Hiperlipidemia: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: kemungkinan perlu dirapikan Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
||
| (20 revisi perantara oleh pengguna yang sama tidak ditampilkan) | |||
Baris 40:
==Klasifikasi==
Hiperlipidemia pada dasarnya dapat diklasifikasikan sebagai familial (juga disebut primer
Hiperlipidemia juga diklasifikasikan menurut jenis lipid yang meningkat, yaitu hiperkolesterolemia, hipertrigliseridemia atau keduanya dalam hiperlipidemia gabungan. Kadar Lipoprotein(a) yang meningkat juga dapat diklasifikasikan sebagai bentuk hiperlipidemia.
[[File:Hyperlipidemia classification.png|thumb|Klasifikasi hiperlipidemia]]
===Familial (primer)===
Hiperlipidemia familial diklasifikasikan menurut klasifikasi Fredrickson, yang didasarkan pada pola lipoprotein pada [[elektroforesis]] atau
{| class="sortable wikitable"
|+ '''
|-
! colspan="2" |
!
!
!
!
!
!
! Penampakan serum
!
|-
! rowspan="3" |
! a
| {{OMIM|238600||none}}
| Sindrom Buerger-Gruetz
|
| rowspan="3" | [[
| rowspan="3" |
| rowspan="3" |
| rowspan="3" |
| rowspan="3" |
|-
! b
| {{OMIM|207750||none}}
|
| ApoC2 yang diubah
|-
! c
| {{OMIM|118830||none}}
|
| Penghambat lipoprotein lipase dalam darah
|-
! rowspan="2" |
! a
| {{OMIM|143890||none}}
| [[Hiperkolesterolemia familia]]
| Defisiensi reseptor LDL
| [[Lipoprotein densitas rendah|LDL]]
|
|
|
|
|-
! b
| {{OMIM|144250||none}}
| Hiperlipidemia gabungan familial
| Penurunan reseptor LDL dan peningkatan ApoB
|
|
|
|
|
|-
! colspan="2" |
| {{OMIM|107741||none}}
| [[Disbetalipoproteinemia familia]]
|
| IDL
| Xantoma tubereruptif dan xantoma palmaris
|
|
|
|-
! colspan="2" |
| {{OMIM|144600||none}}
| [[Hipertrigliseridemia familia]]
| Peningkatan produksi VLDL dan penurunan eliminasi
| VLDL
|Dapat menyebabkan [[pankreatitis]] pada kadar trigliserida tinggi
|
|
|
|-
! colspan="2" |
| {{OMIM|144650||none}}
|
|
| VLDL
|
|
| Lapisan atas yang lembut dan bagian bawah keruh
|
|}
[[File:Relative prevalence of familial hyperlipoproteinemias.png|thumb|center|Prevalensi relatif bentuk familial hiperlipoproteinemia<ref>{{cite web | url = http://www.pharmacist.com/AM/Template.cfm?Section=Home2&CONTENTID=14388&TEMPLATE=/CM/ContentDisplay.cfm | title = New Product Bulletin on Crestor® (rosuvastatin) | archive-url = https://web.archive.org/web/20110927092340/http://www.pharmacist.com/AM/Template.cfm?Section=Home2&CONTENTID=14388&TEMPLATE=%2FCM%2FContentDisplay.cfm |archive-date=2011-09-27 | publisher = American Pharmacists Association }}</ref>]]
====Tipe I====
Hiperlipoproteinemia tipe I ada dalam beberapa bentuk:
*Defisiensi lipoprotein lipase (tipe Ia), karena defisiensi [[lipoprotein lipase]] (LPL) atau apolipoprotein C2 yang berubah, yang mengakibatkan peningkatan kilomikron, partikel yang memindahkan asam lemak dari [[saluran pencernaan]] ke hati
*Defisiensi apoprotein CII familial (tipe Ib),<ref>{{OMIM|207750|Apolipoprotein C-II Deficency}}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Yamamura T, Sudo H, Ishikawa K, Yamamoto A | title = Familial type I hyperlipoproteinemia caused by apolipoprotein C-II deficiency | journal = Atherosclerosis | volume = 34 | issue = 1 | pages = 53–65 | date = September 1979 | pmid = 227429 | doi = 10.1016/0021-9150(79)90106-0 | hdl = 11094/32883 | hdl-access = free }}</ref> suatu kondisi yang disebabkan oleh kekurangan aktivator lipoprotein lipase.<ref name="Andrews">{{cite book | last1 = James | first1 = William D. | last2 = Berger | first2 = Timothy G. | name-list-style = vanc |title=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |publisher=Saunders Elsevier |year=2006 |isbn=978-0-7216-2921-6 |display-authors=etal}}</ref>{{rp|533}}
*Kilomikronemia karena penghambat lipoprotein lipase yang bersirkulasi (tipe Ic)<ref>{{OMIM|118830|Chylomicronemia, Familial, Due to Circulating Inhibitor of Lipoprotein Lipase}}</ref>
Hiperlipoproteinemia tipe I biasanya muncul pada masa kanak-kanak dengan xanthoma eruptif dan kolik abdomen. Komplikasi meliputi oklusi vena retina, pankreatitis akut, steatosis, dan organomegali, serta lipemia retinalis.
