Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
Cindyutama (bicara | kontrib) Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome" |
||
Baris 12:
Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga cenderung terlalu ramah dan telah digambarkan sebagai mempunyai tipe kepribadian "pesta koktail".<ref name="primary physician update2">{{update after|2013|12|17}}{{cite journal|last1=Lashkari|first1=A.|last2=Smith|first2=A. K.|last3=Graham|first3=J. M.|year=1999|title=Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician|journal=Clinical Pediatrics|volume=38|issue=4|pages=189–208|doi=10.1177/000992289903800401|pmid=10326175}}</ref> Individu dengan sindrom Williams sering kali terlalu fokus pada mata orang lain dalam interaksi sosial.<ref>{{MEDRS|date=December 2013}}{{cite journal|last1=Riby|first1=Deborah M.|last2=Hancock|first2=Peter J.B.|year=2008|title=Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism|journal=Neuropsychologia|volume=46|issue=11|pages=2855–60|doi=10.1016/j.neuropsychologia.2008.05.003|pmid=18561959|hdl=1893/468}}</ref>
=== Fisik ===
Individu dengan sindrom Williams (WS) dapat mengalami banyak masalah jantung seperti penyempitan pembuluh darah utama serta [[stenosis aorta supravalvular]]. Gejala lain termasuk masalah gastrointestinal seperti [[Mulas|kolik]] yang parah atau berkepanjangan,<ref>{{cite web|url=http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx|title=Williams Syndrome|publisher=CHD-UK|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111211111203/http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx|archivedate=2011-12-11|deadurl=yes|accessdate=2011-12-07|df=}}</ref> sakit perut, [[Mengompol|nocturnal enuresis]] (mengompol) dan kesulitan buang air kecil, masalah gigi dan [[Enamel|email gigi]], serta masalah hormon. Gejala yang paling umum adalah [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah).<ref name="CassidyAllanson20102">{{cite book|author1=Cassidy SB|author2=Allanson JE|title=Management of Genetic Syndromes|url=https://books.google.com/books?id=GG645QLUS9sC&pg=PA919#v=onepage&q&f=false|accessdate=7 December 2011|date=5 April 2010|publisher=John Wiley and Sons|isbn=978-0-470-19141-5|pages=909–23}}</ref> [[Hipotiroidisme]] atau level tiroid rendah telah dilaporkan terjadi pada anak-anak dengan WS, tetapi tidak ada bukti itu terjadi pada orang dewasa dengan WS. Orang dewasa dengan WS juga memiliki risiko[[Diabetes melitus tipe 2|diabetes tipe 2]] lebih tinggi. Beberapa kasus diabetes pernah ditemukan pada pasien dengan WS usia semuda 21 tahun.<ref name="morris et al 20062">{{cite book|author1=Morris, Colleen|author2=Lenhoff, Howard|author3=Wang, Paul|title=Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment|year=2006|publisher=Johns Hopkins University Press|isbn=978-0-8018-8212-8|pages=70–71}}</ref>
Individu dengan sindrom Williams sering mengalami [[hiperakusis]] dan [[fonofobia]] (ketakutan terhadap bunyi tertentu) yang menyerupai [[gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan]], tetapi kemungkinan disebabkan oleh saraf pendengaran yang tidak berfungsi. Meski demikian, individu dengan WS juga cenderung mempunyai kecintaan tinggi terhadap musik, dan banyak pula dari mereka yang memiliki kemampuan [[tala mutlak]]. Selain itu, individu dengan WS sepertinya lebih cenderung [[Kekidalan|kidal]] dan memiliki mata kiri yang dominan.
Masalah mata pada individu dengan WS cukup umum. Berdasarkan penelitian, hingga 75% dari peserta studi dengan WS itu memiliki strabismus, khususnya esotropia, dan gangguan kognitif visuospasial. Individu dengan sindrom Williams juga pada umumnya memiliki masalah dengan [[pemrosesan visual]], tetapi ini berkaitan dengan kesulitan dalam hubungan spasial yang kompleks, bukan masalah [[persepsi kedalaman]].<ref>{{cite journal|last1=Van Der Geest|first1=J. N.|last2=Lagers-Van Haselen|first2=G. C.|last3=Van Hagen|first3=J. M.|last4=Brenner|first4=E.|last5=Govaerts|first5=L. C. P.|last6=De Coo|first6=I. F. M.|last7=Frens|first7=M. A.|year=2005|title=Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome|journal=Experimental Brain Research|volume=166|issue=2|pages=200–9|doi=10.1007/s00221-005-2355-1|pmid=15965761}}</ref>
== Referensi ==
| |||