabila terjadi pada onset lanjut (setelah usia 6 tahun) dan terapi bicara. dilakukan sejak awal. Remisi kejang terjadi saat mulai tumbuh dewasa.
# Beragam, mulai dari lambat bahkan tanpa perbaikan
# Membaik apabila terjadi pada onset lanjut (setelah usia 6 tahun) dan terapi bicara. dilakukan sejak awal
# Remisi kejang terjadi saat mulai tumbuh dewasa
 
== Referensi ==
Baris 32 ⟶ 22:
 
[[Kategori:Sindrom langka]]
[[Kategori:Landau-Kleffner]]
[[Kategori:Penyakit]]