====Tipe II====
Hiperlipoproteinemia tipe II selanjutnya diklasifikasikan menjadi tipe IIa dan IIb, tergantung terutama pada apakah peningkatan kadar trigliserida terjadi selain kolesterol LDL.
=====Tipe IIa=====
Tipe ini mungkin sporadis (karena faktor makanan), poligenik, atau benar-benar familial sebagai akibat dari mutasi pada gen reseptor LDL pada [[kromosom 19 (manusia)|kromosom 19]] (0,2% dari populasi) atau gen ApoB (0,2%). Bentuk familial ditandai dengan [[xanthoma]] tendon, xantelasma, dan penyakit kardiovaskular prematur. Insiden penyakit ini sekitar satu dari 500 untuk heterozigot, dan satu dari 1.000.000 untuk homozigot.<ref>{{Cite journal |last1=Cuchel |first1=M. |last2=Bruckert |first2=E. |last3=Ginsberg |first3=H. N. |last4=Raal |first4=F. J. |last5=Santos |first5=R. D. |last6=Hegele |first6=R. A. |last7=Kuivenhoven |first7=J. A. |last8=Nordestgaard |first8=B. G. |last9=Descamps |first9=O. S. |last10=Steinhagen-Thiessen |first10=E. |last11=Tybjaerg-Hansen |first11=A. |last12=Watts |first12=G. F. |last13=Averna |first13=M. |last14=Boileau |first14=C. |last15=Boren |first15=J. |date=2014-08-02 |title=Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society |journal=European Heart Journal |language=en |volume=35 |issue=32 |pages=2146–2157 |doi=10.1093/eurheartj/ehu274 |issn=0195-668X |pmc=4139706 |pmid=25053660}}</ref>
HLPIIa adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol LDL dalam darah karena kurangnya penyerapan (tidak ada reseptor Apo B) partikel LDL. Namun, patologi ini merupakan kelainan kedua yang paling umum dari berbagai hiperlipoproteinemia, dengan individu dengan predisposisi heterozigot satu dari setiap 500 dan individu dengan predisposisi homozigot satu dari setiap juta. Individu-individu ini mungkin menunjukkan serangkaian karakteristik fisik yang unik seperti xanthelasma (endapan lemak kuning di bawah kulit yang sering muncul di bagian hidung mata), tendon dan xanthomas tuberosa, arcus juvenilis (mata yang berubah menjadi abu-abu yang sering terjadi pada individu yang lebih tua), bruit arteri, klaudikasio, dan tentu saja aterosklerosis. Temuan laboratorium untuk individu-individu ini signifikan untuk kadar kolesterol serum total dua hingga tiga kali lebih besar dari normal, serta peningkatan kolesterol LDL, tetapi trigliserida dan nilai VLDL mereka berada dalam kisaran normal.<ref>{{Citation |last1=Burnett |first1=John R. |title=APOB-Related Familial Hypobetalipoproteinemia |date=1993 |work=GeneReviews® |editor-last=Adam |editor-first=Margaret P. |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570370/ |access-date=2024-11-14 |place=Seattle (WA) |publisher=University of Washington, Seattle |pmid=33983694 |last2=Hooper |first2=Amanda J. |last3=Hegele |first3=Robert A. |editor2-last=Feldman |editor2-first=Jerry |editor3-last=Mirzaa |editor3-first=Ghayda M. |editor4-last=Pagon |editor4-first=Roberta A.}}</ref>
