Sindrom Crouzon: Perbedaan antara revisi

[[FileBerkas:Crouzon Syndrome.jpg|thumbjmpl|Sindrom Crouzon]]

'''Sindrom Crouzon''' merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh [[mutasi gen]] pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10.<ref name="jurnal1">{{cite journal|url=http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/19170/3/Chapter%20II.pdf|title=Gambaran Radiografi Crouzon Syndrome|author=T boel|year=2010|accessdate=april 23 2014}}{{Pranala mati|date=Juni 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }}</ref><ref name="hesyemeh">{{en}} {{cite journal|title=A Model for The Pharmacological Treatment of Crouzon Syndrome|accessdate=June 27 2014|author=Chad A. Perlyn, M.D., Gillian Morriss-Kay, Ph.D., D.Sc., Tron Darvann, Ph.D., Marissa Tenenbaum, M.D., and David M. Ornitz, M.D., Ph.D.|publisher=PMC National Institune of Medicine|year=2008|location=US}}</ref> Penyakit ini dikarakteristikkan dengan [[tulang calvaria]] yang terlalu cepat menutup dan sutura basis kranial dan juga seperti halnya orbital dan maksila secara kompleks ([[craniosynostosis]]).<ref name="jurnal1"/> Kranium tersusun atas beberapa tulang yang dipisahkan oleh [[sutura]].<ref name="jurnal1"/> Sutura ini membuat [[kranium]] membesar dan berkembang bersamaan dengan perkembangan otak.<ref name="jurnal1"/> Jika satu atau lebih sutura menutup lebih cepat, khususnya sebelum otak berkembang secara sempurna, maka kemungkinan perkembangan otak akan menekan kranium dan dapat mengakibatkan terbukanya sutura yang lain.<ref name="jurnal1"/> Hal ini dapat menyebabkan ketidaknormalan bentuk kepala dan pada beberapa kasus dapat mempercepat perkembangan otak.<ref name="jurnal1"/>

== Penyebab ==

Mutasi pada gen [[FGFR2]] penyebab sindrom Crouzon. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2.<ref name="web1">{{en}} {{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome|title=Crouzon Syndrome|year=2014|accessdate=april 24 2014|author=Sherri Calvo, R.N., M.S., Heather Collins, M.S., C.G.C., Kathleen Greenberg, Ph.D.}}</ref> DiantaraDi beberapaantarabeberapa fungsi, protein ini memberikan sinyal pada sel yang belum matang menjadi sel-sel tulang selama perkembangan embrio.<ref name="web1"/> Mutasi pada gen FGFR2 memungkinkan stimulasi sinyal yang berlebihan oleh protein FGFR2, yang menyebabkan tulang tengkorak bergabung atau menyatu secara prematur.<ref name="web1"/> Gen FGFR2 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2.<ref name="web2">{{en}} {{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FGFR2|title=FGFR2|author=Sherri Calvo, R.N., M.S., Heather Collins, M.S., C.G.C., Kathleen Greenberg, Ph.D.|year=2013|accessdate=april 24 2014}}</ref> Protein ini merupakan salah satu dari empat reseptor faktor pertumbuhan [[fibroblast]].<ref name="web2"/> Protein ini terlibat dalam proses penting seperti [[pembelahan sel]], [[regulasi pertumbuhan sel]] dan pematangan, pembentukan pembuluh darah, penyembuhan luka, dan perkembangan embrio.<ref name="web2"/> Protein FGFR2 meliputi [[membran sel]], sehingga salah satu ujung protein tetap di dalam sel dan proyek ujung yang lain dari permukaan luar sel.<ref name="web2"/> Posisi ini memungkinkan protein FGFR2 untuk berinteraksi dengan faktor pertumbuhan tertentu di luar sel dan untuk menerima sinyal yang membantu sel merespon terhadap lingkungannya.<ref name="web2"/> Ketika faktor pertumbuhan menempel pada protein FGFR2, reseptor memicu penataan ulang berupa [[reaksi kimia]] dalam sel yang menginstruksikan sel untuk mengalami perubahan tertentu, seperti melakukan fungsi khusus pada waktu tertentu.<ref name="web2"/> Protein FGFR2 memainkan peran penting dalam pertumbuhan tulang terutama selama perkembangan embrio.<ref name="web2"/> Maka dari itu, mutasi gen ini menyebabkan sindrom Crouzon.<ref name="web1"/> Kondisi ini diwariskan dalam pola [[autosomal dominan]], yang berarti satu salinan [[gen]] diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan ini.<ref name="web1"/> Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mewarisi [[mutasi]] dari salah satu orang tua yang terkena.<ref name="web1"/> Kasus-kasus lain hasil dari mutasi baru dalam gen dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.<ref name="web1"/>

