Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Luckas-bot (bicara | kontrib) k r2.7.1) (bot Menambah: jv:Sindrom Klinefelter |
Wagino Bot (bicara | kontrib) k Bot: Merapikan artikel |
||
| (49 revisi perantara oleh 19 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
{{penyangkalan medis}}
{{Infobox medical condition (new)
|image=Human chromosomesXXY01.png
|caption=[[Karyotip]] 47,XXY penderita Klinefelter
|synonyms=Sindrom XXY, sindrom Klinefelter-Reifenstein-Albright
|pronounce=
|field=[[Genetika kedokteran]]
|complications=
|onset=Saat [[pembuahan]] dalam kandungan<ref>{{cite web |title=Klinefelter syndrome |url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |website=rarediseases.info.nih.gov |accessdate=2019-04-15 |archive-date=2019-04-15 |archive-url=https://web.archive.org/web/20190415212505/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |dead-url=yes }}</ref>
|causes=Kelebihan [[kromosom X]] dua atau lebih pada laki-laki<ref name=NIH2013Def/>
|risks=Lahir dari kehamilan pada usia tua<ref name="NIH2012Epi2"/>
|diagnosis=[[Tes gen]] ([[karyotip]])<ref name="NIH2012Diag2"/>
|differential=
|prevention=
|treatment=[[Terapi fisik]], [[terapi bicara]], [[konseling]]<ref name=NIH2013Tx/>
|medication=
|prognosis=Usia [[harapan hidup]] hampir normal<ref name=NIH2012Prog/>
|frequency=1 dari 500—1.000 laki-laki<ref name="NIH2012Epi2"/><ref name=GHR2012Epi/>
|deaths=}}
'''Sindrom Klinefelter''' ('''KS'''), juga dikenal sebagai '''47,XXY''' atau '''sindrom XXY''', adalah sekumpulan gejala ([[sindrom]]) yang disebabkan oleh dua atau lebih [[kromosom X]] pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah [[infertilitas]] dan ukuran [[testis]] yang kecil.<ref name="NIH2013Def">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Overview|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011309/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|archive-date=2015-Maret-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Visootsak|first=Jeannie|last2=Graham|first2=John M.|date=2006|year=|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|url=|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|issue=|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref> Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, [[koordinasi motorik]] yang buruk, bulu badan lebih sedikit, [[Ginekomastia|pertumbuhan payudara]], dan rendahnya minat terhadap seks.<ref name="NIH2013Sym">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|title=What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150402143647/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|archive-date=2015-04-02|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Seringkali hanya pada saat [[pubertas]] gejala-gejala ini mulai terlihat.<ref name="NIH2012Diag2">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|title=How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317010050/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Kecerdasan biasanya normal namun [[Disleksia|kesulitan membaca]] dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X ekstra ([[Sindrom XXXY|sindrom 48,XXXY]] atau [[Sindrom XXXXY|sindrom 49,XXXXY]]).<ref name="NIH2013Sym" />
Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak [[Hereditas|diturunkan]] dari orang tua seseorang.<ref name="NIH2012Epi2">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|title=How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020356/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Mekanisme dasar sindrom Klinefelter melibatkan setidaknya satu kromosom X tambahan terhadap [[Kromosom-Y|kromosom Y]] sehingga jumlah [[kromosom]] total adalah lebih dari jumlah biasanya (46).<ref name="Vis2006">{{Cite journal|last=Visootsak J, Graham JM|last2=Graham Jr|year=2006|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref> KS didiagnosis oleh [[tes gen]] [[karyotip]].<ref name="NIH2012Diag2"/>
Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu<ref name="NIH2012Prog">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|title=Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020352/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-16}}</ref> [[Fisioterapi|terapi fisik]], [[Fisioterapi|terapi]] [[Patologi bahasa pidato|bicara dan bahasa]], [[konseling]], dan penyesuaian metode pendidikan. [[Terapi penyulihan androgen]] dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon [[testosteron]] yang lebih rendah. Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan [[Teknologi reproduksi berbantuan|teknologi reproduksi]], namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko.<ref name="NIH2013Tx">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|title=What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150315093521/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|archive-date=2015-03-15|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki risiko kanker payudara yang lebih tinggi daripada pada umumnya, tetapi masih lebih rendah daripada perempuan.<ref>{{Cite journal|last=Brinton|first=LA|date=2011|year=|title=Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome|url=|journal=Acta Paediatrica|volume=100|issue=6|pages=814–8|doi=10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x|pmc=4024394|pmid=21241366}}</ref> Orang dengan kondisi ini memiliki usia [[harapan hidup]] yang hampir normal.<ref name="NIH2012Prog" />
Sindrom Klinefelter adalah salah satu [[gangguan kromosom]] yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki.<ref name="NIH2012Epi2"/><ref name="GHR2012Epi">{{Cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|title=Klinefelter syndrome|last=|first=|date=2012-10-30|website=Genetics Home Reference|publisher=National Library of Medicine|archive-url=https://web.archive.org/web/20121115102919/http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|archive-date=2012-11-15|dead-url=no|access-date=2012-11-02}}</ref> Sindrom ini diberi nama dari [[Endokrinologi|endokrinolog]], [[Harry Klinefelter]], yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an.<ref name="NIH2013Over">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/Default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011314/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/default.aspx|archive-date=2015-03-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi.<ref name="Guilford">{{Cite book|last=Odom|first=Samuel L.|title=Handbook of developmental disabilities|date=2009|publisher=Guilford|location=New York|isbn=9781606232484|page=113|edition=Pbk.|url=https://books.google.com/books?id=U4VpCKVomHkC&pg=PA113}}</ref> Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini.<ref>{{Cite book|last=Conn|first=P. Michael|title=Animal models for the study of human disease|date=2013|publisher=Elsevier Science & Technology Books|location=San Diego|isbn=9780124159129|page=780|edition=I|url=https://books.google.com/books?id=dVLVLIV8rD0C&pg=PA780|year=}}</ref>
== Ciri-ciri dan gejala ==
=== Fisik ===
{{multiple image
| image1 = Bodymorphproj mkg modA001 20070325 pos03.jpg
| width1 = 150
| alt1 =
| caption1 =
| image2 = Bodymorphproj mkg modA001 20070325 pos04.jpg
| width2 = 132
| alt2 =
| caption2 =
| footer = Seseorang dengan gejala sindrom Klinefelter mosaik 46,XY/47,XXY yang belum ditangani. Subjek didiagnosis pada usia 19 tahun. Terlihat bekas luka dari [[biopsi]] pada [[puting]] sebelah kiri.
}}
Bayi dan anak laki-laki XXY dapat memiliki otot yang lebih lemah. Seiring bertambahnya usia, mereka cenderung menjadi lebih tinggi serta memiliki kontrol dan koordinasi otot yang lebih lemah daripada anak laki-laki lain seusia mereka.<ref name="NICHD4">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm|title=Klinefelter Syndrome|last=|first=|date=2007-05-24|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20121127030744/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm|archive-date=2012-11-27|dead-url=yes|access-date=}}</ref>