Untuk mengelola orang dengan HLPIIa, tindakan drastis mungkin perlu diambil, terutama jika kadar kolesterol HDL mereka kurang dari 30 mg/dL dan kadar LDL mereka lebih besar dari 160 mg/dL. Pola makan yang tepat bagi individu ini memerlukan penurunan lemak total hingga kurang dari 30% dari total kalori dengan rasio lemak tak jenuh tunggal:tak jenuh ganda:jenuh sebesar 1:1:1. Kolesterol harus dikurangi hingga kurang dari 300 mg/hari, sehingga menghindari produk hewani dan meningkatkan asupan serat hingga lebih dari 20 g/hari dengan 6 g serat larut/hari.<ref>{{Cite journal|last1=Harada-Shiba|first1=Mariko|last2=Ohta|first2=Takao|last3=Ohtake|first3=Akira|last4=Ogura|first4=Masatsune|last5=Dobashi|first5=Kazushige|last6=Nohara|first6=Atsushi|last7=Yamashita|first7=Shizuya|last8=Yokote|first8=Koutaro|last9=Joint Working Group by Japan Pediatric Society and Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Pediatric Familial Hypercholesterolemia|date=2018-06-01|title=Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017|journal=Journal of Atherosclerosis and Thrombosis|volume=25|issue=6|pages=539–553|doi=10.5551/jat.CR002|issn=1880-3873|pmc=6005224|pmid=29415907}}</ref> Olahraga harus ditingkatkan, karena dapat meningkatkan HDL. Prognosis keseluruhan bagi individu ini adalah dalam skenario terburuk jika individu yang tidak terkontrol dan tidak diobati dapat meninggal sebelum usia 20 tahun, tetapi jika seseorang mencari pola makan yang bijaksana dengan intervensi medis yang benar, individu tersebut dapat melihat peningkatan kejadian xantoma setiap dekade, dan ''tendonitis Achilles'' serta aterosklerosis yang dipercepat akan terjadi.<ref>{{Cite web |title=High cholesterol - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic |url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/diagnosis-treatment/drc-20350806#:~:text=Lifestyle%20and%20home%20remedies,find%20a%20way%20to%20quit. |access-date=2024-11-14 |website=www.mayoclinic.org}}</ref>
=====Tipe IIb=====
Tingkat VLDL yang tinggi disebabkan oleh produksi substrat yang berlebihan, termasuk trigliserida, asetil-CoA, dan peningkatan sintesis B-100. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh penurunan pembersihan LDL. Prevalensinya dalam populasi adalah 10%.<ref>{{Citation |last=Feingold |first=Kenneth R. |title=Introduction to Lipids and Lipoproteins |date=2000 |work=Endotext |editor-last=Feingold |editor-first=Kenneth R. |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305896/#:~:text=VLDL%20Metabolism%20(6,58)&text=This%20process%20is%20very%20similar,a%20product%20of%20VLDL%20metabolism. |access-date=2024-11-14 |place=South Dartmouth (MA) |publisher=MDText.com, Inc. |pmid=26247089 |editor2-last=Anawalt |editor2-first=Bradley |editor3-last=Blackman |editor3-first=Marc R. |editor4-last=Boyce |editor4-first=Alison}}</ref>
*Hiperlipoproteinemia gabungan familial (FCH)
*Defisiensi lipase asam lisosom (sering disebut penyakit penyimpanan ester kolesterol)
*Hiperlipoproteinemia gabungan sekunder (biasanya dalam konteks sindrom metabolik, yang merupakan kriteria diagnostik)
====Tipe III====
Bentuk ini disebabkan oleh kilomikron dan IDL (lipoprotein densitas menengah) yang tinggi. Dikenal juga sebagai penyakit beta luas atau disbetalipoproteinemia, penyebab paling umum untuk bentuk ini adalah adanya genotipe ApoE E2/E2. Hal ini disebabkan oleh VLDL yang kaya kolesterol (β-VLDL). Prevalensinya diperkirakan sekitar 1 dalam 10.000.<ref name="fung2011" />
