Hemofilia: Perbedaan antara revisi

'''Hemofilia''' adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] pada [[darah]] yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.<ref name="satu">[http://emedicine.medscape.com/article/955590-overview Hemophilia A and B]. Adonis Lorenzana, MD Hadi Sawaf,Lawrence F Jardine, MD, FRCPC.</ref> kelainanKelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas [[Talmud]] pada Abad Kedua.<ref name="satu" /> Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun [[1803]] oleh [[John Otto]] yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.<ref name="satu" /> Pada tahun [[1820]], untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh [[Nasse]].<ref name="satu" /> Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh [[Wright]] pada tahun [[1893]].<ref name="satu" /> Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingghingga tahun [[1937]] ketika [[Patek]] dan [[Taylor]] berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).<ref name="satu" />

Pada tahun [[1952]], [[penyakit christmas]] pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan [[masa pembekuan]] (''clotting time''/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.

Pada awal tahun 1960an, [[kriopresipitat]] adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. padaPada tahun 1970an, [[lyophilized intermediate-purity concentrates]] atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejakSejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah

Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. kebanyakanKebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit [[hepatitis B]] dan [[hepatitis C]]. padaPada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi [[hepatitis A]], [[hepatitis B]], [[hepatitis C]], dan [[HIV]]. teknikTeknik [[virisidal]] terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standarStandar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

3. Laki-laki terdiagnosa secara klinis, perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.<ref name="principles of Internal medicine">{{en}} {{cite book | author=Fauci, Anthony S. | title=principles of Internal medicine | publisher= McGraw-Hill's company | year=2008 | id=ISBN 978-0-07-147691-1}}</ref><br />

== Klasifikasi Hemofili ==

1. Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII [[faktor pembekuan]]<br />

2. Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan<br />

3. Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan<ref name="Nelson Pediatrics">{{en}} {{cite book | author=Kliegman, Robert M. | title=Nelson Textbook Of Pediatrics | publisher= Saunders Elsevier | year=2007 | id=ISBN 978-1-4160-2450-7}}</ref><br />

Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili diantaranya :<br />

3. Waktu Pembekuanpembekuan normal<br />

6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI. <ref name="Harmening Clinical Hematology">{{en}} {{cite book | author= Harmening, Denise. | title= Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis | publisher= F.A. Davis | year=2009 | id=ISBN 978-0-8036178036-3221732-2}}</ref> <br />

4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. kehilanganKehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.<br />

6. sindromaSindroma kompartmen. <br /><ref name="Complication of Hemophilia">[http://www.webmd.com/a-to-z-guides/complications-of-hemophilia Hemophilia], ''Hemophilia''. Diakses pada 1 agustus 2012.]</ref>

1. Prognosis baik bila diterapi dengan benar, dan pasien akan dapat hidup secara normal.<br />

2. Pasien harus secara rutin berkonsultasi dengan dokter spesialisnya untuk menentukan manajemen.<ref name="Prognosis of Hemophilia">[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000538.htm Prognosis Hemophilia], ''Prognosis Hemophilia''. Diakses pada 1 agustus 2012.]</ref><br />