Revisi per 11 Februari 2019 04.39 sunting Helito (bicara \| kontrib) Peninjau otomatis 3.880 suntingan Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor ← Revisi sebelumnya		Revisi per 11 Februari 2019 04.40 sunting balikkan Helito (bicara \| kontrib) Peninjau otomatis 3.880 suntingan Tidak ada ringkasan suntingan Tag: VisualEditor Revisi selanjutnya →
Baris 8: </ref> Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh tingkat ekspresi LEKTI dan aktivitas serin protease serin. Delesi lengkap dari gen ''SPINK5'' telah dikaitkan dengan kasus yang parah, sementara mutasi yang menyebabkan ~~<nowiki><i>~~penyambungan (''splicing~~</i></nowiki>~~'') alternatif atau membuat kodon berhenti prematur dapat menyebabkan berbagai tingkat keparahan.<ref name="pmid16601670"> {{Cite journal\|date=April 2006\|title=Serine protease activity and residual LEKTI expression determine phenotype in Netherton syndrome\|journal=J Invest Dermatol\|volume=126\|issue=7\|pages=1609–21\|doi=10.1038/sj.jid.5700288\|pmid=16601670}} </ref> Selain itu, tikus yang memiliki LEKTI-''knockout'' menunjukkan fenotip yang mirip dengan sindrom Netherton pada manusia.<ref name="descargues">

Sindrom Netherton: Perbedaan antara revisi