Hal ini terkait dengan hiperkolesterolemia (biasanya 8–12 mmol/L), hipertrigliseridemia (biasanya 5–20 mmol/L), konsentrasi ApoB normal, dan dua jenis tanda kulit (xanthomata palmaris atau perubahan warna jingga pada lipatan kulit, dan xanthomata tubereruptif pada siku dan lutut). Hal ini ditandai dengan timbulnya penyakit kardiovaskular dan penyakit pembuluh darah perifer lebih awal. Hiperlipidemia residual terjadi sebagai akibat dari fungsi abnormal reseptor ApoE, yang biasanya diperlukan untuk membersihkan sisa-sisa kilomikron dan IDL dari sirkulasi. Cacat reseptor menyebabkan kadar sisa-sisa kilomikron dan IDL menjadi lebih tinggi dari biasanya dalam aliran darah. Cacat reseptor adalah mutasi resesif autosom atau polimorfisme.<ref>{{Citation |last=Melnik |first=Bodo |title=Disorders of Lipid Metabolism |date=2020 |work=Braun-Falco´s Dermatology |pages=1–18 |editor-last=Plewig |editor-first=Gerd |url=https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-662-58713-3_89-1 |access-date=2024-11-14 |place=Berlin, Heidelberg |publisher=Springer |language=en |doi=10.1007/978-3-662-58713-3_89-1 |isbn=978-3-662-58713-3 |editor2-last=French |editor2-first=Lars |editor3-last=Ruzicka |editor3-first=Thomas |editor4-last=Kaufmann |editor4-first=Roland}}</ref>
====Tipe IV====
Hipertrigliseridemia familial adalah kondisi dominan autosom yang terjadi pada sekitar 1% populasi.<ref name="Boman1975">Boman H, Hazzard WR, AlbersJJ, et ah Frequency of monogenic forms of hyperlipidemia in a normal population. AmJ ttum Genet 27:19A,1975. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762895/pdf/ajhg00439-0130.pdf]</ref> Bentuk ini disebabkan oleh kadar trigliserida yang tinggi. Kadar lipoprotein lainnya biasanya berada dalam kisaran referensi normal atau sedikit meningkat.<ref>{{Citation |last1=Goyal |first1=Amandeep |title=Familial Hypertriglyceridemia |date=2024 |work=StatPearls |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556024/ |access-date=2024-11-14 |place=Treasure Island (FL) |publisher=StatPearls Publishing |pmid=32310484 |last2=Cusick |first2=Austin S. |last3=Reilly |first3=Elizabeth}}</ref> Pengobatan meliputi pengendalian pola makan, fibrat, dan niasin. Meskipun statin biasanya merupakan pengobatan lini pertama untuk hiperlipidemia, fibrat sebenarnya lebih baik dalam mengurangi kadar trigliserida yang tinggi dan dianggap sebagai lini pertama.<ref>{{Cite journal |last1=Oh |first1=Robert C. |last2=Trivette |first2=Evan T. |last3=Westerfield |first3=Katie L. |date=2020-09-15 |title=Management of Hypertriglyceridemia: Common Questions and Answers |url=https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2020/0915/p347.html#:~:text=In%20conjunction%20with%20intensifying%20efforts,line%20therapy%20for%20severe%20hypertriglyceridemia. |journal=American Family Physician |language=en-US |volume=102 |issue=6 |pages=347–354 |issn=1532-0650}}</ref>
====Tipe V====
Hiperlipoproteinemia tipe V, juga dikenal sebagai hiperlipoproteinemia campuran familial atau hiperlipidemia campuran,<ref>{{cite web | url=http://www.medilexicon.com/medicaldictionary.php?s=type+5+hyperlipidemia | title=Medical Definition Search For 'Type 5 Hyperlipidemia | publisher=medilexicon | access-date=1 November 2013}}</ref> sangat mirip dengan tipe I, tetapi dengan VLDL tinggi selain kilomikron.
