Hiperkolesterolemia familia: Perbedaan antara revisi

'''Hiperkolesterolemia familia''' dikenal juga sebagai [[Hiperlipoproteinemia]] tipe 2 atau Fredrickson Kelas 2a [[Hiperlipidemia]], merupakan kelainan metabolik lemak dengan karakteristik berupa kelainan klinis yang ditandai dengan peningkatan kadar [[kolesterol]] dan lemak ''[[low density lipoprotein]]'' (LDL) dalam darah dan kelainan molekuler yang ditandai dengan tidak terdapatnya reseptor LDL. Hiperkolesterolemia Familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara [[autosomal dominan]]. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, Apolipoprotein B, atau ''Proprotein Convertase Subtilisin Kexin type'' 9 (PCSK9)  sehingga terjadi perubahan struktur maupun fungsi dari reseptor yang mengikat LDL dari sirkulasi. Penderita Hiperkolesterolemia Familia memiliki kadar kolesterol darah yang tinggi sejak lahir dan dapat menimbulkan [[aterosklerosis]] sejak usia anak-anak sehingga meningkatkan risiko terjadi kematian karena penyakit jantung koroner pada usia muda.<ref name=":0">{{Cite journal|last=P|first=Galih Akbar|last2=Dr. dr. Titis Widowati|first2=SpAK|last3=Prof. dr. A. Samik Wahab|first3=SpAK|date=2017|title=FAMILIAL HIPERKOLESTEROLEMIA|url=http://etd.repository.ugm.ac.id/index.php?mod=penelitian_detail&sub=PenelitianDetail&act=view&typ=html&buku_id=112301&obyek_id=4|publisher=Universitas Gadjah Mada}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Prawitasari|first=Titis|year=2011|title=Skrining Sistematik terhadap Hiperkolesterolemia pada Anak Berdasarkan Kriteia MedPed, Simon Broome Register dan Dutch Lipid Clinic|url=http://staff.ui.ac.id/system/files/users/damayanti.sjarif/publication/13-2-121.pdf|journal=|volume=|issue=|pages=|doi=}}</ref>