Talasemia: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Fitur saranan suntingan: 2 pranala ditambahkan. |
|||
(35 revisi perantara oleh 27 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 14:
}}
[[Berkas:Autorecessive.svg|
'''Talasemia''' merupakan salah satu jenis [[anemia]] hemolitik dan merupakan [[penyakit keturunan]] yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di [[Indonesia]] dan [[Italia]].
== Klasifikasi talasemia ==
Baris 21:
=== Talasemia alfa ===
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.<ref>{{cite book |last= Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar|first= |authorlink= |coauthors= |title= Hemoglobinopathies|year= 2006|publisher= Jaypee Brothers Medical Publisher|location= |id= ISBN 81-8061-669-X}}</ref>
==== Delesi pada empat rantai alfa ====
Baris 40:
=== Talasemia beta ===
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami [[anemia]] berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada [[transfusi darah]]. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat [[besi]] (Fe).<ref>{{cite book |last= Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder|first= |authorlink= |coauthors= |title= Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management|year= 2005|publisher= McGraw-Hill Professional|location= |id= ISBN 978-0-07-144035-6}}</ref>
| author = Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D.
| year = 1997
| month =
| title = Thalassemia Intermedia: A Region I Conference
| journal = THE GENETIC RESOURCE
| volume = 11
| issue = 2
| pages =
| doi =
| id =
| url = http://sickle.bwh.harvard.edu/thalassemia.pdf
| format =
| accessdate =
| archive-date = 2010-12-26
| archive-url = https://web.archive.org/web/20101226145827/http://sickle.bwh.harvard.edu/thalassemia.pdf
| dead-url = yes
}}</ref>
== Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria ==
Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap [[malaria]]. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara
== Uji talasemia pra-kelahiran ==
Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka [[Lembaga Eijkman]] di [[Jakarta]]. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb.
== Pencegahan dan pengobatan ==
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi [[sumsum tulang belakang]] dan teknologi [[sel punca]] (''stem cell'').<ref>{{cite journal
| author = Suraksha Agrawal
| year = 2003
Baris 69 ⟶ 85:
| accessdate =
}}
</ref>
== Referensi ==
{{reflist}}
== Pranala luar ==
* {{en}} [http://thalassemia.com/ Thalassemia.com]
* {{in}} [http://www.alamitradisional.com/obat-alami/obat-herbal-penyakit-thalasemia./ Penyakit Thalassemia]{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}
[[Kategori:Kelainan genetik]]
|