Sindrom mata kucing: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom mata kucing''' adalah penyakit kromosom yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Tanda dan gejala dari kondisi ini sangat bervariasi tetapi mungkin termasuk kelainan pada mata, telinga, daerah anus, jantung, dan ginjal. Sindrom mata kucing juga dikenal sebagai sindrom schmid-fraccaro atau sindrom tetrasomi parsial kromosom 22.<ref>{{Cite journal|last=Gaspar|first=Nélia S|last2=Rocha|first2=Gustavo|last3=Grangeia|first3=Ana|last4=Soares|first4=Henrique C|title=Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9314234/|journal=Cureus|volume=14|issue=6|pages=e26316|doi=10.7759/cureus.26316|issn=2168-8184|pmc=9314234|pmid=35911297}}</ref> Pada penderita sindrom mata kucing, setiap sel memiliki setidaknya satu kromosom kecil (duplikasi) yang terdiri dari materi genetik kromosom 22. Kromosom sindrom mata kucing (CES) yang lebih kecil (tipe I) bersifat simetris, dengan dua titik henti sementara pada interval proksimal, sedangkan kromosom sindrom mata kucing (CES) yang lebih besar (tipe II) bersifat asimetris, dengan satu titik henti sementara pada masing-masing dua interval, atau simetris, kedua titik henti sementara berada dalam interval. Kromosom 22 biasanya diwarisi dari salah satu orang tua. Kemungkinan keturunan pembawa mewarisi kromosom penanda sekitar 50%.

Sindrom mata kucing atau [[Cat Eye Syndrome]] (CES) merupakan suatu kondisi langka yang menyebabkan mata memiliki ciri-ciri seperti kucing. Penyakit ini biasanya muncul dalam bentuk celah atau penampakan “lubang kunci” yang tidak normal pada iris (bagian mata yang berwarna) dan pupil yang memanjang.

Penyebab sindrom mata kucing (CES) berkaitan dengan cacat kromosom pada manusia. [[Kromosom]] terletak di dalam inti [[sel manusia]] dan bertugas membawa informasi genetik yang diterima seorang anak dari orang tuanya. Normalnya, manusia memiliki 23 kromosom berpasangan: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Setiap pasang kromosom memiliki lengan panjang berlabel "q" dan lengan pendek berlabel "p". Lengan p dan lengan q bertemu di daerah tengah kromosom, yang disebut sentromer. Seperti disebutkan sebelumnya, Sindrom mata kucing terjadi ketika kromosom 22 terpengaruh. Anak yang sehat mempunyai dua salinan kromosom 22, Dan masing-masing salinan mempunyai lengan pendek (22p) dan lengan panjang (22q). Namun, pada anak-anak dengan CES, Lengan pendek (22p) dan sebagian lengan panjang (22q) terdapat empat salinan bukan dua. Penyebab salinan tambahan tersebut masih belum diketahui. Karena masalahnya terletak di kromosom, Bukan pada gen itu sendiri, CES biasanya tidak diturunkan walaupun bisa juga diturunkan. Sebaliknya, ada spekulasi bahwa kelainan acak pada pembelahan sel germinal orang tua mungkin berkontribusi terhadap cacat kromosom. Orang tua dari anak- anak yang terkena dampak dianjurkan untuk berkonsultasi dengan Konselor Genetik.<ref>{{Cite [web|title=Cat Eye Syndrome|url=https://www.allaboutvision.com/conditions/cat-eye-syndrome/]|website=All About Vision|language=en-us|access-date=2024-04-24}}</ref>

Anak-anak dengan sindrom mata kucing memiliki kelainan [[ginjal]] sebagai berikut:

Gejala khas kucing dapat membantu dokter mendiagnosis sindrom mata kucing. Setelah gejala muncul, dokter akan meminta orang tua dan ayah ibu anak untuk menjalani tes genetik untuk mendiagnosis. Beberapa jenis pemeriksaan genetik ini termasuk FISH (penemuan DNA kromosom tertentu) dan kariotipe (proses laboratorium yang menghasilkan representasi kromosom). Sebelum kelahiran bayi, dokter dapat mendiagnosis cat eye syndrome dengan menggunakan [[USG]] dan tes amniosentesis untuk mencurigai adanya kelainan. <ref>{{Cite web|date=2024-03-26|title=Cara Mendiagnosis dan Mengobati Cat Eye Syndrome - Klinik Mata Surabaya|url=https://surabayaeyeclinic.id/2024/03/26/cara-mendiagnosis-dan-mengobati-cat-eye-syndrome/|language=en-US|access-date=2024-04-24}}</ref>

* '''Terapi yang sesuai dengan kondisi''' Perawatan ini diberikan jika gejala cat eye syndrome menunjukkan kelainan tulang. Bahkan tidak menutup kemungkinan operasi pembedahan, terapi ini mencakup tindakan fisik dan ortopedi. Terapi hormon akan diberikan kepada anak yang tubuhnya sangat pendek dan mengalami kekurangan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan juga harus mendapatkan terapi yang mendukung pertumbuhan mereka. Sindrom mata kucing adalah kondisi langka yang dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya. Kondisi ini sering menyebabkan orang tua putus asa dengan kondisi anak mereka. Namun, anak dapat menjadi lebih bersemangat untuk menjalani hidupnya dengan beberapa jenis perawatan dan pengobatan. <ref>{{Cite web|date=2024-03-26|title=Cara Mendiagnosis dan Mengobati Cat Eye Syndrome - Klinik Mata Surabaya|url=https://surabayaeyeclinic.id/2024/03/26/cara-mendiagnosis-dan-mengobati-cat-eye-syndrome/|language=en-US|access-date=2024-04-24}}</ref>