Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
||
Baris 3:
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].<ref name="GHR20143" /><ref name="Mar20083" /> Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini [[Hereditas|diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom]] secara [[Gen dominan|dominan autosomal]]. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.<ref name="Mor20132" />
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.[[Williams syndrome#cite%20note-6|<sup>[1]</sup>]] [[Williams syndrome#cite%20note-Dob2007-7|<sup>[2]</sup>]] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[[Williams syndrome#cite%20note-Mar2008-5|<sup>[3]</sup>]]
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[[Williams syndrome#cite%20note-Mor2013-2|<sup>[4]</sup>]] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.
| |||