Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: Perubahan kosmetika |
Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 1:
[[Berkas:Human chromosomesXXY01.png|jmpl|ka|300px|Penderia klinefelter dengan kromosom XXY pada manusia.]]{{Infobox medical condition (new)|image=Human chromosomesXXY01.png|caption=[[Karyotip]] 47,XXY penderita Klinefelter|synonyms=Sindrom XXY, sindrom Klinefelter-Reifenstein-Albright|pronounce=|field=[[Genetika kedokteran]]|symptoms=Sedikit<ref name=NIH2013Sym/>|complications=|onset=Saat [[pembuahan]] dalam kandungan<ref>{{cite web |title=Klinefelter syndrome |url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome/cases/31312 |website=rarediseases.info.nih.gov |accessdate=2019-04-15}}</ref>|duration=Jangka panjang|causes=Kelebihan [[kromosom X]] 2 atau lebih pada laki-laki<ref name=NIH2013Def/>|risks=Dari kehamilan pada usia tua<ref name=NIH2012Epi/>|diagnosis=[[Tes gen]] ([[karyotip]])<ref name=NIH2012Diag/>|differential=|prevention=|treatment=[[Terapi fisik]], [[terapi bicara]], [[konseling]]<ref name=NIH2013Tx/>|medication=|prognosis=Usia [[harapan hidup]] hampir normal<ref name=NIH2012Prog/>|frequency=1 dari 500—1.000 laki-laki<ref name=NIH2012Epi/><ref name=GHR2012Epi/>|deaths=}}<span data-segmentid="64" class="cx-segment">'''Sindrom Klinefelter''' ('''KS'''), juga dikenal sebagai '''47,XXY''' atau '''sindrom XXY''', adalah serangkaian gejala kelainan yang disebabkan oleh dua atau lebih [[kromosom X]] pada laki-laki. <ref name="NIH2013Def">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Overview|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011309/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|archive-date=2015-Maret-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span> Gejala utama sindrom ini <span data-segmentid="66" class="cx-segment">adalah [[infertilitas]] dan ukuran [[testis]] yang kecil. <ref name="NIH2013Def" /> <ref>{{Cite journal|last=Visootsak|first=Jeannie|last2=Graham|first2=John M.|date=2006|year=|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|url=|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|issue=|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref></span> <span data-segmentid="69" class="cx-segment">Seringkali, gejalanya mungkin sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. <ref name="NIH2013Sym">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|title=What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150402143647/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|archive-date=2015-04-02|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span> Terkadang, terdapat <span data-segmentid="70" class="cx-segment">gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, [[koordinasi motorik]] yang buruk, bulu badan lebih sedikit, [[Ginekomastia|pertumbuhan payudara]], dan rendahnya minat terhadap seks. <ref name="NIH2013Sym" /></span> <span data-segmentid="73" class="cx-segment">Seringkali hanya pada saat [[pubertas]] gejala-gejala ini mulai terlihat. <ref name="NIH2012Diag">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|title=How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317010050/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span> <span data-segmentid="75" class="cx-segment">Kecerdasan biasanya normal namun [[Disleksia|kesulitan membaca]] dan kesulitan dalam berbicara sering terjadi. <ref name="NIH2013Sym" /></span> <span data-segmentid="77" class="cx-segment">Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X ([[sindrom 48,XXXY]] atau [[sindrom 49,XXXXY]]). <ref name="NIH2013Sym" /></span>
<span data-segmentid="80" class="cx-segment">Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. <ref name="NIH2012Epi">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|title=How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020356/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span> <span data-segmentid="81" class="cx-segment">Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. <ref name="NIH2012Epi" /></span> <span data-segmentid="82" class="cx-segment">Kondisi ini biasanya tidak [[Hereditas|diturunkan]] dari orang tua seseorang. <ref name="NIH2012Epi" /></span> <span data-segmentid="84" class="cx-segment">Mekanisme dasar sindrom Klinefelter melibatkan setidaknya satu kromosom X tambahan terhadap [[Kromosom-Y|kromosom Y]] sehingga jumlah [[kromosom]] total adalah lebih dari jumlah biasanya (46). <ref name="Vis2006">{{Cite journal|last=Visootsak J, Graham JM|last2=Graham Jr|year=2006|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref></span> <span data-segmentid="87" class="cx-segment">KS didiagnosis oleh [[tes gen]] [[karyotip]]. <ref name="NIH2012Diag2">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|title=How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317010050/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span>