Hal ini juga terkait dengan intoleransi glukosa dan hiperurisemia.<ref>{{Cite web |title=Hyperlipoproteinemia Type 5 - an overview {{!}} ScienceDirect Topics |url=https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hyperlipoproteinemia-type-5#:~:text=Type%20V%20hyperlipoproteinemia%20is%20a,,%20and%20xanthomas%20%5B34%5D. |access-date=2024-11-14 |website=www.sciencedirect.com}}</ref>
Dalam dunia kedokteran, hiperlipidemia gabungan (juga dikenal sebagai "hiperlipoproteinemia tipe ganda") adalah bentuk hiperkolesterolemia (peningkatan kadar kolesterol) yang umum terjadi yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi LDL dan trigliserida, sering kali disertai dengan penurunan HDL.<ref name="Elsevier">{{cite web | title = Hyperlipidemia | url = http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/hyperlipidemia | work = The Free Dictionary }} Citing: {{cite book | title = Saunders Comprehensive Veterinary Dictionary | url = https://archive.org/details/saunderscomprehe00doug | url-access = registration | edition = 3rd | date = 2007 | publisher = Elsevier }}</ref> Pada elektroforesis lipoprotein (tes yang sekarang jarang dilakukan), hal ini terlihat sebagai hiperlipoproteinemia tipe IIB. Ini adalah kelainan lipid bawaan yang paling umum, terjadi pada sekitar satu dari 200 orang. Faktanya, hampir satu dari lima orang yang mengidap penyakit jantung koroner sebelum usia 60 tahun memiliki kelainan ini. Kadar trigliserida yang meningkat (>5 mmol/L) umumnya disebabkan oleh peningkatan lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL), kelas lipoprotein yang rentan menyebabkan aterosklerosis.<ref>{{Citation |last1=Padda |first1=Inderbir S. |title=Familial Combined Hyperlipidemia |date=2024 |work=StatPearls |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK592399/#:~:text=Familial%20combined%20hyperlipidemia%20(FCH)%20is%20a%20hereditary,of%20the%20most%20common%20hereditary%20lipid%20disorders. |access-date=2024-11-14 |place=Treasure Island (FL) |publisher=StatPearls Publishing |pmid=37276316 |last2=Fabian |first2=Daniel |last3=Johal |first3=Gurpreet S.}}</ref>
Kedua kondisi tersebut diobati dengan obat fibrat, yang bekerja pada reseptor pengaktif proliferator peroksisom (PPAR), khususnya PPARα, untuk menurunkan produksi asam lemak bebas. Obat statin, terutama statin sintetis (atorvastatin dan rosuvastatin) dapat menurunkan kadar LDL dengan meningkatkan penyerapan kembali LDL di hati karena peningkatan ekspresi reseptor LDL.
====Bentuk familial yang tidak terklasifikasi====
Bentuk-bentuk yang tidak terklasifikasi di bawah ini sangat langka:
*Hiperalfalipoproteinemia
*Hiperkolesterolemia poligenik
===Diperoleh (sekunder)===
Hiperlipidemia yang diperoleh (juga disebut dislipoproteinemia sekunder) sering kali menyerupai bentuk primer hiperlipidemia dan dapat memiliki konsekuensi yang serupa. Kondisi ini dapat mengakibatkan peningkatan risiko [[aterosklerosis]] dini, atau jika dikaitkan dengan hipertrigliseridemia yang nyata dapat menyebabkan pankreatitis dan komplikasi lain dari sindrom kilomikronemia.<ref name="Chait" /> Penyebab paling umum hiperlipidemia yang didapat adalah:
*Diabetes melitus<ref name="Chait" />
*Penggunaan obat-obatan seperti [[diuretik]] [[tiazid]], [[penyekat beta]], dan [[estrogen]]<ref name="Chait" />
Kondisi lain yang menyebabkan hiperlipidemia yang didapat meliputi:
*[[Hipotiroidisme]]<ref name="Chait" />
*Gagal ginjal<ref name="Chait" />
*[[Sindrom nefrotik]]<ref name="Chait" />
*Konsumsi alkohol<ref name="Chait" />
*Beberapa gangguan endokrin langka dan [[gangguan metabolisme]]<ref name="Chait" />
Pengobatan kondisi yang mendasarinya, jika memungkinkan, atau penghentian obat yang menyebabkannya biasanya mengarah pada perbaikan hiperlipidemia.
Penyebab hiperlipidemia yang didapat lainnya, meskipun tidak selalu termasuk dalam kategori ini, adalah hiperlipidemia pasca makan, peningkatan normal setelah mengonsumsi makanan.<ref name="Elsevier" /><ref name="BioMed Central">{{cite journal | vauthors = Ansar S, Koska J, Reaven PD | title = Postprandial hyperlipidemia, endothelial dysfunction and cardiovascular risk: focus on incretins | journal = Cardiovascular Diabetology | volume = 10 | pages = 61 | date = July 2011 | pmid = 21736746 | pmc = 3184260 | doi = 10.1186/1475-2840-10-61 | doi-access = free }}</ref>
==Pemeriksaan/Diagnosis==
| |||