Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
||
Baris 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Sindrom Williams|synonyms=Williams syndrome, Williams–Beuren syndrome|image=Williams syndromeCCBY (cropped).jpg|caption=Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun<ref name=Ni2014>{{cite journal|last1=Nikitina|first1=EA|last2=Medvedeva|first2=AV|last3=Zakharov|first3=GA|last4=Savvateeva-Popova|first4=EV|title=Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.|journal=Acta Naturae|date=January 2014|volume=6|issue=1|pages=9–22|pmid=24772323|pmc=3999462}}</ref>|Symptoms=Fitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah|Onset=|causes=Genetik|Diagnosis=|Prevention=|Medication=|frequency=1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran|Treatment=Berbagai macam terapi}} '''Sindrom Williams''' atau '''Williams syndrome''' ('''WS''') adalah [[Penyakit genetik|kelainan genetik]] yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.<ref name="GHR20143">{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|title=Williams syndrome|last1=Reference|first1=Genetics Home|date=December 2014|website=Genetics Home Reference|language=en|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170120040553/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome|archivedate=20 January 2017|deadurl=no|accessdate=22 January 2017|df=}}{{PD-notice}}</ref> Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".<ref name="Mar20083">{{cite journal|last1=Martens|first1=Marilee A.|last2=Wilson|first2=Sarah J.|last3=Reutens|first3=David C.|year=2008|title=Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype|journal=Journal of Child Psychology and Psychiatry|volume=49|issue=6|pages=576–608|doi=10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x|pmid=18489677}}</ref> Selain itu, [[Tunagrahita|disabilitas intelektual]] (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan [[Tugas spasial visual|kemampuan spasial visual]], dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki [[kepribadian]] yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, [[Penyakit kardiovaskular|masalah jantung]], serta [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.<ref name="Mor20132">{{cite journal|last1=Morris|first1=CA|last2=Pagon|first2=RA|last3=Adam|first3=MP|last4=Ardinger|first4=HH|last5=Wallace|first5=SE|last6=Amemiya|first6=A|last7=Bean|first7=LJH|last8=Bird|first8=TD|last9=Ledbetter|first9=N|date=2013|title=Williams Syndrome|journal=GeneReviews|pmid=20301427|accessdate=|last10=Mefford|first10=HC|last11=Smith|first11=RJH|last12=Stephens|first12=K}}</ref>
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu [[Penghapusan (genetika)|penghapusan]] sekitar 27 [[gen]] dalam salah satu dari dua lengan panjang [[Kromosom 7 manusia|kromosom 7]].<ref name="GHR20143" /><ref name="Mar20083" /> Biasanya
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.<ref>{{cite
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.<ref name="Mor20132" /> Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.<ref name="Mor20132" />
== Tanda-tanda dan karakteristik ==
[[Berkas:Williams_syndromeCCBY.jpg|jmpl| Individu dengan sindrom Williams ]]
Karakteristik sindrom Williams (WS) yang paling umum adalah kelainan jantung dan fitur wajah yang unik. Karakteristik lainnya adalah ketidakmampuan penambahan berat badan pada masa bayi dan [[hipotonia]] (tone otot yang rendah). Individu dengan WS cenderung mempunyai barisan gigi yang renggang, [[filtrum]] yang panjang, dan jembatan hidung yang datar.
Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga seringkali, dan terlalu ramah, memiliki apa yang telah digambarkan sebagai tipe kepribadian "pesta koktail". Individu dengan sindrom Williams hiperfokus pada mata orang lain dalam keterlibatan sosial.
== Referensi ==
| |||