Selama pubertas, ciri-ciri fisik sindrom Klinefelter akan menjadi lebih tampak. Karena anak laki-laki dengan sindrom ini tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya, mereka memiliki tubuh yang kurang berotot, lebih sedikit bulu pada wajah dan tubuh, dan pinggul yang lebih lebar. Saat remaja, laki-laki XXY dapat memiliki jaringan [[payudara]] yang berkembang,<ref>{{Cite web|url=http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/|title=47, XXY (Klinefelter syndrome)|last=|first=|date=|website=|publisher=University of Utah|archive-url=https://web.archive.org/web/20140730054233/http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/|archive-date=2014-07-30|dead-url=yes|access-date=2014-06-15}}</ref> tulang yang lebih lemah, serta tingkat energi yang lebih rendah daripada laki-laki lainnya.<ref name="NICHD4"/>
Pada usia dewasa, laki-laki XXY terlihat mirip dengan laki-laki pada umumnya, meskipun mereka sering memiliki tubuh yang lebih tinggi. Pada orang dewasa, ciri-ciri yang ada sangat bervariasi dan dapat hanya tampak sedikit atau tidak terlihat sama sekali. Ciri-ciri tersebut di antaranya adalah penampilan yang kurus ([[:wiktionary:lanky|''lanky'']]), wajah dan tubuh yang tampak muda, atau bentuk tubuh bulat dengan gejala [[ginekomastia]] (perkembangan jaringan payudara).<ref name="smedj1986">{{Cite journal|last=Klinefelter HF|year=1986|title=Klinefelter syndrome: historical background and development|url=https://archive.org/details/sim_southern-medical-journal_1986-09_79_9/page/1089|journal=Southern Medical Journal|volume=79|issue=9|pages=1089–1093|doi=10.1097/00007611-198609000-00012|pmid=3529433|postscript=<!--None-->}}</ref> Ginekomastia ditemukan pada sekitar sepertiga dari orang dengan sindrom Klinefelter, sedikit lebih tinggi daripada populasi XY. Sekitar 10% laki-laki XXY memiliki ginekomastia yang cukup mencolok sehingga mereka dapat memilih untuk menjalani pembedahan.<ref name="orrnichhd1993full">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/|title=Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families|last=Bock|first=Robert|date=1993|website=NIH Pub. No. 93-3202|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|access-date=2007-04-07}}</ref>
Istilah "[[hipogonadisme]]" pada gejala XXY sering disalahartikan sebagai "memiliki testis kecil" meskipun arti sebenarnya mengarah ke penurunan fungsi hormon testis/endokrin. Karena hipogonadisme (primer) ini, seseorang dengan kromosom XXY sering memiliki kadar [[testosteron]] serum yang rendah, tetapi memiliki kadar [[hormon perangsang folikel]] serum dan [[Hormon perangsang folikel|hormon]] [[Hormon pelutein|luteinisasi]] yang tinggi.<ref name="nlhclingen2005">{{Cite web|url=http://www.library.nhs.uk/genepool/ViewResource.aspx?resID=104897|title=Klinefelter syndrome|last=Leask|first=Kathryn|date=2005|website=National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics|publisher=National Library for Health|archive-url=https://web.archive.org/web/20070927011423/http://www.library.nhs.uk/genepool/ViewResource.aspx?resID=104897|archive-date=2007-09-27|dead-url=no|access-date=2007-04-07}}</ref> Meskipun ada kesalahpahaman tentang istilah ini, laki-laki XXY memang dapat pula memiliki [[mikroorkidisme]] (testis berukuran kecil).<ref name="nlhclingen2005" /> Testis laki-laki dengan sindrom Klinefelter berukuran kurang dari 3,5 cm panjangnya,<ref>{{Cite book|url=https://books.google.se/books?id=oQvgBAAAQBAJ&dq=isbn:1483223302|title=Recent Progress in Hormone Research: Proceedings of the 1967 Laurentian Hormone Conference|last=Astwood|first=E. B.|date=2013-10-22|publisher=Academic Press|isbn=9781483223308|language=|year=|location=|page=}}</ref> dengan lebar kurang dari 1 cm, dan volume kurang dari 4 mililiter.