<span data-segmentid="90" class="cx-segment">Tidak ada obat yang diketahui dapat mengobati sindrom Klinefelter. Sejumlah perawatan dapat membantu<ref name="NIH2012Prog">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|title=Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=[[Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development]]|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020352/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/cure.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-16}}</ref></span> seperti <span data-segmentid="91" class="cx-segment">[[Fisioterapi|terapi fisik]], [[Fisioterapi|terapi]] [[Patologi bahasa pidato|bicara dan bahasa]], [[konseling]], dan penyesuaian metode pendidikan.<ref name="NIH2013Tx">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|title=What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=[[Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development]]|archive-url=https://web.archive.org/web/20150315093521/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/treatments.aspx|archive-date=2015-03-15|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span> [[Terapi penyulihan androgen]] <span data-segmentid="95" class="cx-segment">dapat digunakan pada mereka yang memiliki level hormon [[testosteron]] yang lebih rendah. <ref name="NIH2013Tx" /></span> <span data-segmentid="97" class="cx-segment">Payudara yang membesar dapat diangkat dengan pembedahan. <ref name="NIH2013Tx" /></span> <span data-segmentid="98" class="cx-segment">Sekitar setengah dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih dapat memiliki keturunan dengan bantuan [[Teknologi reproduksi berbantuan|teknologi reproduksi]], namun praktik tersebut mahal dan tidak bebas risiko. <ref name="NIH2013Tx" /></span> <span data-segmentid="100" class="cx-segment">Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memiliki risiko kanker payudara yang lebih tinggi daripada pada umumnya, tetapi masih lebih rendah daripada perempuan. <ref>{{Cite journal|last=Brinton|first=LA|date=2011|year=|title=Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome|url=|journal=Acta Paediatrica|volume=100|issue=6|pages=814–8|doi=10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x|pmc=4024394|pmid=21241366}}</ref></span> <span data-segmentid="101" class="cx-segment">Orang dengan kondisi ini memiliki usia [[harapan hidup]] yang hampir normal. <ref name="NIH2012Prog" /></span>
<span data-segmentid="103" class="cx-segment">Sindrom Klinefelter adalah salah satu [[gangguan kromosom]] yang paling umum, terjadi pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki. <ref name="NIH2012Epi2">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|title=How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020356/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> <ref name="GHR2012Epi">{{Cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|title=Klinefelter syndrome|last=|first=|date=2012-10-30|website=Genetics Home Reference|publisher=National Library of Medicine|archive-url=https://web.archive.org/web/20121115102919/http://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome|archive-date=2012-11-15|dead-url=no|access-date=2012-11-02}}</ref></span> Sindrom ini <span data-segmentid="105" class="cx-segment">diberi nama dari [[Endokrinologi|endokrinolog]], [[ Harry Klinefelter|Harry Klinefelter]], yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an. <ref name="NIH2013Over">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/Default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011314/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/default.aspx|archive-date=2015-03-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref></span> <span data-segmentid="108" class="cx-segment">Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi. <ref name="Guilford">{{Cite book|last=Odom|first=Samuel L.|title=Handbook of developmental disabilities|date=2009|publisher=Guilford|location=New York|isbn=9781606232484|page=113|edition=Pbk.|url=https://books.google.com/books?id=U4VpCKVomHkC&pg=PA113}}</ref></span> <span data-segmentid="109" class="cx-segment">Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini. <ref>{{Cite book|last=Conn|first=P. Michael|title=Animal models for the study of human disease|date=2013|publisher=Elsevier Science & Technology Books|location=San Diego|isbn=9780124159129|page=780|edition=I|url=https://books.google.com/books?id=dVLVLIV8rD0C&pg=PA780|year=}}</ref></span>
== Sejarah ==
| |||