== Gejala Sindrom Crouzon ==

Fitur wajah bayi dengan sindrom Crouzon bervariasi.<ref name="web3">{{en}} {{cite web|url=http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/|title=Crouzon Syndrome|accessdate=april 24 2014|publisher=Seattle Children's|archive-date=2014-04-17|archive-url=https://web.archive.org/web/20140417211755/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/|dead-url=yes}}</ref> [[Kraniosinostosis]] (penutupan awal dari satu atau lebih jahitan yang memisahkan lempeng tulang tengkorak) pada sindrom crouzon paling sering terjadi sebelum kelahiran.<ref name="web3"/> Dapat juga terjadi selama dua atau tiga tahun pertama kehidupan.<ref name="web3"/> Beberapa bayi dengan sindrom Crouzon lahir dengan bentuk kepala abnormal (tinggi dan sempit dari depan ke belakang), mata menonjol (karena soket mata dangkal), hidung seperti paruh kecil.<ref name="web3"/> Beberapa bayi dengan sindrom crouzon mengalami kraniosinostosis setelah lahir sehingga menyababkan perubahan bentuk kepala dari waktu ke waktu.<ref name="web3"/> Temuan mata biasanya jelas pada saat lahir.<ref name="web3"/> Akhir onset (berusia 5 sampai 10 tahun) kraniosinostosis telah dilaporkan pada beberapa anak dengan sindrom krouzon yang menderita [[sakit kepala]] dan perubahan visi dengan bentuk kepala yang relatif normal.<ref name="web3"/> Masalah [[neurologis]] lainnya termasuk peningkatan risiko untuk mengembangkan [[hidrosefalus]] (kelebihan cairan pada otak) 30 % atau [[Chiari malformasi]] (kelainan bagian belakang otak).<ref name="web3"/> Sekitar 97 % dari orang dengan sindrom crouzon memiliki kecerdasan normal.<ref name="web3"/>

=== Pertumbuhan Rahang yang Abnormal ===

=== Kelainan pada Pendengaran ===

[[Gangguan pendengaran konduktif]] dicatat sekitar 55% dari orang-orang dengan sindrom Crouzon, dengan beberapa bayi yang lahir dengan kanal telinga yang tidak lengkap.<ref name="web3"/> Anak-anak dengan sindrom Crouzon mungkin perlu memakai alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran. <ref name="web3"/>

=== Kelainan pada Sendi ===

=== Kelainan pada Kulit ===

Beberapa orang dengan sindrom Crouzon mengembangkan kelainan kulit yang disebut [[nigricans acanthosis]].<ref name="web3"/> Hal ini melibatkan pengembangan pigmen bercak gelap (berwarna), penebalan kulit pada leher dan kelopak mata dan di sekitar mulut.<ref name="web3"/>

== Diagnosis ==

Untuk mendiagnosa kondisi ini, dokter akan memeriksa tengkorak anak dengan hati-hati.<ref name="web3"/> Bentuknya akan membantu dokter menentukan apakah setiap jahitan telah menyatu.<ref name="web3"/> [[Computed tomography]] (CT) atau [[CT scan]] dapat memberikan dokter informasi lebih lanjut.<ref name="web3"/> Fitur wajah anak akan membantu dokter menentukan apakah mereka memiliki sindrom Crouzon atau kondisi lain.<ref name="web3"/> Anak mungkin perlu [[sinar-X]] tulang belakang dan tangan mereka untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dokter mungkin menguji sampel sel dari kulit anak untuk memeriksa nigricans acanthosis.<ref name="web3"/> Dokter juga mungkin melakukan tes genetik yang menunjukkan apakah anak memiliki mutasi yang menyebabkan sindrom Crouzon.<ref name="web3"/>

=== Pengujian Genetik ===

== Pengobatan ==

Pembedahan bisa dilakukan untuk menghilangkan [[sutura]] yang tertutup dan memperluas serta membentuk tengkorak.<ref name="web4">{{en}} {{cite web|url=http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-treatment/|title=Crouzon Syndrome|accessdate=april 24 2014|publisher=Seattle Children's|archive-date=2014-04-17|archive-url=https://web.archive.org/web/20140417211809/http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-treatment/|dead-url=yes}}</ref> Waktu dan rekomendasi untuk operasi ini (perluasan kubah tengkorak dan pembentukan kembali tengkorak) didasarkan pada jenis dan jumlah sutura tertutup.<ref name="web4"/> Bayi dengan beberapa [[sinostosis]] mengakibatkan deformitas tengkorak yang parah mungkin memerlukan pembedahan kranioplasti di awal tahun pertama kehidupan.<ref name="web4"/> Sepuluh sampai dua puluh persen anak-anak dengan ekspansi kubah tengkorak awal akan membutuhkan kranioplasti kedua.<ref name="web4"/>

==Rujukan Lihat juga ==