<ref>{{Cite web|url=https://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males|title=Klinefelter's Syndrome: XXY Males|archive-url=https://web.archive.org/web/20170824174658/https://www.uspharmacist.com/article/klinefelters-syndrome-xxy-males|archive-date=2017-08-24|dead-url=no|access-date=2017-07-01}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Smyth|first=Cynthia M.|last2=Bremner|first2=William J.|date=1998|year=|title=Klinefelter Syndrome|url=|journal=Archives of Internal Medicine|volume=158|issue=12|pages=1309–14|doi=10.1001/archinte.158.12.1309|pmid=9645824}}</ref> Laki-laki dengan sindrom Klinefelter umumnya [[Infertilitas|infertil]] atau memiliki kesuburan yang rendah serta lebih berpeluang memiliki masalah kesehatan tertentu yang umumnya ditemukan pada perempuan seperti [[Penyakit autoimun|kelainan autoimun]], [[kanker payudara]], [[trombosis vena]], dan [[osteoporosis]].<ref name="NICHD4"/><ref name="fertstert2004">{{Cite journal|last=Denschlag|first=D|last2=Clemens|first2=Tempfer, MD|last3=Kunze|first3=Myriam, MD|last4=Wolff|first4=Gerhard, MD|last5=Keck|first5=Christoph, MD|date=October 2004|title=Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome: A critical review|journal=Fertility and Sterility|volume=82|issue=4|pages=775–779|doi=10.1016/j.fertnstert.2003.09.085|pmid=15482743|postscript=<!--None-->}}</ref><ref name="anticancerres1997">{{Cite journal|last=Hultborn|first=R|last2=Hanson|first2=C|last3=Kopf|first3=I|last4=Verbiene|first4=I|last5=Warnhammar|first5=E|last6=Weimarck|first6=A|date=1997|year=|title=Prevalence of Klinefelter syndrome in male breast cancer patients|url=|journal=Anticancer Research|volume=17|issue=6D|pages=4293–7|doi=|pmid=9494523}}</ref>
=== Masalah kognitif dan perkembangan ===
Orang dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki masalah dalam belajar bahasa atau gangguan membaca.<ref name="ped1988">{{Cite journal|last=JM|first=Graham|last2=Bashir|first2=AS|last3=Stark|first3=RE|last4=Silbert|first4=A|last5=Walzer|first5=S|date=1988|year=|title=Oral and written language abilities of XXY boys: implications for anticipatory guidance|url=https://archive.org/details/sim_pediatrics_1988-06_81_6/page/795|journal=Pediatrics|volume=81|issue=6|pages=795–806|doi=|pmid=3368277|postscript=<!--None-->}}</ref> Pengujian neuropsikologis umumnya dapat menunjukkan kekurangan dalam [[fungsi eksekutif]], meskipun hal ini sering dapat diatasi melalui intervensi awal.<ref>{{Cite journal|last=Boone|first=Kyle Brauer|last2=Swerdloff|first2=Ronald S.|last3=Miller|first3=Bruce L.|last4=Geschwind|first4=Daniel H.|last5=Razani|first5=Jill|last6=Lee|first6=Alison|last7=Gonzalo|first7=Irene Gaw|last8=Haddal|first8=Anna|last9=Rankin|first9=Katherine|date=2001|year=|title=Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome|url=https://www.cambridge.org/core/product/identifier/S1355617701744013/type/journal_article|journal=Journal of the International Neuropsychological Society|language=|volume=7|issue=4|pages=446–456|doi=10.1017/S1355617701744013}}</ref> Keterlambatan perkembangan motorik juga dapat terjadi dan dapat ditangani melalui terapi okupasi dan fisik.<ref name="Phenotype">{{Cite journal|last=Samango-Sprouse C|year=2010|title=Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY|journal=Pediatric Endocrinology Reviews|volume=8 Suppl 1|pages=160–168|pmid=21217608}}</ref> Balita laki-laki XXY membutuhkan waktu lebih lama untuk mulai bisa duduk, merangkak, dan berjalan. Anak laki-laki XXY dapat pula memiliki kesulitan di sekolah baik secara akademik maupun dalam olahraga.<ref name="NICHD4"/>
== Penyebab ==
[[Berkas:XXY_syndrome.svg|al=|jmpl|240x240px|Kelahiran sel dengan karyotip XXY karena kejadian nondisjungsi dari satu kromosom X selama [[Meiosis|meiosis II]] pada ibu.]]
[[Berkas:XXY_syndrome_M.svg|al=|jmpl|240x240px|Kelahiran sel dengan karyotip XXY disebabkan oleh peristiwa nondisjungsi satu kromosom X dari satu kromosom Y selama [[Meiosis|meiosis I]] pada ayah.]]
Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat [[nondisjungsi]] selama [[Meiosis|meiosis I]] (gametogenesis) ayah atau ibu. Nondisjungsi ini terjadi ketika kromosom homolog, dalam hal ini X dan Y atau dua X, gagal berpisah dan menghasilkan satu sel [[sperma]] yang memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y secara bersamaan atau [[sel telur]] dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur normal berkromosom X dengan sperma XY ini akan menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). Pembuahan sel telur XX dengan sperma Y juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|title=Klinefelter Syndrome - Inheritence Pattern|last=|first=|date=|website=NIH - Genetics Home Reference|publisher=NIH|archive-url=https://web.archive.org/web/20170130031336/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|archive-date=2017-01-30|dead-url=no|access-date=2017-01-27}}</ref>{{efn|Sementara itu, pembuahan sel telur XX dengan sperma X akan menghasilkan keturunan dengan [[sindrom Tiga X]]}}
Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="NICHD4"/>
Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[Inaktivasi X.|inaktivasi X]] yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal.<ref name="arghg2005">{{Cite journal|last=Chow|first=Jennifer C.|last2=Yen|first2=Ziny|last3=Ziesche|first3=Sonia M.|last4=Brown|first4=Carolyn J.|date=2005|year=|title=Silencing of the Mammalian X Chromosome|url=http://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|language=|volume=6|issue=1|pages=69–92|doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|access-date=2019-07-07|archive-date=2021-03-08|archive-url=https://web.archive.org/web/20210308002448/https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|dead-url=yes}}</ref> Tapi pada laki-laki XXY, beberapa gen yang terletak di [[Wilayah pseudoautosomal|region pseudoautosomal]] kromosom X mereka memiliki gen yang sesuai dengan kromosom Y mereka dan diekspresikan.<ref name="cogd2006">{{Cite journal|year=2006|title=The pseudoautosomal regions, SHOX and disease|url=|journal=Current Opinion in Genetics & Development|volume=16|issue=3|pages=233–9|doi=10.1016/j.gde.2006.04.004|pmid=16650979}}</ref>
=== Variasi ===
Kondisi lainnya seperti 48,[[Sindrom XXYY|XXYY]] dan 48,XXXY dapat terjadi pada 1 dari 18.000-50.000 kelahiran laki-laki. 49,XXXXY dapat terjadi pada 1 dari 85.000—100.000 kelahiran laki-laki.<ref>{{Cite journal|year=1995|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|journal=Pediatrics|volume=96|issue=4 Pt 1|pages=672–682|pmid=7567329}}</ref> Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki karyotip [[Mosaikisme|mosaik]] 47,XXY/46,XY dengan berbagai tingkat kegagalan spermatogenik. Jarang ditemukan mosaik 47,XXY/46,XX dengan gejala-gejala Klinefelter.<ref name="eurjmedgenet2006">{{Cite journal|year=2006|title=Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report|url=|journal=European Journal of Medical Genetics|volume=49|issue=4|pages=331–337|doi=10.1016/j.ejmg.2005.09.001|pmid=16829354}}</ref>
Sindrom XXY analog diketahui juga terjadi pada [[kucing]]. [[Calico]] atau [[Kucing torti|torti]] pada pejantan merupakan indikator dari karyotip abnormal.<ref>{{Cite journal|year=1975|title=An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: Tortoiseshell and calico male cats|url=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-veterinary-research_1975-09_36_9/page/1275|journal=American Journal of Veterinary Research|volume=36|issue=9|pages=1275–1280|pmid=1163864}}</ref>
==
Variasi genetik bersifat permanen namun terapi [[testosteron]] dapat dijalani oleh individu yang ingin lebih menampilkan karakteristik maskulin.<ref name="pmid21397196">{{Cite journal|year=2011|title=Klinefelter syndrome|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1521-690X(10)00121-1|journal=Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism|volume=25|issue=2|pages=239–50|doi=10.1016/j.beem.2010.09.006|pmid=21397196}}</ref> [[Terapi hormon]] melalui implan testosteron yang dapat melepas hormon secara terkendali dapat dijalani dengan pengawasan dari tenaga medis<ref name="pmid21940986">{{Cite journal|year=2012|title=Subcutaneous implantable testosterone pellets overcome noncompliance in adolescents with Klinefelter syndrome|journal=Journal of Andrology|volume=33|issue=4|pages=570–3|doi=10.2164/jandrol.111.013979|pmid=21940986}}</ref> yang juga dapat berguna untuk mencegah timbulnya gejala [[osteoporosis]].
