Sindrom Williams: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Cindyutama (bicara | kontrib)
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Cindyutama (bicara | kontrib)
Dibuat dengan menerjemahkan halaman "Williams syndrome"
Baris 5:
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh [[John CP Williams]] dari Selandia Baru pada tahun 1961.<ref>{{cite journal|last1=Lenhoff|first1=Howard M.|last2=Teele|first2=Rita L.|last3=Clarkson|first3=Patricia M.|last4=Berdon|first4=Walter E.|year=2010|title=John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome|journal=Pediatric Radiology|volume=41|issue=2|pages=267–9|doi=10.1007/s00247-010-1909-y|pmid=21107555}}</ref><ref name="Dob20072">{{cite news|first=David|last=Dobbs|title=The Gregarious Brain|url=https://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html|newspaper=[[New York Times]]|date=2007-07-08|accessdate=2007-09-25|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20081211031201/http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08sociability-t.html|archivedate=2008-12-11|df=}}</ref> Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.<ref name="Mar20083" />
 
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.<ref name="Mor20132" /> Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.<ref name="Mor20132" />
 
Wikipedia does not allow me to translate this article. You should be ashamed, Wikipedia.
 
== Tanda-tanda dan karakteristik ==
Baris 14 ⟶ 16:
 
=== Fisik ===
Individu dengan sindrom Williams (WS) dapat mengalami banyak masalah jantung seperti penyempitan pembuluh darah utama serta [[stenosis aorta supravalvular]]. Gejala lain termasuk masalah gastrointestinal seperti [[Mulas|kolik]] yang parah atau berkepanjangan,<ref>{{cite web|url=http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx|title=Williams Syndrome|publisher=CHD-UK|archiveurl=https://web.archive.org/web/20111211111203/http://congenital-heart-defects.co.uk/williamssyndrome.aspx|archivedate=2011-12-11|deadurl=yes|accessdate=2011-12-07|df=}}</ref> sakit perut, [[Mengompol|nocturnal enuresis]] (mengompol) dan kesulitan buang air kecil, masalah gigi dan [[Enamel|email gigi]], serta masalah hormon. Gejala yang paling umum adalah [[hiperkalsemia]] (kadar kalsium tinggi dalam darah).<ref name="CassidyAllanson20102">{{cite book|author1=Cassidy SB|author2=Allanson JE|title=Management of Genetic Syndromes|url=https://books.google.com/books?id=GG645QLUS9sC&pg=PA919#v=onepage&q&f=false|accessdate=7 December 2011|date=5 April 2010|publisher=John Wiley and Sons|isbn=978-0-470-19141-5|pages=909–23}}</ref> [[Hipotiroidisme]] atau level tiroid rendah telah dilaporkan terjadi pada anak-anak dengan WS, tetapi tidak ada bukti itu terjadi pada orang dewasa dengan WS. Orang dewasa dengan WS juga memiliki risiko [[Diabetes melitus tipe 2|diabetes tipe 2]] lebih tinggi daripada populasi umum. Beberapa kasus diabetes sudah pernah ditemukan pada pasien dengan WS usia semuda 21 tahun.<ref name="morris et al 20062">{{cite book|author1=Morris, Colleen|author2=Lenhoff, Howard|author3=Wang, Paul|title=Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment|year=2006|publisher=Johns Hopkins University Press|isbn=978-0-8018-8212-8|pages=70–71}}</ref>
 
Individu dengan sindrom Williams sering mengalami [[hiperakusis]] dan [[fonofobia]] (ketakutan terhadap bunyi tertentu) yang menyerupai [[gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan]], tetapi kemungkinan disebabkan oleh saraf pendengaran yang tidak berfungsi. Meski demikian, individu dengan WS juga cenderung mempunyai kecintaan tinggi terhadap musik, dan banyak pula dari mereka yang memiliki kemampuan [[tala mutlak]]. Selain itu, individu dengan WS sepertinya lebih cenderung [[Kekidalan|kidal]] dan memiliki mata kiri yang dominan.
 
Individu dengan sindrom Williams sering mengalami [[hiperakusis]] dan [[fonofobia]] (ketakutan terhadap bunyi tertentu) yang menyerupai [[gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan]], tetapi kemungkinan disebabkan oleh saraf pendengaran yang tidak berfungsi. Meski demikian, individu dengan WS juga cenderung mempunyai kecintaan tinggi terhadap musik, dan banyak pula dari mereka yang memiliki kemampuan [[tala mutlak]]. Selain itu, individu dengan WS sepertinya lebih cenderung [[Kekidalan|kidal]] dan memiliki mata kiri yang dominan.
Masalah mata pada individu dengan WS cukup umum. Berdasarkan penelitian, hingga 75% dari peserta studi dengan WS itu memiliki strabismus, khususnya esotropia, dan gangguan kognitif visuospasial. Individu dengan sindrom Williams juga pada umumnya memiliki masalah dengan [[pemrosesan visual]], tetapi ini berkaitan dengan kesulitan dalam hubungan spasial yang kompleks, bukan masalah [[persepsi kedalaman]].<ref>{{cite journal|last1=Van Der Geest|first1=J. N.|last2=Lagers-Van Haselen|first2=G. C.|last3=Van Hagen|first3=J. M.|last4=Brenner|first4=E.|last5=Govaerts|first5=L. C. P.|last6=De Coo|first6=I. F. M.|last7=Frens|first7=M. A.|year=2005|title=Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome|journal=Experimental Brain Research|volume=166|issue=2|pages=200–9|doi=10.1007/s00221-005-2355-1|pmid=15965761}}</ref>
 
== Referensi ==