Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom Klinefelter''' adalah [[kelainan genetik]] pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan [[kromosom X]].<ref name="a">{{en}}{{cite book|last= Surgisphere Corporation|first=|authorlink=|coauthors=|title= Clinical Review for the USMLE Step 3|year=|publisher=|location=|id= ISBN 978-0-9802103-7-8}}Page.418</ref> Laki-laki normal memiliki [[kromosom seks]] berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.<ref name="a"/> Penderita sindrom klinefelter akan mengalami [[infertilitas]], [[keterbelakangan mental]], dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa [[ginekomastia]] (perbesaran [[kelenjar susu]] dan berefek pada perbesaran payudara), dll.<ref name="a"/>

 

 

=== Fisik ===

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan [[aspermatogenesis]] (kegagalan memproduksi sperma).<ref name="d">{{en}}{{cite book|last= Michèle M. M. Mazzocco, Judith L. Ross|first=|authorlink=|coauthors=|title= Neurogenetic developmental disorders: variation of manifestation in childhood|year= 2007|publisher= The IMT Press|location=|id= ISBN 978-0-262-13480-4}}Page.47-64</ref> [[Testis]] yang kecil diakibatkan oleh sel germinal [[testis]] dan [[sel selitan]] (''interstital cell'') gagal berkembang secara normal.<ref name="d"/> [[Sel selitan]] adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan [[hormon]] [[androgen]], badan tinggi, peningkatan level [[gonadotropin]], dan [[ginekomastia]].<ref name="d"/> Penderita klinefelter akan mengalami [[ganguan koordinasi gerak]] badan, seperti kesulitan mengatur [[keseimbangan]], melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.<ref name="d"/> Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki [[otot]] yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.<ref name="d"/>