Seringkali, orang dengan sindrom Klinefelter yang memiliki jaringan payudara yang lebih besar atau hipogonadisme yang kentara dapat mengalami depresi dan kecemasan sosial karena anggapan sosial masyarakat ([[Penyakit|morbiditas]] [[psikososial]]).<ref name="jpediatrendo2006">{{Cite journal|last=Simm PJ, Zacharin MR|last2=Zacharin|date=April 2006|title=The psychosocial impact of Klinefelter syndrome--a 10 year review|url=|journal=Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism|volume=19|issue=4|pages=499–505|doi=|pmid=16759035}}</ref> Setidaknya terdapat satu penelitian yang menunjukkan bahwa dukungan psikologis dapat membantu mencegah munculnya masalah psikososial bagi orang dengan sindrom Klinefelter.<ref name="jpediatrendo2006" /> [[Mastektomi|Pengangkatan payudara dengan bedah]] juga dapat dipertimbangkan yang juga dapat mengurangi risiko kanker payudara.<ref name="pmid12422780">{{Cite journal|year=2002|title=[Clinical-therapeutic features of gynecomastia]|url=|journal=Il Giornale di Chirurgia|language=Italian|volume=23|issue=6–7|pages=250–2|doi=|pmid=12422780}}</ref>
Penggunaan [[terapi perilaku]] dapat mengurangi gangguan bicara, kesulitan di sekolah, dan masalah dalam bersosialisasi. Pendekatan dengan [[terapi okupasi]] dapat berguna pada anak-anak, terutama pada anak yang juga mengalami [[dispraksia]].<ref name="treatment">{{Cite web|url=http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment#showall|title=Klinefelter Syndrome - Treatment|last=Harold Chen|publisher=medscape.com|archive-url=https://web.archive.org/web/20120702203635/http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment#showall|archive-date=2 July 2012|dead-url=no|access-date=4 September 2012}}</ref>
=== Penanganan infertilitas ===
[[Berkas:Icsi.JPG|jmpl|[[Suntikan sperma intrasitoplasma|Suntikan sperma intrasitoplasmik]].]]
Pada tahun 2010, lebih dari 100 kehamilan dilaporkan telah berhasil dilakukan menggunakan teknologi [[Fertilisasi in vitro|IVF]] dengan sperma yang diambil melalui pembedahan dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter.<ref>{{Cite journal|last=Fullerton G|last2=Hamilton M|last3=Maheshwari A|year=2010|title=Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009?|journal=Human Reproduction|volume=25|issue=3|pages=588–97|doi=10.1093/humrep/dep431|pmid=20085911}}</ref>
== Sejarah ==
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh [[Harry Klinefelter]] dan para koleganya dari [[Rumah Sakit Massachusetts]], [[Boston]], Amerika Serikat.<ref name="g">{{cite news|first=emedtv.com|last=|author=|coauthors=|url=http://genetics.emedtv.com/klinefelter-syndrome/history-of-klinefelter-syndrome.html|title=History of Klinefelter Syndrome|work=|publisher=Clinaero, Inc.|pages=|page=|date=2010|accessdate=|quote=|archive-date=2009-03-01|archive-url=https://web.archive.org/web/20090301034634/http://genetics.emedtv.com/klinefelter-syndrome/history-of-klinefelter-syndrome.html|dead-url=yes}}</ref> Ia mencatat 9 orang pasien laki-laki yang memiliki payudara yang membesar, rambut pada tubuh dan wajah yang sedikit, testis yang kecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma.<ref name="g"/> Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasien tersebut disebabkan oleh kromosom X tambahan sehingga mereka memiliki kromosom XXY.<ref name="g"/>
== Catatan kaki ==
{{Notelist}}
== Referensi ==
{{reflist}}
== Pranala
* [http://www.klinefelter.org.uk/2.html What is Klinefelter's Syndrome (KS)]
* {{Dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Klinefelter_Syndrome/}}
{{Kelainan kromosom}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Kelainan genetik]]
[[Kategori:RTT]]
[[Kategori:Interseks dan kedokteran]]
[[Kategori:Sindrom]]
[[ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)]]
| |||