Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
bahasa |
kTidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 53:
== Penyebab ==
[[Berkas:XXY_syndrome.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:XXY_syndrome.svg|al=|jmpl|240x240px|Kelahiran sel dengan karyotip XXY karena kejadian nondisjungsi dari satu kromosom X selama [[Meiosis|meiosis II]] pada
[[Berkas:XXY_syndrome_M.svg|pra=https://wiki-indonesia.club/wiki/Berkas:XXY_syndrome_M.svg|al=|jmpl|240x240px|Kelahiran sel dengan karyotip XXY disebabkan oleh peristiwa nondisjungsi satu kromosom X dari satu kromosom Y selama [[Meiosis|meiosis I]] pada
Kromosom ekstra yang ada pada orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat [[nondisjungsi]] selama [[Meiosis|meiosis I]] (gametogenesis) ayah atau ibu. Nondisjunction terjadi ketika kromosom homolog,dalam hal ini X dan Y atau dua kromosom seks X, gagal berpisah dan menghasilkan [[sperma]] dengan kromosom X dan Y atau [[sel telur]] dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur normal berkromosom X dengan sperma XY akan menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter). Pembuahan sel telur XX dengan sperma normal juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|title=Klinefelter Syndrome - Inheritence Pattern|last=|first=|date=|website=NIH - Genetics Home Reference|publisher=NIH|archive-url=https://web.archive.org/web/20170130031336/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#inheritance|archive-date=2017-01-30|dead-url=no|access-date=2017-01-27}}</ref>
Baris 61:
Mekanisme lainnya yang dapat menyisakan kromosom ekstra adalah nondisjungsi selama [[Meiosis|meiosis II]] sel telur. Nondisjungsi terjadi ketika kromatid pada kromosom seks, dalam hal ini X dan X, gagal berpisah. Ketika sel telur XX yang dihasilkan dibuahi oleh sperma Y, lahirlah anak dengn kromosom XXY. Susunan kromosom XXY ini adalah salah satu variasi genetik yang paling umum dari karyotip XY, terjadi pada sekitar satu dari 500 kelahiran laki-laki.<ref name="NICHD" />
Pada [[Binatang menyusui|mamalia]] dengan lebih dari satu kromosom X, [[gen]] pada semua kromosom X kecuali satu menjadi tidak diekspresikan. Hal ini dikenal sebagai [[Inaktivasi X.|inaktivasi X]] yang terjadi pada laki-laki XXY serta perempuan XX normal.<ref name="arghg2005">{{Cite journal|last=Chow|first=Jennifer C.|last2=Yen|first2=Ziny|last3=Ziesche|first3=Sonia M.|last4=Brown|first4=Carolyn J.|date=2005|year=|title=Silencing of the Mammalian X Chromosome|url=http://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.6.080604.162350|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|language=|volume=6|issue=1|pages=69–92|doi=10.1146/annurev.genom.6.080604.162350}}</ref>
=== Variasi ===
| |||