Sindrom Klinefelter: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
kTidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 18:
|deaths=}}
'''Sindrom Klinefelter''' ('''KS'''), juga dikenal sebagai '''47,XXY''' atau '''sindrom XXY''', adalah sekumpulan gejala ([[sindrom]]) yang disebabkan oleh dua atau lebih [[kromosom X]] pada laki-laki. Gejala utama sindrom ini adalah [[infertilitas]] dan ukuran [[testis]] yang kecil.<ref name="NIH2013Def">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|title=Klinefelter Syndrome (KS): Overview|last=|first=|date=2013-11-15|website=nichd.nih.gov|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150318011309/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/Pages/default.aspx|archive-date=2015-Maret-18|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Visootsak|first=Jeannie|last2=Graham|first2=John M.|date=2006|year=|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|url=|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|issue=|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref> Gejala sindrom Klinefelter dapat sulit terlihat dan banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki gejala tersebut. Terkadang, terdapat gejala yang lebih menonjol seperti otot yang lebih lemah, badan yang lebih tinggi, [[koordinasi motorik]] yang buruk, bulu badan lebih sedikit, [[Ginekomastia|pertumbuhan payudara]], dan rendahnya minat terhadap seks.<ref name="NIH2013Sym">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|title=What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2013-10-25|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150402143647/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx|archive-date=2015-04-02|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Seringkali hanya pada saat [[pubertas]] gejala-gejala ini mulai terlihat.<ref name="NIH2012Diag">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|title=How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317010050/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Kecerdasan biasanya normal namun [[Disleksia|kesulitan membaca]] dan kesulitan dalam berbicara sering ditemukan. Gejala biasanya lebih parah jika ada tiga atau lebih kromosom X ekstra ([[Sindrom XXXY|sindrom 48,XXXY]] atau [[Sindrom XXXXY|sindrom 49,XXXXY]]).<ref name="NIH2013Sym" />
Sindrom Klinefelter biasanya terjadi secara acak. Kehamilan pada usia tua dapat memiliki sedikit risiko lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan KS. Kondisi ini biasanya tidak [[Hereditas|diturunkan]] dari orang tua seseorang.<ref name="NIH2012Epi">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|title=How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317020356/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref> Mekanisme dasar sindrom Klinefelter melibatkan setidaknya satu kromosom X tambahan terhadap [[Kromosom-Y|kromosom Y]] sehingga jumlah [[kromosom]] total adalah lebih dari jumlah biasanya (46).<ref name="Vis2006">{{Cite journal|last=Visootsak J, Graham JM|last2=Graham Jr|year=2006|title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=1|pages=42|doi=10.1186/1750-1172-1-42|pmc=1634840|pmid=17062147}}</ref> KS didiagnosis oleh [[tes gen]] [[karyotip]].<ref name="NIH2012Diag2">{{Cite web|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|title=How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?|last=|first=|date=2012-11-30|website=|publisher=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|archive-url=https://web.archive.org/web/20150317010050/http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=2015-03-17|dead-url=no|access-date=2015-03-15}}</ref>
|