Talasemia: Perbedaan antara revisi

[[Berkas:Autorecessive.svg|rightka|thumbjmpl|Pola penurunan sifat genetik pada penderita talasemia.]]

'''Talasemia''' merupakan salah satu jenis [[anemia]] hemolitik dan merupakan [[penyakit keturunan]] yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di [[Indonesia]] dan [[Italia]].{{fact}}<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2291554 Thalassemia (italian)] (bahasa inggris)</ref><ref>[https://www.omicsonline.org/italy/thalassemia-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/ Thalassemia (Italy)] (bahasa inggris)</ref><ref>[https://www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20180508093053-255-296481/darurat-penyebaran-thalassemia-di-indonesia Penyebaran thalasemia di Indonesia]</ref> Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa [[gen]] penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka [[menikah]], kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (''carrier'') talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia.<ref>{{cite book |last= Susan A. Orshan|first= |authorlink= |coauthors= |title= Maternity, Newborn, and Women's Health Nursing: Comprehensive Care Across the Life Span|url= https://archive.org/details/maternitynewborn0000orsh|year= 2007|publisher= Lippincott Williams & Wilkins|location= |id= ISBN 978-0-7817-4254-2}}</ref>. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.<ref>{{cite book |last= Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar|first= |authorlink= |coauthors= |title= Hemoglobinopathies|year= 2006|publisher= Jaypee Brothers Medical Publisher|location= |id= ISBN 81-8061-669-X}}</ref>.

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami [[anemia]] berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada [[transfusi darah]]. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat [[besi]] (Fe).<ref>{{cite book |last= Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder|first= |authorlink= |coauthors= |title= Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management|year= 2005|publisher= McGraw-Hill Professional|location= |id= ISBN 978-0-07-144035-6}}</ref>. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.<ref>{{cite journal

| doi =

Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap [[malaria]]. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritisteoretis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di [[daerah endemi malaria]] seperti di Indonesia.<ref>{{cite book |last= Martin H. Steinberg|first= |authorlink= |coauthors= |title= Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management|year= 2001|publisher= Cambridge University Press|location= |id= ISBN 978-0-521-63266-9}}</ref>.

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.

Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi [[sumsum tulang belakang]] dan teknologi [[sel punca]] (''stem cell'').<ref>{{cite journal

* {{in}} [http://www.alamitradisional.com/obat-alami/obat-herbal-penyakit-thalasemia./ Penyakit Thalassemia]{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}