Sindrom Crouzon: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: BP2014 |
→Lihat juga: +Lihat juga Tag: Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
||
(8 revisi perantara oleh 5 pengguna tidak ditampilkan) | |||
Baris 1:
[[
'''Sindrom Crouzon''' merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh [[mutasi gen]] pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10.<ref name="jurnal1">{{cite journal|url=http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/19170/3/Chapter%20II.pdf|title=Gambaran Radiografi Crouzon Syndrome|author=T boel|year=2010|accessdate=april 23 2014}}{{Pranala mati|date=Juni 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}</ref><ref name="hesyemeh">{{en}} {{cite journal|title=A Model for The Pharmacological Treatment of Crouzon Syndrome|accessdate=June 27 2014|author=Chad A. Perlyn, M.D., Gillian Morriss-Kay, Ph.D., D.Sc., Tron Darvann, Ph.D., Marissa Tenenbaum, M.D., and David M. Ornitz, M.D., Ph.D.|publisher=PMC National Institune of Medicine|year=2008|location=US}}</ref> Penyakit ini dikarakteristikkan dengan [[tulang calvaria]] yang terlalu cepat menutup dan sutura basis kranial dan juga seperti halnya orbital dan maksila secara kompleks ([[craniosynostosis]]).<ref name="jurnal1"/> Kranium tersusun atas beberapa tulang yang dipisahkan oleh [[sutura]].<ref name="jurnal1"/> Sutura ini membuat [[kranium]] membesar dan berkembang bersamaan dengan perkembangan otak.<ref name="jurnal1"/> Jika satu atau lebih sutura menutup lebih cepat, khususnya sebelum otak berkembang secara sempurna, maka kemungkinan perkembangan otak akan menekan kranium dan dapat mengakibatkan terbukanya sutura yang lain.<ref name="jurnal1"/> Hal ini dapat menyebabkan ketidaknormalan bentuk kepala dan pada beberapa kasus dapat mempercepat perkembangan otak.<ref name="jurnal1"/>
Sindrom Crouzon adalah gangguan herediter langka, ditandai dengan [[dysostosis kraniofasial]] (kelainan pada rangka kepala/kranial) ditandai sejak lahir atau anak usia dini.<ref name="jurnal2">{{en}} {{cite journal|title=Anaesthetic management of a patient with Crouzon syndrome|url=http://www.sajaa.co.za/index.php/sajaa/article/view/815/1147|year=2012|author=Sukhminder Jitsingh Bajwa, Sachin Kumar Gupta, Jasbir Kaur, Amarjit Singh, Surjit Singh Parmar|accessdate=april 24 2014}}</ref> Biasanya, anak usia dini melakukan operasi rekonstruksi kraniofasial (pembentukan kembali rangka kranial) untuk memperbaiki kelainan tersebut.<ref name="jurnal2"/> Pada penderita sindrom crouzon, pengelolaan jalan nafas sulit karena berbagai kelainan [[kraniofasial]] dari daerah leher.<ref name="jurnal2"/>
== Penyebab ==
Mutasi pada gen [[FGFR2]] penyebab sindrom Crouzon. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2.<ref name="web1">{{en}} {{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome|title=Crouzon Syndrome|year=2014|accessdate=april 24 2014|author=Sherri Calvo, R.N., M.S., Heather Collins, M.S., C.G.C., Kathleen Greenberg, Ph.D.}}</ref>
== Gejala Sindrom Crouzon ==
Fitur wajah bayi dengan sindrom Crouzon bervariasi.<ref name="web3">{{en}} {{cite web|url=http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/|title=Crouzon Syndrome|accessdate=april 24 2014|publisher=Seattle Children's|archive-date=2014-04-17|archive-url=https://web.archive.org/web/20140417211755/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/|dead-url=yes}}</ref> [[Kraniosinostosis]] (penutupan awal dari satu atau lebih jahitan yang memisahkan lempeng tulang tengkorak) pada sindrom crouzon paling sering terjadi sebelum kelahiran.<ref name="web3"/> Dapat juga terjadi selama dua atau tiga tahun pertama kehidupan.<ref name="web3"/> Beberapa bayi dengan sindrom Crouzon lahir dengan bentuk kepala abnormal (tinggi dan sempit dari depan ke belakang), mata menonjol (karena soket mata dangkal), hidung seperti paruh kecil.<ref name="web3"/> Beberapa bayi dengan sindrom crouzon mengalami kraniosinostosis setelah lahir sehingga menyababkan perubahan bentuk kepala dari waktu ke waktu.<ref name="web3"/> Temuan mata biasanya jelas pada saat lahir.<ref name="web3"/> Akhir onset (berusia 5 sampai 10 tahun) kraniosinostosis telah dilaporkan pada beberapa anak dengan sindrom krouzon yang menderita [[sakit kepala]] dan perubahan visi dengan bentuk kepala yang relatif normal.<ref name="web3"/> Masalah [[neurologis]] lainnya termasuk peningkatan risiko untuk mengembangkan [[hidrosefalus]] (kelebihan cairan pada otak) 30 % atau [[Chiari malformasi]] (kelainan bagian belakang otak).<ref name="web3"/> Sekitar 97 % dari orang dengan sindrom crouzon memiliki kecerdasan normal.<ref name="web3"/>
=== Pertumbuhan Rahang yang Abnormal ===
Pertumbuhan rahang lebih lambat.<ref name="web3"/> Seiring berjalannya waktu, rahang atas muncul lebih kecil dan rahang bawah tampak menganjur ke luar.<ref name="web3"/> Langit-langit (atap mulut) mungkin sangat tinggi dan sempit sehingga gigi rahang atas yang ramai dan diposisikan di belakang rahang bawah saat mengunyah.<ref name="web3"/> Jarang terjadi sumbing (celah di langit-langit mulut).<ref name="web3"/> Hidung kecil dan seperti paruh.<ref name="web3"/> Jika ada kesulitan dalam bernapas pada bayi, memerlukan penempatan bedah [[trakeostomi]] (bernapas tabung di tenggorokan).<ref name="web3"/>
=== Kelainan pada Pendengaran ===
[[Gangguan pendengaran konduktif]] dicatat sekitar 55% dari orang-orang dengan sindrom Crouzon, dengan beberapa bayi yang lahir dengan kanal telinga yang tidak lengkap.<ref name="web3"/> Anak-anak dengan sindrom Crouzon mungkin perlu memakai alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran.
=== Kelainan pada Sendi ===
Orang dengan sindrom Crouzon tidak memiliki kelainan pada tangan dan kaki dicatat dalam sindrom craniosynostosis lainnya, meskipun kadang-kadang mereka akan mengalami pergerakan siku terbatas.<ref name="web3"/> Kelainan tulang leher telah dicatat dalam 30% dari orang-orang dengan sindrom Crouzon.<ref name="web3"/>
=== Kelainan pada Kulit ===
Beberapa orang dengan sindrom Crouzon mengembangkan kelainan kulit yang disebut [[nigricans acanthosis]].<ref name="web3"/> Hal ini melibatkan pengembangan pigmen bercak gelap (berwarna), penebalan kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut.<ref name="web3"/>
== Diagnosis ==
Untuk mendiagnosa kondisi ini, dokter akan memeriksa tengkorak anak dengan hati-hati.<ref name="web3"/> Bentuknya akan membantu dokter menentukan apakah setiap jahitan telah menyatu.<ref name="web3"/>
=== Pengujian Genetik ===
Bagi orang tua dari anak yang didiagnosis dengan sindrom Crouzon, riwayat keluarga yang cermat dan evaluasi genetik dianjurkan untuk memberikan informasi risiko kekambuhan.<ref name="web3"/> Tes genetik untuk mutasi pada gen sindrom Crouzon tersedia. Lebih dari 50% orang dengan diagnosis klinis sindrom Crouzon tanpa nigricans acanthosis memiliki mutasi gen FGFR2 yang terdeteksi oleh laboratorium komersial.<ref name="web3"/> Acanthosis nigricans adalah kelainan kulit yang melibatkan pengembangan bercak gelap berpigmen (berwarna), menebal (beludru perasaan) kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut.<ref name="web3"/> Semua orang dengan sindrom Crouzon dihubungkan dengan nigricans acanthosis memiliki mutasi tertentu (A391E) pada gen FGFR3.<ref name="web3"/> Konseling genetik sebelum pengujian dianjurkan.<ref name="web3"/>
== Pengobatan ==
Pembedahan bisa dilakukan untuk menghilangkan [[sutura]] yang tertutup dan memperluas serta membentuk tengkorak.<ref name="web4">{{en}} {{cite web|url=http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-treatment/|title=Crouzon Syndrome|accessdate=april 24 2014|publisher=Seattle Children's|archive-date=2014-04-17|archive-url=https://web.archive.org/web/20140417211809/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-treatment/|dead-url=yes}}</ref> Waktu dan rekomendasi untuk operasi ini (perluasan kubah tengkorak dan pembentukan kembali tengkorak) didasarkan pada jenis dan jumlah sutura tertutup.<ref name="web4"/> Bayi dengan beberapa [[sinostosis]] mengakibatkan deformitas tengkorak yang parah mungkin memerlukan pembedahan kranioplasti di awal tahun pertama kehidupan.<ref name="web4"/> Sepuluh sampai dua puluh persen anak-anak dengan ekspansi kubah tengkorak awal akan membutuhkan kranioplasti kedua.<ref name="web4"/>
==
*[[Sindrom Klippel–Feil]]
== Rujukan ==
{{reflist}}
{{Authority control}}
[[Kategori:Sindrom]]
|